Kivesten naisistuminen oireyhtymä: hoito ja ennaltaehkäisy

Oireyhtymä kivesten feminization - suhteellisen harvinainen synnynnäinen sairaus, joka liittyy väheneminen herkkyys miessukupuolihormonit. Vaikeammissa tapauksissa keho eikä tulla tunteeton androgeenien. Oireita tämä tauti voi olla eriasteisia, ja hoito potilailla poimitaan erikseen.

Tietenkin ihmiset joutuvat samanlainen sairaus, kiinnostunut enemmän tietoa. Mikä on kivesten naisistuminen oireyhtymä? Miten sairauden hoidossa ja onko olemassa todella tehokkaita keinoja hoito? Mikä aiheuttaa taudin? Mikä on näkymät potilaille? Vastaukset näihin kysymyksiin etsivät monille.

Oireyhtymä kivesten naisistuminen - mikä se on?

Ensimmäinen, nyt käsitellä termin. Oireyhtymä kivesten feminization - synnynnäinen sairaus, joka johtuu mutaation kromosomi. Sairaus liittyy menetys herkkyys Androgeenit, aste väheneminen alttiuteen miessukuhormonit voi olla erilainen - tämä riippuu sen vakavuudesta ja oireita.

Esimerkiksi, kohtuullisella vastustuskyky androgeenien ulkoisesti poika kehittyy aivan normaalisti. Kuitenkin aikuinen voi olla, että ihminen on steriili, koska sperma hänen kehonsa ei yksinkertaisesti ole tuotettu.

Täysin eri näyttää täydellinen menetys herkkyys hormonien vastaan tällainen sairaus kuten kivesten naisistuminen oireyhtymä. Ihmisen karyotyyppi on mies. Kuitenkin, pojat syntynyt ns vääriä hermaphroditism, jossa on muodostumista ulkoisten sukuelinten naisen tyyppiä samanaikainen läsnäolo kivesten ja normaali taso testosteroni veressä. Murrosiässä näissä pojat pyrkivät kehittämään naisten seksuaalisen ominaisuudet (esim maitorauhaset kasvaa).

Oireyhtymä kivesten feminization - suhteellisen harvinainen patologia. 50-70000 vastasyntyneiden osuus oli vain 1 lapsi tämän mutaation. Jos tarkastellaan tapauksia hermaphroditism, noin 15-20%: lla potilaista syy läsnäolo epätyypillinen sukupuolielimet liittyy STF. Muuten, lääketieteen patologia näkyy eri nimillä - oireyhtymä androgeenin ali Morris oireyhtymä, uros pseudohermafroditismiksi.

STF naisen: se on mahdollista?

Monet ihmiset ovat kiinnostuneita kysymystä siitä kivesten naisistuminen oireyhtymä naisilla on mahdollista. Koska patologia liittyy mutaatio Y-kromosomi, voimme varmasti sanoa, että se on vain sovelletaan yksilöllistä mies.

Toisaalta, ihmiset kärsivät tällaisesta sairaudesta, usein näyttävät nainen. Lisäksi he kokevat sen mukaisesti. Tilastojen mukaan potilaiden vääriä hermaphroditism usein näyttämään houkutteleva, pitkä nainen laiha hahmo. Ihmiset, joilla tällainen diagnoosi jopa hyvitetään joitakin erityisiä piirteitä, kuten looginen ja tarkka älykkyyttä, kyky nopeasti suunnata tilanteessa, energia-, tehokkuus ja muut "mies" ominaisuuksia.

Toinen mielenkiintoinen seikka - monet naiset osallistuvat urheiluun, on miespuolinen karyotyyppi. Siksi ammattiurheilijoita ottaa sylki DNA-analyysi - naiset (eli miehet) kanssa syndrooma Morris ei saa kilpailla.

Muuten, jos sellaisen taudin johtuu monia historiallisia lukuja, kuten Jeanne d'Arc ja kuuluisa Englannin kuningattaren Elizabeth Tudor.

Tärkeimmät syyt sairauksien kehittymisestä

Kuten jo mainittiin, Morris oireyhtymä (kivesten naisistuminen oireyhtymä) on seurausta AR-geenin vika. Sellainen mutaatio vaikuttaa reseptorit, jotka reagoivat androgeenihormonien seurauksena ne vain tulevat tunteettomia. Tutkimusten mukaan, se lähetetään oireyhtymä X-kromosomiin liittyvä resessiivinen ominaisuus, jossa kantaja viallisia geenejä, on yleensä äiti. Toisaalta on mahdollista, ja spontaani mutaatio lapsen, joka sikisi kahden vanhemman melko terve, mutta tapaukset raportoidaan paljon harvemmin.

Alkionkehityksen aikana Sukurauhasten (seksuaalisen rauhaset) muodostetaan mukaan sikiön karyotyyppi - lapsi on täysi kivekset. Mutta koska kudosvaurion geenin ei ole herkkä (flegmatoidut) testosteronille ja degidrosteronu, jotka ovat vastuussa muodostumista penis, kivespussi, virtsaputki, eturauhanen. Samalla säilynyt kudosten herkkyyttä ja estrogeenin, mikä aiheuttaa edelleen kehittämistä sukuelinten naaras tyyppi (paitsi kohtu, munanjohtimet ja ylempi kolmannes emätin).

Koko muoto oireyhtymä ja sen ominaisuuksia

Kivesten naisistuminen oireyhtymä (Morris) mukana voi olla täydellinen menetys reseptorin herkkyys testosteroni. Tällaisissa tapauksissa, lapsi on syntynyt uros genotyyppi (on Y-kromosomi), miessukupuoli rauhaset, mutta naisten ulkoisten sukuelinten.

Tällaiset lapset eivät kivespussin ja penis ja kivekset ja pysymään vatsaonteloon. Sen sijaan on emättimen ja ulomman häpyhuulten. Usein lääkärit tällaisissa tapauksissa sanoa synnystä tyttöjä. Apua, potilaita hoidettiin, pääsääntöisesti teini valittivat kuukautisten poisjäänti. Muuten, lapsi kehittää toisen seksuaalista ominaisuudet naisen tyyppiä (ei mutaatiota ääntä, hiusten kasvua, rintojen suureneminen). Yksityiskohtainen tutkimus lääkäri määrittää, että sukurauhasten miespuoliset ja tietylle kromosomeja.

Usein diagnoosi "kivesten naisistuminen oireyhtymä" laittaa aikuisten naisten, jotka kääntyvät erikoislääkäriä kuukautisia ja hedelmättömyyttä.

Epätäydellinen muodot oireyhtymän Morris ja aste sen kehitystä

Oireyhtymä kivesten feminization miehillä vain liitettävä osittainen alentaminen reseptorin herkkyys testosteroni. Tällaisissa tapauksissa, joukko oireita voivat olla erilaisia. luokittelujärjestelmän luotiin vuonna 1996, jonka mukaan on olemassa viisi pääasiallista tautimuodot.

• Ensimmäisen asteen tai miestyyppistä. Lapsella on korostunut miehen fenotyyppiin ja kehittyy ilman merkittävää poikkeamista. Toisinaan nuoruusiässä havaittu rintojen suurenemista ja epätyypillisiä muutos äänen. Mutta potilaat aina alentunut siittiöiden, mikä hedelmättömyyttä.
• Toisen asteen (edullisesti uros tyyppi). Kehittäminen on miesten malli, mutta joitakin eroja. Esimerkiksi mahdollinen muodostuminen mikropenis ja hypospadias (offset meatus). Usein potilaat kärsivät gynekomastia. Havaitut ja epätasaista ihonalaisen rasvan.
• Kolmannen asteen tai kehittymistä ambivalentti tyyppiä. Potilaasta vähentynyt selvästi penis. Modified ja kivespussin - joskus siinä muodossa se muistuttaa ulomman häpyhuulten. On siirtymä virtsaputken ja kiveksiä ei usein laskeutua kivespussiin. Merkitty ja ominaispiirteet naisten - rintaimplantit, tyypillinen luku (leveä lantio, kapea hartiat).
• Neljännen asteen (lähinnä naisten tyyppi). Potilasta tässä ryhmässä on naispuolinen fenotyyppi. Kivekset pysyvät vatsaonteloon. Kehittää naisen sukupuolielimet, mutta jonkin verran vaihtelua. Esimerkiksi lapsi muodostuu lyhyt "sokea" emättimen ja klitoris usein ylipaisunut ja muistuttaa mikropenis.
• Viidennen asteen tai naispuolinen tyyppi. Tämä muodossa tauti liittyy muodostumista naisten oireet - lapsi syntyy tyttö. On kuitenkin olemassa joitakin poikkeamia. Erityisesti potilaat ovat usein havaitaan laajentuminen klitoris.

Siihen on liitetty oireita kivesten naisistuminen oireyhtymä. Lisääntyminen samankaltaisia patologia ei ole mahdollista - potilaan elimistö ei tuota miespuoliseen solujen ja naisten elimiä ei ole käytettävissä tai niitä ei täysin muodostuneita.

Tilastojen mukaan ihmiset näin diagnoosin kärsivät usein nivustyrien johtuen rikkomisesta kulkua kivesten imusolmukkeet kanava. Koska siirtymä ulkoisen virtsaputken suu on lisääntynyt riski erilaisten sairauksien virtsateiden (esim, pyelonefriitti, virtsaputkentulehdus, ja muut tulehdussairaudet).

diagnostisia toimenpiteitä

Diagnoosi tämän taudin - pitkällinen prosessi. Se sisältää joukon menettelyjä:

• Aluksi lääkäri kerää historiaa. Vuoden kyselyn täytyy selvittää, onko lapsi on noin kehityshäiriöt syntymän jälkeen tai murrosiässä. Analysoidaan ja suvussa (oliko tällaisia poikkeamia sukulaisia).
• Tärkeä vaihe on ja fyysinen tarkastus, jonka aikana asiantuntija voi huomata, että läsnä poikkeavuuksia rakenteen rungon ja ulkoisten sukuelinten, tyyppi tukan, ja niin edelleen. D. Held mittaus korkeus ja potilaan painosta. Lisätutkimusta tarvitaan tunnistaa samanaikaisia sairauksia.
• Tulevaisuudessa järjestetään karyotyyppauksella - menettely, joka mahdollistaa määrittää määrän ja laadun kromosomien, mikä puolestaan mahdollistaa selvittää sukupuolta potilaan.
• Tarvittaessa, suorittaa molekyyli- geneettinen testaus, jonka aikana yrittää selvittää määrä ja erilaisia vaurioitunut geenejä.
• On pakko tutkii urologi - lääkäri tutkii rakenne ja ominaisuudet sekä ulkoisten sukuelinten, tunnustella eturauhanen, jne ...
• Analyysissä verta viedään tarkistaa hormonitasot.
• Se on informatiivinen ja ultraäänitutkimus. Tämä menettely mahdollistaa havaita poikkeavuuksia rakenteen sisäisen sukuelimissä, kivesten laskeutumattomat havaita, diagnosoimaan perussairaus.
• Tarkin tietoa rakenteesta sisäelinten voidaan saada aikana magneettikuvaus tai tietokonetomografia.

Oireyhtymä kivesten feminization: hoito

Terapiassa, tässä tapauksessa riippuu potilaan iästä ja verran ali androgeenireseptorin hormoni. Välttämättä määrätty hormonikorvaushoito, jonka avulla poistamaan androgeenivajauksella, auttaa luomaan oikea toisen sukupuolen ominaisuuksia, poistaa mahdollisten poikkeamien kehityksessä.

On selvää, että erittäin tärkeä askel on psykoterapia - Potilaan on aina kuultava asiantuntija. Onhan tilastojen mukaan väärä hermaphroditism johtaa usein kehittämiseen kliininen masennus. Jos mutaatio on diagnosoitu sattumalta aikuisiällä (puhumme täydellisen välinpitämättömästi testosteroni reseptoreihin), lääkäri voi päättää olla raportoida siitä nainen, joka elää täyttä elämää ja samaistuu edustajana kauniimpi sukupuoli.

Kun leikkaus on tarpeen?

Monet ongelmat voidaan ratkaista avulla erityistoimenpiteitä. Potilaille, joilla on naispuolinen fenotyyppi näyttää poistamista kivekset. Tämä menettely on tarpeen estää tyrät koska kehitys ja kehittäminen miesten seksuaalisen ominaisuuksia. Lisäksi menettely on ehkäistä kivessyöpä.

Jos elimistö kehittää naisen tyyppiä, on toisinaan tarpeen muovia emättimen ja vulvan, jonka avulla on mahdollista olla yhdynnässä. Kirurgisesti voi poistaa offset virtsan kanava.

Kehittämällä potilaan Miehille on joskus tarpeen tuoda uraauurtava kanavat kivespussin. Koska monet miehet tällaisen diagnoosin kärsivät gynekomastia, se tehdään usein rintojen plastiikkakirurgia, joka auttaa palauttamaan luonnollisen kehon muodon.

Ennuste potilaille ja mahdollisten komplikaatioiden

Oireyhtymä kivesten naisistuminen (Morris) ei ole suora uhka elämälle. Runko on normaalit toiminnot, vaikka täysin epäherkkyys androgen hormoneja. Lääkärintarkastuksen jälkeen ja kirurgisen potilaan voi elää täyttä elämää nainen, jolla on mies karyotyyppi. Mutta on riski sairastua kivessyöpä, joka ei laskeudu kivespussiin - tällaisissa tapauksissa on tarpeen ryhtyä toimiin. Syövän ehkäisemiseksi suoritetaan kirurginen poisto kivesten kivespussin (jos potilas on miespuolinen fenotyyppi) tai täydellinen poistaminen rauhanen (jos naispuolinen fenotyyppi).

Ottaa huomioon muut mahdolliset komplikaatiot, että niiden luettelo on mahdotonta yhdynnän (epämuodostuma sukupuolielimiä), mitätöi (parhaillaan kehityksen virtsa- ja sukuelinten virtsan kanavan siirto). Potilaat ovat hedelmättömiä riippumatta fenotyypin. Älä unohda sosiaalisia ongelmia, koska ei jokainen lapsi ja nuori enemmän mahdollista ymmärtää ominaisuudet oman kehon. Tietenkin ongelma seksuaaliseen alalla sekä sairauksien virtsanerityselimistö, voidaan poistaa leikkauksen aikana. Ennuste potilaille suotuisia muutenkin.

Onko ehkäisevät toimenpiteet?

Valitettavasti ei ole olemassa keinoja pystytty estämään tällaisia tautiin. Mutta kuten kivesten naisistuminen oireyhtymä on geneettinen patologia, riski sairastua syöpään voidaan havaita suunnitteluvaiheessa raskauden - tulevien vanhempien täytyy tulla testatuksi.

Potilaille jo diagnosoitu sairauksia, he tarvitsevat pätevää lääketieteellistä apua sekä säännöllisiä lääkärintarkastuksia, hormonihoito.