Talassemia - mikä se on? Syyt, oireet, diagnoosi ja hoito talassemia

Tällä hetkellä on olemassa valtava määrä perinnölliset sairaudet että lapsi tulee toimeen geenien äiti tai isä. Ilmestymistä muun tarvittavan, että molemmat vanhemmat siirtää viallisen geenin heidän lapsensa. Tällaisia sairauksia ovat talassemia. Mikä on tämä tauti, harvat tietävät. Tässä artikkelissa, yritämme käsitellä sitä.

Mikä on talassemia

Se ei ole edes yksi, mutta ryhmä perinnöllisiä sairauksia veressä, joilla on periytyvä. Eli lapsi saa sen siinä tapauksessa, että molemmat vanhemmat antavat hänelle sairas geeni. Tällöin sanotaan, että on homotsygoottinen talassemia. Tauti on ominaista heikentynyt, hemoglobiiniin, ja se on tärkeä rooli liikenteen hapen koko kehoon.

Hemoglobiini on proteiini, joka on sen koostumus on proteiinin osa ja pigmenttiä. Ensimmäinen koostuu polypeptidiketjusta: kaksi alfa- ja kaksi beta. Epäonnistuminen voi tapahtua milloin tahansa niistä, tässä on alfa-talassemia ja beetatalassemia.

Rikkoo hemglobiinisynteesiä johtaa lyhentyä punasolujen, mutta tähän liittyy anoxia soluja ja kudoksia. Tämä prosessi alkaa ketjun reaktioita johtaen erilaisten patologioiden kehossa.

tautiluokituksen

On olemassa useita lähestymistapoja luokittelua taudin. Jos ajatellaan vika ilmeni, se voidaan eristää ketjussa:

• alfa-talassemia;
• beeta-talassemia;
• delta-talassemia.

Kussakin tapauksessa, oireiden vakavuudesta voi vaihdella merkittävästi. Koska tämä, levittämisestä:

• lievä;
• keskimäärin;
• raskas.

Riippuen siitä, onko lapsi sai geenin molemmat vanhemmat tai yhdestä, tauti on jaettu:

1. Homotsygoottinen, tässä tapauksessa potilas menee geeni äiti ja isä. Tämä lomake kutsutaan myös talassemia major.
2. Heterotsygoottinen. Se periytyy vain toinen vanhemmista.

Kaikki lajit ovat ominaista niiden oireet ja vakavuus vuodon.

Syyt tauti

Kukin tauti on omat syynsä, talassemia muodostuu myös vaikutuksen alaisena geeneistä, että lapsi saa vanhemmiltaan. Se on geneettinen sairaus ominaista erittäin monimutkaisia, mutta se on myös suosituin maailmassa.

Talassemia periytyy peittyvästi tavalla vanhemmat. Tämä tarkoittaa, että mahdollisuus olla sairas on 100% niillä, jotka välillä äiti ja isä sai viallisia geenejä tietylle piirre.

Tauti kehittyy siinä tapauksessa, että geenit, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin, mutaation. Alfa muodossa tauti esiintyy usein Välimeren Afrikassa. Jotkut thalassemia liittyy malariaan, koska nämä alueet ovat usein merkitty taudin puhkeamiseen.

Plasmodium falciparum on hyvitetään syyllisyys että mutaatio geeneissä ja kehittää talassemia, valokuva osoittaa, että useissa tapauksissa havaittu Azerbaidžanissa, noin 10% koko väestöstä. Tämä vahvistaa, että taudin levinneisyys liittyy mutaatioita, ja ilmasto-olojen vaikutus mutaatioprosessista.

Oireita talassemia major

Jos lapsi kehittyy homotsygoottinen tai talassemia suuria, oireet alkavat näkyä lähes heti syntymän jälkeen. Näitä ovat:

1. Kallo muotoinen torni.
2. Henkilö on mongolidityyppi ulkonäkö.
3. Yläleuka koko kasvaa.
4. Jonkin ajan kuluttua se voidaan todeta laajennus nenän väliseinän.
5. Kun diagnoosi talassemia, veren testi osoittaa hepatomegalia, joka johti lopulta kehittämiseen maksakirroosi ja diabetes. Heikentynyt verenkuva johtaa laskeuman liiallinen rauta sydänlihaksessa, joka on täynnä sydämen vajaatoiminta.
6. Johtuen heikentynyt hemoglobiinin ja kudosten solut ovat jatkuvasti hapen puutteesta, mikä johtaa useita poikkeavuuksia kehossa.
7. Lapsi jäljessä henkistä ja fyysistä kehitystä.
8. Lähellä ikäisenä voidaan merkitä liikakasvua luun jaloissa johtuu tuhoaminen kortikaaliluun kerrokseen.
9. Yhdysvaltain nähnyt splenomegaly
10. Keltaisuus ihon.

Jos lapsi diagnosoitu talassemia, lausutaan oireita, niin on todennäköistä, että hän ei seiso toisen syntymäpäivä.

Oireita talassemia vähäisiä

Kun perivät taudin vain toinen vanhemmista voi puhua pieni tai heterotsygoottinen talassemia. Koska on olemassa toinen genotyyppi terve geeni, se on olennaisesti tasoittaa osoitus taudin, ja oireet eivät välttämättä näy tai antavat tasaisemman kuvan.

Thalassemia alaikäisellä on tärkeimmät oireet:

1. Korkea ja väsymys.
2. Heikentynyt suorituskyky.
3. Usein huimaus ja päänsärky.
4. Kalpea iho merkkejä keltaisuutta.
5. Perna voidaan myös lisätä.

Huolimatta tasoitetaan oireet, vaara piilee siinä, että suuresti lisääntynyt alttius kaikista tartunnoista.

taudin diagnosointiin

Lääketieteessä on mahdollista laittaa varhaisessa kehitysvaiheessa, diagnoosi talassemia, Diagnoosi perustuu laboratoriokokeisiin verta. He heti ilmi, että hemoglobiini on rikki rakenne. Voit jopa määrittää, mitkä ketjut on poikkeamia.

Pikkulasten talassemia oireet tulevat tarpeeksi kirkas, joten ei yleensä ole vaikeuksia tuotannossa tällaisen diagnoosin. Vanhemmat, ennen kuin päätetään lapsen syntymän pitäisi testata, etenkin jos perheessä on geeni kantajaa tai sairas.

Diagnosoida talassemia voi jo olla alkuvaiheessa raskauden, kun analyysi lapsiveden ja tutkittiin se. Se aina hillitä sikiön punasoluja, joissa tutkimus voi vahvistaa taudin esiintyminen.

Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeää, koska on olemassa mahdollisuus aloittaa hoito odottamatta lapsen syntymä, joka tuottaa tehokkaimmat tulokset.

beeta-talassemia

Jos muodostetaan beeta-variantti tauti, kehon hajoaa hemoglobiinin beeta ketjuja. Ne ovat vastuussa tuotanto hemoglobiini, joka aikuisilla on 97% kokonaismäärästä molekyylejä. Jos ymmärrät, beetatalassemia - eli voimme sanoa, jotka perustuvat analyysiin verestä, mikä vähentää määrää beeta-ketjujen, mutta niiden laatu ei heikkene.

Syy on geenimutaatioita häiritä toimintaa vastaavien geenien synteesiä piirejä. Tällä hetkellä jo todennut, ettei ole vain mutaatio häiritsevät geenit, mutta on olemassa myös joitakin alueita DNA vaikuttavat ilmentymä mutaatioita. Tuloksena on, että ihmiset, joilla on sama mutaatioita geeneissä vastuussa hemoglobiinin aste ilmentymä tauti voi olla hyvin erilainen.

Lajikkeet beeta-talassemia

Kliininen kuva tauti voi olla erilainen, riippuen siitä, että beeta-talassemia on jaettu useisiin ryhmiin. Kaikki eivät ole perehtynyt termi kuten talassemia, sairaus, joka riippuu monista geneettiset tekijät tunnetaan myös ei kaikille.

On olemassa useita tiloja geenien ohjaavat tuotantoa beetaketjujen:

1. Normaali geeni. Se on tässä tilassa se on kaikki terveet ihmiset.
2. Käytännössä tuhosi geenin mutaatio. Beetaketjua ei syntetisoida.
3. Osittain vaurioitunut geeni voi vain osittain tehdä sen työn, joten on synteesi piirejä, mutta on riittämätöntä.

Kaikki tämä huomioon ottaen, seuraavia talassemia:

1. Thalassemia Minor. Lievä tauti on vaikuttanut vain yksi vaurioituneen geenin. Ulkoisista indikaattorit miehen täysin terve. Vain verikokeissa diagnosoitu lievä anemia ja pieni määrä punasoluja.
2. Thalassemia intermedia. On ollut vakava puute beetaketjujensa. Prosessin muodostumista hemoglobiini häiritsee suuresti, muodostui myös punasolujen. Anemia ilmenee avoimemmin, mutta jatkuva verensiirtoon ei ole välttämätöntä. Vaikka ajan mittaan, tämä muoto voi kehittyä vakavammaksi, se riippuu kyvystä organismin sopeutua puute hemoglobiini.
3. Thalassemia Major. Mutaatio vaikuttaa kaikkien geenien vastuussa synteesiä beetaketjujen. Tämä thalassemia (kuva sairas nähdään artikkelissa) edellyttää säännöllistä verensiirtoja pelastaa potilaan hengen.

Alfa-talassemia

Hemoglobiiniarvon paitsi beta on vielä alfa-ketjun. Jos rikkonut niiden synteesi on mahdollista puhua sellaisessa muodossa alfa-talassemia. Tauti ilmenee vain muodostumista beeta-ketjun, ja se on täynnä siitä, että hemoglobiini on tällainen rakenne ei voi täyttää sen pääasiallinen tarkoitus - kuljettaa happea.

Oireiden hoitoon riippuu vakavuudesta mutaatioita geenejä, jotka ohjaavat synteesiä a-ketjuja. Tämä prosessi yleensä ohjataan kaksi geeniä, yksi lapsi saa äidin, ja toinen - isältään.

Lajikkeet alfa-talassemia

Riippuen geenin mutaatiot tässä muodossa tauti on jaettu useaan ryhmään:

1. Mutaatio saman geenin lokukseen. Tällöin et voi tarkkailla kliinisiä oireita.
2. Osallistuminen tapahtuu kahdessa loci, ja ne voivat olla saman geenin tai erilaisia. Analyysissä verta hyvin diagnosoitu alhainen hemoglobiini ja punasoluja ovat pieniä.
3. Kolme loci geeneissä altis mutaatioita. Häiritsi kuljettavat happea kudoksiin ja elimiin. Joissain tapauksissa, jopa kasvua pernan.
4. Mutaatio kaikki loci johtaa täydellinen puuttuminen synteesin alfa-ketjuja. Tällaisen muodon sikiön kuolema on vielä sisällä äidin kohdussa tai heti syntymän jälkeen.

Jos lievä muoto alfa talassemia, hoito ei ehkä ole välttämätöntä, mutta raskas laji on elinikäinen olla lääkärin valvonnassa. Ainoa säännöllinen hoitojaksojen voi parantaa ihmisten elämänlaatua.

talassemia hoito

Käsittelimme että talassemia - että tämä tauti. Nyt sinun täytyy pysyä hoitoon. Voidaan todeta, että hoito tarkoituksena on säilyttää hemoglobiinin asianmukaisella tasolla ja poistaa voimakkaan kuormituksen kehosta paljon rautaa. Myös hoitomenetelmiä voi sisältyä seuraavia toimia:

1. Vaikeissa sairaus vaatii säännöllistä verensiirrot tai punasolujen massa. Mutta tämä toimenpide tarjoaa vain tilapäinen vaikutus.
2. Äskettäin tehnyt verensiirron punasolujen sulatettu ja suodatetaan. Tämä antaa vähemmän sivuvaikutuksia.
3. Jos diagnosoitu vakava muoto talassemia, hoito täydennetään myös lähes päivittäin antamisen rautakelaatti.
4. Jos ultraääni osoittaa hyvin laajentunut perna, sitten tuottaa sen poistaminen. Tämä operaatio ei tee alle viisivuotiaana. Huolimatta siitä, että poiston jälkeen havaitun tilan paraneminen, mutta jonkin ajan kuluttua jälleen heiketä ja lisääntynyt riski erilaisten infektioiden.
5. Tehokkain hoito pidetään luuydinsiirron, mutta erittäin vaikea löytää luovuttajan menettelyyn.
6. Nyt sinun pitää tehdä oman ruokavalion elintarvikkeita, jotka vähentävät raudan imeytymistä, kuten pähkinöitä, soijaa, tee, kaakao.
7. Hyväksyä askorbiinihappo, se edistää eritystä rautaa.

Lisäksi näihin hoitoihin vielä oireenmukainen hoito, joka helpottaa potilaan tila.

sairauksien ehkäisy

Lääkäreitä ja geneetikot ymmärtää, jos on olemassa diagnoosi talassemia, se ei ole parannettavissa. Vieläkään ei löytänyt tapoja ja menetelmiä selviytyä tämän sairauden. Mutta silti on olemassa toimenpiteitä sen estämiseksi. Sisältävät seuraavat ehkäisevät toimenpiteet:

1. Suoritetaan synnytystä diagnostiikka.
2. Jos molemmat vanhemmat ovat taudin, muista suorittaa diagnostiikka sikiön tunnistaa taudin. Joissakin tapauksissa voi olla tarpeen lopettaa raskauden.
3. Jos sinulla on sukulaisia perheen tällaisen diagnoosi, on suositeltavaa käydä geneetikko ennen suunnittelet raskautta.

valtava määrä mutatoitujen geenien on läsnä kussakin elin, on lähes mahdotonta ennustaa, missä ja milloin on mutaatio. Voit tehdä tämän, ja on perinnöllisyysneuvonnan auttaa pariskuntia ymmärtämään syntyperä, tai pikemminkin, sairauksia, jotka lähetetään sukupolvelta toiselle.

Ennuste talassemiapotilaiden

Vakavuudesta riippuen ja ennusteen muoto voi olla eri sairauksien. Pienellä Talassemiapotilaiden elää normaalia elämää, ja pituus on käytännössä ei poikkea terveen elinajan odotteen ihmisiä.

Kun beetatalassemia pieni osa potilaista elossa sukukypsään ikään.

Heterotsygoottinen muodossa tauti vaatii vain vähän tai ei lainkaan hoitoa, mutta kun homotsygoottinen, mutta silti vakava, on syytä tehdä säännöllisiä verensiirtoja. Ilman tätä menettelyä, potilaan elämä on käytännössä mahdotonta.

Valitettavasti thalassemia nyt on yksi niistä taudeista, jotka tiede ei ole vielä oppinut selviytymään. Voi vain jossain määrin, jotta se pysyy kurissa.