TerveysTaudit ja ehdot

Treacher-Collins oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Treacher-Collins oireyhtymä vaikuttaa kehitykseen luun ja muihin kudoksiin kasvojen. Merkkejä ja oireita tämä häiriö voi vaihdella huomattavasti, lähes huomaamaton vaikeaan. Suurin osa uhreista on alikehittynyt kasvojen luut, erityisesti poskipäät, ja hyvin pieni leuka ja leuka (vauvoilla). Jotkut ihmiset oireyhtymä Treacher-Collins syntynyt reikä suussa, joka on nimeltään "kitalakihalkio". Vaikeissa tapauksissa jälkeenjääneisyyden kasvoluiden voi rajoittaa vaikuttaa hengitysteihin aiheuttaen mahdollisesti hengenvaarallinen sairaus.

Usein ihmiset tämän silmäsairaus on kallistettu alaspäin, harvinainen silmäripset, on vika alemman silmäluomien, kutsutaan coloboma. Tämä aiheuttaa ylimääräisiä silmäsairauksien, joka voi johtaa näön menetykseen. Lisäksi, voi olla pieni tai epätavallisen muotoinen korvissa tai niiden puuttuminen. Kuulon heikkeneminen tapahtuu noin puolessa tapauksista. Se johtuu puutteita kolme pientä luut välikorvan, jotka lähettävät ääntä tai kehittymätön korvakäytävään. Läsnäolo oireyhtymän Treacher Collins ei vaikuta älykkyys: Pääsääntöisesti se on normaalia.

Mutaatiot geeneissä, jotka aiheuttavat Treacher-Collins oireyhtymä?

Yleisin syy: mutaatioita geeneissä TCOF1, POLR1C tai POLR1D. Geenimutaatio TCOF1 - aiheuttaa 81-93% kaikista tapauksista. POLR1C ja POLR1D - ylimääräinen 2% tapauksista. Yksilöissä ilman erityistä mutaatio yhden geenin sairauden aiheuttaja on tuntematon.
Geenit TCOF1, POLR1C ja POLR1D tärkeä rooli varhaisessa kehitysvaiheessa luita ja muita kudoksia kasvojen. Ne ovat mukana molekyylien tuotantoa kutsutaan ribosomaalista RNA: ta (rRNA), kemiallinen serkku DNA sisarukset. Ribosomaalista RNA: ta auttaa kerätä lohkojen proteiinien (aminohapot) että uusia proteiineja, jotka ovat välttämättömiä normaalille toiminnalle, ja solujen eloonjäämistä. Geenimutaatiot TCOF1, POLR1C tai POLR1D leikata tuotantoa rRNA. Tutkijat uskovat, että vähentämällä rRNA voi johtaa itsetuhon spesifisten solujen mukana kehittämässä kasvojen luiden ja kudosten. Epänormaali solukuolema saattaa aiheuttaa tiettyjä ongelmia kehittämiseen ihmisten kasvoja, joilla Treacher Collins oireyhtymä.

Kuten perinnöllinen oireyhtymä Treacher-Collins?

Jos tauti ilmenee, koska geenin mutaatioita tai TCOF1 POLR1D, uskotaan, että se on - autosomaalinen dominantti sairaus. Noin 60% tapauksista aiheutuu uusia mutaatioita geenissä ja tapahtuu ihmisille, joilla ei ole ollut väkivaltaa. Muissa tapauksissa, oireyhtymä on peritty läpi mutatoidun geenin heidän vanhempansa.

Kun tauti johtuu mutaatioista geenin POLR1C, uskotaan, että se on - autosomaalinen peittyvästi periytyvä perinnöllistä kaavaa. Vanhemmat yksilön kanssa peittyvästi periytyvä sairaus on yksi kopio mutatoitu geeni, mutta ne eivät yleensä näytä merkkejä ja sairauden oireita.

oireyhtymä hoito

Hoito riippuu sairauden vaikeusasteesta, mutta voivat olla:

  • Perinnöllisyysneuvonta - yksittäisen tai perheen, riippuen siitä, onko tauti on perinnöllinen vai ei;
  • kuulokojeet - kun kyseessä on johtava kuulon menetys;
  • hammashoito, kuten oikomishoidon tarkoitus on korjata malocclusion;
  • puheterapia luokat parantaa viestintätaitoja. Puhe patologi myös työskennellä ihmisten kanssa, jotka on vaikeuksia niellä ruokaa tai juomaa;
  • Kirurgisia tekniikoita, joiden avulla parantaa ulkonäköä ja elämänlaatua.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 fi.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.