Minkowski-Schofarin hemolyyttinen anemia: diagnoosi ja hoito

Veren anemian myötä hemoglobiinin taso pienenee voimakkaasti. Tämän sairauden kautta koko elämän, monet ihmiset joutuvat kohtaamaan. Lisäksi se ei ohittaa pieniä lapsia. Useimmat sairaudet johtuvat huonosta ravitsemuksesta, vitamiinipuutoksista tai joistakin lääkkeistä. Poistettaessa provosoiva tekijä, kaikki oireet pysähtyvät. Kaikista patologisista prosesseista vaihtelee yksi monimutkainen ja erittäin vaarallinen. Tämä on Minkowski-Schoffarin hemolyyttinen anemia. Kyse on hänestä, josta keskustellaan tämän päivän artikkelissa.

Mikä on anemia?

Anemian kautta on tavallista ymmärtää organismin tilaa, jolle on tunnusomaista voimakas erytrosyyttien ja hemoglobiinin väheneminen. Jotkut taudin lajit johtavat muutokseen punasolujen muodossa. Ajan myötä he menettävät ensisijaiset tehtävät.

Anemia liittyy usein erilaisiin sairauksiin, mutta se ei ole koskaan ensisijainen. Siksi sinun ei pidä jättää häiriötä huomiotta. On syytä löytää syy mahdollisimman pian ja yrittää poistaa se.

Hemolyyttisen anemian ominaisuudet

Hemolyyttisen anemian käsite sisältää laajan sairausryhmän. Kaikille niistä on ominaista yhteinen patogeneesi. Erytrosyyttien lisääntynyt tuhoaminen johtaa niiden hajoamistuotteiden lisääntymiseen ja erytropoieesin lisääntymiseen. Punainen kappaleen muodostumisjakso on häiriintynyt. Hävittämisen prosessit alkavat vähitellen vallata ulkonäön ja kypsymisen mekanismeilla.

Kaikki hemolyyttinen anemia on ehdollisesti jaettu kahteen ryhmään: perinnöllinen ja hankittu. Tässä artikkelissa asumme tarkemmin ensimmäisessä versiossa. Tarkemmin ottaen harkitsemme, mikä on Minkowski-Schoffarin perinnöllinen anemia.

Lääketieteellisissä viitekirjoissa on useita nimikkeitä, jotka kuvaavat patologista prosessia. Näihin kuuluvat mikropallosyyttinen anemia, perinnöllinen spherosytoosi ja Minkowski-Schoffar-tauti. Useimmiten sukunimiä käytetään edelläkävijöiden tutkijoiden sukunimissä.

Tätä tautia pidetään hyvin yleisenä (yksi tapaus joka 5.000 ihmiselle). Diagnoosi pääasiassa Pohjois-Euroopan asukkaat. Ensimmäiset merkit tulevat havaittaviksi lapsilla varhaisessa iässä. Jos et aloita sairauden hoitoa ajoissa, sen kulku vaikuttaa negatiivisesti koko kehon toimintaan.

Tautien kehityksen syyt ja mekanismi

Minkowski-Schoffarin anemiaan liittyy erytrosyyttien solukalvon rakenteen ja toimintojen häiriö. Menettelyjen seurauksena he muuttavat muodonsa pyöreäksi, muuttuvat hauraaksi. Hemolyysin ensimmäiset oireet - punasolujen tuhoutuminen hemoglobiinin samanaikaisen vapautumisen kanssa.

Terveessä ihmisessä erytrosyytit muistuttavat muotoonsa kaksikomponenttikiekkoa, jotta ne voivat liikkua vapaasti alusten läpi. Näiden elimien membraanianemian ansiosta proteiinisynteesi häiriintyy. Tämä johtaa nesteen tunkeutumiseen soluihin. Tästä syystä he muuttavat lomakettaan. Alusten läpi kulkeutuvat erytrosyytit voimakkaasti muuttuvat ja jonkin ajan kuluttua ne hajoavat. Prosessien taustalla punasolujen määrä putoaa voimakkaasti, hemolyyttinen anemia kehittyy.

Jos joku vanhemmista on aiemmin diagnosoitu tämän vaivan, hän välttämättä perii lapsen. Hyvin harvoin sairaat lapset ovat syntyneet täysin terveillä äideillä ja isoilla. Tässä tapauksessa anemia kehittyy DNA: n muutosten taustalla. Ensisijainen geenimutaatio esiintyy jopa sikiön sisäisen kehityksen aikana. Pakollisen sairauden kehittymisen edellytyksenä on äidin kehon vaikutus seuraaviin tekijöihin:

• Säteily, röntgensäteily;
• Päihtymys raskasmetallien, huumausaineiden, nikotiinin suolojen kanssa;
• Virushyökkäys.

Edellä mainittujen tekijöiden vaikutuksesta voi esiintyä paitsi Minkowski-Schoffar-anemiaa myös vakavampia sairauksia. Siksi raskauden aikana naisen on pyrittävä suojelemaan kehoa.

Ensimmäiset oireet

Kliinistä kuvaa suurelta osin määräytyy patologisen prosessin vakavuuden ja muuttuneiden punasolujen määrän perusteella. Sen ensimmäiset oireet voidaan havaita esiopetuksessa ja varhaiskoululaisissa. Tämän lajin anemian kulku on yleensä aaltoileva. Hemolyyttisen kriisin aiheuttamat hyökkäykset, kun suuri määrä erytrosyyttejä samanaikaisesti tuhoutuu, korvataan rauhallisin väliajoin. Oireet voivat kuitenkin olla hieman erilaisia.

Esimerkiksi taudin interaktionaikaisuus ilmenee anemian merkkinä. Niistä voidaan erotella ihon, limakalvojen ja silmien taipumus. Hemolyyttisessä kriisissä kliininen kuva on modifioitu ja siihen liittyy seuraavia oireita:

1. 38 asteen kuume, päänsärky, yleinen huonovointisuus.
2. Keltaisuuden kehitys.
3. Kipu vatsassa, jolle on ominaista spastinen luonne.
4. Epämukavuus maksan alueella sen kasvun vuoksi.
5. Pernan tulehdus.

Minkowski-Schoffarin perinnöllistä hemolyyttistä anemiaa esiintyy myös aikuisilla. Yleisin syy mennä lääkäriin tässä tapauksessa on ihon keltaisuus. Kuitenkin useimmissa tapauksissa tämä vaiva on oireeton. Potilaat oppivat sen olemassaolosta sattumalta ja tavallisesti ennaltaehkäisevän tutkimuksen aikana.

Lääkärintarkastus

Minkowski-Schoffarin anemian diagnoosi on melko yksinkertainen. Jos epäilet sairauden ja sen ensimmäisten merkkien ilmenemisen, ota yhteyttä lääkäriin. Hematopoieettisen järjestelmän patologiat ovat hematologian osaajana. Tutkittuaan potilaan valitukset ja hänen sukututkimuksensa, erikoislääkäri tutkii ihon ja selkärangan ja suorittaa vatsaonteloa. Maksan ja pernan pakollinen ultraääni on yksi sairauden oireista näiden elinten koon kasvaessa.

Samanaikaisesti hematologi ohjaa useita laboratoriotestejä. Minkowski-Schoffarin hemolyyttinen anemia vahvistetaan seuraavilla muutoksilla:

1. Virtsa: hemoglobinuria, lisääntynyt proteiini ja urobiliini.
2. Veren biokemia: kolesterolin väheneminen, laktaattidehydrogenaasin kasvu, epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen.
3. Tutkimus erytrosyytteistä: voimakas retikulosytoosi, solujen koon pienentäminen, osmoottisen resistenssin väheneminen.
4. Veren yleinen analyysi: ESR: n kiihtyminen, vähäinen väheneminen verihiutaleissa ja valkosoluissa, värin indeksin väheneminen.

Alustavan johtopäätöksen lopullinen vahvistus helpotetaan erytrosyyttien kalvoproteiinien elektroforeesilla yhdessä niiden kvantitatiivisen määrityksen kanssa.

Differentiaalinen diagnostiikka

Hemolyyttinen anemia Minkowski-Schoffar lapsilla aiheuttaa joskus vaikeuksia diagnoosin aikana. Tällä taudilla on samankaltaisia oireita muihin autoimmuunisairauksiin. Siksi lääkäreiden pitäisi tuntea joitakin erottuvia ja ominaispiirteitä tämäntyyppiselle anemian suhteen.

Ensinnäkin puhumme perinnöllisestä alttiudesta. Vain poikkeustapauksissa molemmat vanhemmat ovat täysin terveitä. Toisaalta potilaan lapsella on selviä muutoksia kallon luissa. Epävarmoissa tapauksissa Coombs-testi on lisäksi määrätty . Jos analyysi on negatiivinen, potilas vahvistetaan Minkowski-Schoffar anemian avulla. Diagnoosi katsotaan täydelliseksi.

Konservatiiviset hoitomenetelmät

Anemian hoito valitaan ottaen huomioon sen vakavuus. Tyytymättömyyden aikana ei yleensä tarvita interventiota. Seuraavan hyökkäyksen aikana potilas välittömästi sairaalassa.

Anemian konservatiivinen hoito Minkowski-Schoffar sisältää seuraavat altistustavat:

1. Korvaushoito erytrosyytti- massalla, jos veren hemoglobiinipitoisuus laskee 70 g / l: iin.
2. Albumiinihoito on määrätty korkeilla bilirubiini-indekseillä.
3. Tarttuvaa hoitoa käytetään ruumiin detoxoimiseksi.
4. Merkittävän hemolyyttisen kriisin puuttuessa on osoitettu cholagogue-valmisteiden käyttöä.

Tällaisen hoidon kesto, erityiset lääkkeet ja niiden annostus - kaikki nämä asiat päättää lääkäri erikseen.

Operatiivinen toiminta

Jos Minkowski-Schofarin mikrosferyyttinen hemolyyttinen anemia etenee vakavassa muodossa, konservatiivinen hoito ei selviä mainittuihin tehtäviin, potilaalle suositellaan pernan poistamista. Tämä lähestymistapa ei täysin paranna sairautta. Toisaalta, interventioiden jälkeen tuhoutuneiden punasolujen lukumäärä vähenee huomattavasti ja niiden elinkaari on pitkittynyt.

Hemolyyttisiä kriisejä toimenpiteen jälkeen ei toisteta, mutta sillä on useita vasta-aiheita. Esimerkiksi pernan poistoa ei suositella alle 5-vuotiaille lapsille, koska se on ollut korkea post mortem -hoidon jälkeen. Menetelmän negatiivisen puolen katsotaan vähentävän kehon vastustuskykyä virus- ja sieni-infektioihin.

Vaihtoehtoinen vaihtoehto pernan poistamiseksi on endovaskulaarinen tukos. Tämä on toinen hoitomenetelmä, jota käytetään usein "mikrosferyyttisen anemian Minkowski-Schoffarin" diagnosointiin. Menettelyn aikana lääkäri päästää kehoon lääkkeen, joka aiheuttaa kouristusta ja johtaa pernan infarktiin. Jotkut niistä jäljelle jäävät täyden verenkierron, eivätkä menetä kykyä vastustaa infektioita.

Mahdolliset komplikaatiot

Hemolyyttinen anemia Minkowski-Schoffar esikoululuvuissa johtaa usein hidastumiseen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä. Erityisesti jos vanhemmat eivät ole etsineet lääkärin apua pitkään tai jättäneet huomiotta lääkärin suositukset.

Aikuisilla potilailla yleisin komplikaatio on kolelitiasi, joka on bilirubiinin metabolian taustalla. Koko asia on, että hemolyyttinen kriisi nähdään usein mekaanisen keltaisuuden kehityksen alkaessa, joten oikeaa hoitoa lykätään. Sappikivetekojen läsnäollessa suositellaan kolekystektomia paranemista.

Elpymisen ennuste

Leutoon sairauden ja nopean leikkauksen pernan poistamiseksi ennuste on suotuisa. Remissio tapahtuu yleensä heti hemolyyttisen kriisin jälkeen. Sen kesto voi vaihdella, mutta useimmissa tapauksissa se on noin kaksi vuotta.

Estämismenetelmät

Minkowski-Schoffar-anemia on perinnöllinen. Siksi ei ole mahdollista estää taudin puhkeamista. Vakavien sairauksien ehkäisemiseksi on suositeltavaa, että hematologi tarkastaa säännöllisesti anemiapotilaat.

Raskauden suunnittelussa on ymmärrettävä, että todennäköisyys kehittää tauti tulevassa lapsessa on 50%. Siksi vastasyntyneelle osoitetaan myös lääkärin jatkuva havainnointi patologian havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.