Oireyhtymä Rubinstein-Teybi: syyt, hoito, ennuste

Nykyään on olemassa monia erilaisia sairauksia, jotka kohdataan hyvin harvoin. Heidän joukossaan - erityiset geenimutaatioita että esiintyy harvoin. Kuitenkin tarve tietää kaiken niistä. Siksi haluan tänään puhua tällaista ongelmaa Rubinstein-Teybi oireyhtymä.

Hieman historiaa

Aluksi sinun täytyy tietää, mitä on annettu sairaus. Niin, tämä oireyhtymä kirjallisuudessa kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1963 kahden lääkärin - Teybi ja Rubinsheynom. Kunniaksi, että kuitenkin ja nimettiin. On syytä huomata, että tämä ei ole sairaus sinänsä, vaan tietty geenimutaatio, joka voidaan diagnosoida jo ulkonäköä potilaan. Niin, ihmiset katselee kallon piirteet (poikkeavuuksia), leveä sormet. Lisäksi siellä on kehitysvammaisuus vaihtelevasti. No, on huomattava, että ihmiset, joilla tämä oireyhtymä on mutaatioita kaksi geeniä:

• että CREB-geeni, joka sijaitsee 16p13 kaistalla;
• on EP300 geeni sijaitsee 22q13 kaistalla.

Syitä sairauden

Mitä kannattaa kiinnittää huomiota ensinnäkin, kun otetaan huomioon Rubinstein-Teybi oireyhtymä? Syyt Ongelman - sitähän on tärkeää kertoa. Kuten jo edellä mainittiin, mutaatioita esiintyy CREB-geenin, joka johtaa synteesi epänormaalin proteiinin. Noin 10%: lla potilaista SVR proteiinin tuotantoa on osittain tai täysin tukossa. Muut geenit eivät myöskään tukea tätä prosessia.

Suuri sama säätö esiintyä enintään 1%: lla potilaista. Kuitenkin, olemassa on jo aktivoitu toisella geenillä, joka sijaitsee 22q13.

Miksi on niin mutaatio, tutkijat voi sanoa. Näin ollen, he väittävät, että ongelma ei ole lähetetään sukupolvelta toiselle (eli on satunnaista). Kuitenkin kaikki tapahtuu aikana sikiön kehitykseen. Mitä se vaikuttaa - elintarvikkeiden, erityisesti ympäristöön, huonoja tapoja tai tietyn taudin tiineyden vauva - tutkijat vieläkään tiedä.

Ilmentymä tauti

Mitä indikaattorit voivat osoittaa, että henkilö on Rubinstein-Teybi oireyhtymä? Joten, jotta diagnoosi lääkärit usein mahdollista heti syntymän jälkeen vauva. Se oli vain näennäisesti vauva. Ominaisuuksia, jotka välittömästi tuntuvat:

• Leveä nenä.
• Advanced peukalo.

Niin, tämä on yleisin oireita. On kuitenkin olemassa muita indikaattoreita, jotka ovat harvinaisempia, ja kaikki potilaat eivät.

Tietoja kasvojen poikkeavuudet

Kuten edellä jo mainittiin, jos potilaalla on Rubinstein-Teybi oireyhtymä oli erityinen kallon ja kasvojen piirteet havaitaan. Mikä sitten on?

1. 100%: lla potilaista on hyperplasiaa yläleuan. Ominaisuus: kaventuneet kitalaki.
2. Myös usein, noin 90%: lla potilaista tutkii nenä muutoksia. Hän tulee kuin nokka.
3. Noin 84%: ssa tapauksista taudin lapsilla on alhainen istutettu korvat.
4. A80% - Mongoloid eli kavennettu osa silmään.
5. Lähes 70%: lla potilaista on karsastus.
6. Suuret etummainen Fontanelle nähdään noin 40%: lla potilaista.
7. Ja jotkut potilaat (35%) on ongelmia, kuten pienipäisyys (tällaisia ihmisiä kallo on paljon pienempi suhteessa kehoon).

muutos sormi

Miten muuten näyttää Rubinstein-Teybi oireyhtymä? Joten, vain muodossa sormien, voit selvittää ongelman potilaita.

1. 100%: ssa tapauksista potilailla, joilla on pitkät sormet ja varpaat laajennettu.
2. Noin 87%: lla potilaista on peukkua kanssa ns radial näkökulmista.
3. No, suurin osa potilaista (noin 87%) kaikista sormet hieman kehittynyt (verrattuna terve henkilö).

Muutokset kasvua ja kehitystä ihmisiä

Se voi auttaa tietää, miltä se näyttää Rubinstein-Teybi, valokuva oireyhtymä. Joten, vain katsomalla kuvaa ihmisiä tämän diagnoosin, on mahdollista tehdä tiettyjä johtopäätöksiä. Kuitenkin näillä potilailla ei ole vain ulkoinen vaan myös sisäinen, kukaan ei voi nähdä muutokset ja mutaatioita.

1. Tällaisille ihmisille on kohtalainen kehitysvamma. Siten, taso IQ on noin alueella 30-60 (yleensä alueella 51).
2. Lähes kaikki potilaat (ja että 90% potilaista) kokea erilaisia puheen vaikeuksia.
3. Ihmiset, joilla tämä mutaatio pienikokoiset. Miehet eivät kasva 155 cm, naiset - 147 cm.

Poikkeavuuksia sydämen

Miten muuten nähnyt tätä oire? Siten potilaat tarkastellaan tiettyjen sydänvika.

• Nämä ihmiset valtimotiehyt sekä erilaisia vikoja on väliseinän.
• Usein diagnosoitu aortan koarktaatio, poikkeavuudet aorttaläpän, eteisväliseinävikoja.

On syytä huomata, että tällaiset muutokset eivät tapahdu niin usein, ne havaitaan noin 33%: lla potilaista.

Muita oireita ovat myös usein havaittu

On muitakin oireita, jotka voivat esiintyä ihmisille tämä oireyhtymä.

1. Piilokiveksisyys. Se ilmenee lähes 80% miehistä. Tämä puute kivekset kivespussin koska niiden undescended.
2. 75%: lla potilaista ilmeinen hirsutismi. Tämä lisääntynyt karvankasvu on miestyyppistä: jalat, käsivarret, rinta.
3. Myös monet potilaat, joilla on sydämen rytmihäiriöitä esiintyy.

diagnostiikka

Välttämättä tarvitse puhua, mukaan tutkia, miten lääkärit voivat laittaa tämän diagnoosin. Joten, ensimmäinen kelloa hakuongelmaan aina tulee potilaan ulkonäköä. Kuitenkin tämän perusteella yksin diagnosoida kohtuuton. Tällöin lääkärit voivat käyttää seuraavia menetelmiä:

• Tarvittava geneettinen testi on tehty. Lääkärit analysoi RAF-geenin mutaatioiden läsnäolon.
• Tarvitsemme tutkimuksia kuten ultraääntä, EKG, ekokardiografia.
• Myös käyttäen FISH-menetelmällä. Tässä tutkimuksessa, joka määrittää sekvenssin ihmisen DNA: ta.
• Ja tietenkin, tarvitsevat erilaisia neurologisia testejä.

hoito

Jos potilas on diagnosoitu Rubinstein-Teybi oireyhtymä, hoito hän tarvitsi varmasti. Kuitenkin, ei ole yhtä ainoaa vaihtoehtoa valintaa farmakologisen tekniikoita ja välineitä. Kaikki ovat yksilöllisesti. Tärkeintä tässä - läsnäolo tiettyjä oireita. Ja tämä oireyhtymä, muuten ilmenee kaikilla potilailla monin tavoin, koska se on laaja vaihtelu.

Joten, varhaislapsuudessa, potilas tarvitsee erityistä fysioterapia, lapsi ei ole kaukana jäljessä kasvuun. Ja kehittämään aivojen täytyy käyttää erityistä koulutusohjelmaan.

Lääkkeitä sekä kirurgisen toimenpiteen, tarvitaan vain erityisiä merkkejä. Tämä kehitys ei ole mahdollista kaikissa tapauksissa oireyhtymä. No, on huomattava, että päästä eroon tästä ongelmasta on mahdotonta. Tämä ei ole sairaus, joka voidaan hoitaa lääkityksellä. Joten, lääkkeet auttaa selviytymään vain tiettyjä oireita.

Ennusteita ja komplikaatiot

Mitä muuta voit sanoa tällaisia sairauksia kuten oireyhtymä Rubinstein-Teybi? Ennustaminen ja kaikenlaisia komplikaatioita - se tarvitsee myös kerrottava. Niistä vaikeudet suurimman vaaran aiheuttaa erilaisia häiriöitä sydämen, rytmihäiriöt, epänormaali kehitys sydämen muotoon. Se voi tapahtua myös jatkuvasti korvatulehduksia, kuulonalenema kehittyy. Usein potilaat ovat myös arvet iholla.

1. Vaikeuksia ruokinta lasten kanssa tämän diagnoosin johtaa fyysisen alikehittyneisyyteen.
2. Tärkein kuolinsyitä lasten varhaisessa iässä - hengitystieinfektioita. Ja ne johtuvat virheellisestä sydämeen.
3. Siitä, miten kehitetään: varhaislapsuudessa, on viivästynyt noin 5-6 kuukautta. Iässä 6 vuotta, potilaat voivat oppia lukemaan, mutta yleinen kehitys on huomattavasti korkeampi kuin ensimmäisen luokkalainen.

No, mikä on tärkeää sanoa, jos pidämme tämän ongelman oireyhtymä Rubinstein-Teybi - elinajanodote. Kuinka monta tällaista ihmistä voi elää? Joten, lääkärit sanovat, että ennuste on varsin hyvä, ja selviytyminen on korkea.