TerveysSairaudet ja olosuhteet

Laronin oireyhtymä: syyt, diagnoosi, hoito, ennuste

Laronin oireyhtymä on patologinen tila, jossa keho ei pysty havaitsemaan eikä käyttämään kasvuhormonia. Tämän rikkomuksen yleisin merkki on kääpiö. Muita oireita ovat lihasheikkous ja vähentynyt kestävyys, lapsuuden hypoglykemia, viivästynyt seksuaalinen kehitys, raajan lyhentäminen ja liikalihavuus. Useimmiten patologia aiheuttaa kasvun aiheuttavan geenin muutoksia (mutaatioita). Se perii autosomaalisen resessiivisen piirteen.

oireet

Laronin oireyhtymä on melko harvinainen häiriö. Tällä diagnoosilla vastasyntyneillä lapsilla on yleensä keskimääräinen tilastollinen kasvu ja paino, mutta myöhemmin niiden fyysinen kehitys hidastuu dramaattisesti. Hoidon puuttuessa aikuisten miesten korkeus on korkeintaan 130 cm, naisten korkeus ei ole yli 120 cm.

Vähäisen kasvun lisäksi patologiasta ilmenee seuraavat oireet:

  • Heikkous lihaksissa, riittämätön kestävyys;
  • Hypoglykemia lapsuudessa;
  • Viivästyminen murrosikä;
  • Epäsuhtaisesti pienet sukupuolielimet;
  • Ohut, heikko hiukset;
  • Hampaiden rakenteen häiriöt;
  • Lyhentyneet raajat;
  • lihavuus;
  • Erottelevat ominaisuudet kasvot (ulkoneva otsa, laskenut nenän, sinisen skleraalinen oireyhtymä).

syistä

Laronin oireyhtymä aiheuttaa kasvuhormonireseptorin sisältävän geenin mutaatioita - proteiinia, joka sijaitsee solujen ulkokuoreilla koko kehossa. Kasvuhormonireseptori on suunniteltu tunnistamaan ja aktivoimaan somatotropiini, mikä aloittaa solujen kasvun ja jakautumisen. Geenin mutaatiot häiritsevät tämän biologisen mekanismin normaalia toimintaa ja johtavat solukkovuuteen. Monet patologian oireet johtuvat kyvyttömyydestä tuottaa toissijainen hormoni, insuliinin kaltainen kasvutekijä.

perinnöllisyys

Useimmissa tapauksissa Laronin oireyhtymä lapsilla periytyy autosomaalinen recessiivinen tyyppi. Tämä tarkoittaa sitä, että häiriö aiheutuu kummankin solun kummankin kopion vaikutuksista. Patologian omaavan potilaan vanhemmat ovat yleensä yhden mutatoidun kopion geenin kantajia ja harvoin kärsivät häiriön tyypillisistä ilmenemismuodoista. Kun lapsi syntyy kahdelle autosomisen recessive-taudin kantajalle, patologisen perinnön riski on 25%; Todennäköisyys tulla passiiviseksi harjoittajaksi, kuten kukin vanhemmista, on 50%; Mahdollisuus periä joko patologiaa tai mutatoitua geeniä - 25%.

Eräiden raporttien mukaan on olemassa perheitä, joissa Laronin oireyhtymä periytyy autosomaalisella dominantilla. Tällöin yhden soluisen proteiinin mutaatio kustakin solusta on riittävä taudin lähettämiseksi. Joskus tällä perusteella lapsi ottaa patologian sairaalta vanhemmalta. On myös tapauksia uusista, ei-perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista, kun häiriö diagnosoidaan lapsilla, joiden perheillä ei ole yksittäistä tautitapausta. Henkilö, jolla on vahvistettu patologia, lähettää mutatoidun geenin lapsilleen 50 prosentissa tapauksista.

diagnostiikka

Jo ennestään ilmeisten merkkien ja oireiden alustavan arvioinnin jälkeen erikoislääkäri voi diagnosoida Laronin oireyhtymän (ks. Kuvia artikkelissa patologisista henkilöistä). Tämän diagnoosin ja tehokkaan erottelun vahvistamiseksi suoritetaan lisätutkimuksia, mukaan lukien tiettyjen hormonien veritesti. Useammin tämän häiriön omaavilla ihmisillä havaitaan somatotropiinin määrän kasvua samanaikaisesti insuliinin kaltaisen kasvutekijän vähenemisen kanssa. Joissakin tapauksissa lääkärit määrittävät geneettisiä tutkimuksia, jotka vahvistavat geenimutaatiota. Diagnostisten toimenpiteiden tulokset antavat sinulle mahdollisuuden määrittää Laronin oireyhtymä tarkasti.

hoito

Tästä patologisesta tilasta täydelliseksi parantamiseksi nykyaikainen lääke ei vielä ole mahdollista. Innovatiivinen hoito keskittyy ensisijaisesti kasvun kiihtymiseen, joka saadaan puuttuvan insuliinin kaltaisen hormonin injektion injektion menetelmällä. Aine stimuloi lineaarista kasvua (korkeus), nopeuttaa aivojen kehittymistä ja estää sellaisten aineenvaihduntasairauksien syntymisen, joita aiheutuu välttämättömien proteiinien pitkittyneestä puutteesta. Lisäksi tällaiset injektiot nostavat sokerin määrää veressä, estävät kolesterolin kertymisen ja merkitsevät huomattavasti lihaskudosta. Hoito insuliinin kaltaisella kasvutekijällä on suoritettava asiantuntijoiden valppaana valvonnassa, koska vaadittu annos ylittää vakavia terveysongelmia.

näkymät

Pitkän aikavälin näkymät ovat usein riittävän optimistisia. Laronin oireyhtymä ei millään tavoin vaikuta elinajanodoteeseen. Lisäksi tämän perinnöllisen patologian kantajat ovat paljon vähemmän vaarassa onkologisista sairauksista ja insuliinista riippumattomasta diabetes mellituksesta. Tällä hetkellä on käynnissä laajoja tutkimuksia Laronin oireyhtymän, geneettisten mutaatioiden, kasvuhormonin ja pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen välisten yhteyksien tunnistamiseksi. On mahdollista, että tällaisissa geneettisissä muutoksissa avain avautuu syöpää vastaan.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 fi.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.