Geenimutaatioita

Geenimutaatioita - että on syy, joka on muodostumista heterogeeninen ryhmä kliinisiä oireita taudin, joka on nimeltään "geneettinen sairaus". Yleinen taajuus esiintyminen ihmispopulaatiossa on kahdesta neljään prosenttiin.

Muutos (mutaatio) geenissä provosoi kehittämistä monet muodot perinnöllisiä sairauksia tekijä. Nykylääketieteen, kuvattu yli kolme tuhatta näistä sairauksista. Yleisin ilmentymä tauti on fermentopathy. Uskotaan, että geenin mutaatiot voivat vaikuttaa sikiön, kuljetus ja rakenteellisia proteiineja. Patologisia muutoksia voidaan toteuttaa eri aikoina ja ontogenesis (kehitys). Heidän tyypillinen useimpien kohdunsisäisen (jopa 25% perinnöllisten sairaudet) ja dopubertatnogo (ennen murrosikää) aikana (noin 45%). -Geenin mutaatiot esiintyvät murrosiässä (murrosikä) ja nuoruusiän aikana (noin 25%). Suhteellisen merkityksetön määrä (noin 10%) leesioita havaittiin yli kaksikymmentä vuotta.

Geneettisiä sairauksia on luokiteltu perintö tyyppi (peittyvästi periytyvä, autosomaalinen dominantti ja muut), riippuen elimestä tai järjestelmä, enemmän mukana patologisen prosessin (hormonaaliset, neuromuskulaariset, silmän, jne.), Riippuen luonteesta metabolinen vika (joka liittyy häiriö hiilihydraatteja, kivennäisaineita ja muita rasva-aineenvaihduntaan.). Riippumattoman ryhmään kuuluvat sairaudet, jotka johtuvat taustalla sikiön ja äidin yhteensopimattomuus antigeenien veressä ryhmissä.

Laukaisi ituratamutaatioita, perinnöllinen sairaus mukaisesti lakien Mendel. Ehkä uusien kehitys- tai periytynyt menneistä sukupolvista muuttua. Tällaisissa tapauksissa, patologinen rakenteet ovat jaettu kaikilla kehon soluihin.

Geenin mutaatiot voivat esiintyä yhdessä soluista eri vaiheissa murskaamalla tsygootti. Tällaisissa tapauksissa, kehon tulee mosaiikki rakenteelle. Toisin sanoen, joissakin soluissa toimii normaalin alleelin (muoto geenin), ja muut - mutantti. Dominance mutaatiot ilmenevät fenotyyppisesti (kliiniset oireet) vastaavissa soluissa ja provosoi sairauden kehittymisen. Samaan aikaan on riittävä todennäköisyys vähemmän vakava sairaus, toisin kuin koko mutantteja.

Asiantuntijat luokittelevat muutoksia toiminnalliset ja rakenteelliset.

Rakenteellisen geenin mutaatiot jaettu siirtymiä - korvaaminen yksi puriiniemäksen (orgaaninen yhdiste luonnollisten johdannaisten, puriini) toiseen, tai yksi pyrimidiiniemäs (orgaaniset yhdisteet - pyrimidiinijohdannaisia) toisella pyrimidiiniemäksellä; jossa kodonin (geneettinen koodi yksikkö) muuttaa vain sellainen, jossa substituutio on tapahtunut. Myös sellainen asia kuin "transversion". Tässä tapauksessa on korvaaminen puriini- tai pyrimidiiniemäkset päinvastoin. Tämä muuttaa kodonina jolloin vaihto. Lisäksi on lukukehyksen. Näin on menetys (deleetio) tai insertio (insertio) yhden tai useamman nukleotidin pareja. Mukaisesti menetys tai lisäys osa voi vaihdella enemmän tai vähemmän kodoneja.

Mutaatioita geeneistä ovat toiminnallisia muutoksia ei-transkriptoitu (koodittavan osan), joka DNA-molekyyli. Tämä provosoi häiriö säätelyn toimivuuden rakenneosien. Tämä voi johtaa nousu tai lasku nopeutta synteesin vastaavan proteiinin eriasteisesti.