Akuutti ajoittainen porfyria: oireet, diagnoosi, hoito

Geneettiset sairaudet ovat kaikkein monimutkaisia ja vaikeita, koska täysin päästä eroon niistä on mahdotonta. Yksi tällainen sairaus on akuutti jaksottainen porfyria. Tämä johtuu perinnöllinen sairaus, jossa määrä porfyriinien veressä lisääntyy. Tämäntyyppinen patologian pidetään yhtenä suosituimmista kaikentyyppisten geneettisten porfyria.

Aikana tauti on kerääntynyt myrkyllisiä aineita ihmisen elinten. Useimmiten diagnosoitu patologia oikeudenmukaisemman sukupuolta. Ja se voi laukaista raskaudesta ja synnytyksestä.

oireita taudin

Jos potilaalle kehittyy akuutti jaksottainen porfyria, oireita ovat:

• Jotkut tunnottomuus.
• Polyneuriitti (useita hermovaurio).
• Ihottuma.
• Punoitusta ja turvotusta ihon.
• Pigmentti ja rakkuloita iholla alueilla, jotka ovat normaalisti auki.
• Mikrokysteiksi (rakon vähentyneen kapasiteetti, jossa huomattava jatkuvasta rikkomisesta sen toiminnot).
• Psykoosi.
• Orgaaninen patologisia muutoksia maksassa, jotka vaikuttavat sen toiminnallisuutta.
• Anemia.
• Koomaan.
• Vatsakipu, ja se on erittäin vahva. niiden mukana edelleen pahoinvointia ja oksentelua.
• Tuhoaminen kynsilevystä.
• Lisäävät painetta.
• virtsaaminen häiriö.
• Sekavuus, ahdistuneisuus, hallusinaatiot.
• Halvaus hengityselinten lihaksia.

On huomattava, että ensimmäiset oireet havaitaan potilailla vuotiaiden 20-40 vuotta muodossa hyökkäyksiä. Lisäksi ne voidaan toistaa usein tai tapahtuu vain kerran elämässä. Jos hyökkäys tauti kehittyy, se voi näkyä rikkomuksen osa aivokudos, aivohermon (silmän liikehermon ja kasvojen), autonomisen NS.

Oireita porfyria ilmenevät kaikki harjoittajille. Esimerkiksi 80% heistä voisi koskaan olla tietoinen ongelmasta. Piirre tautihyökkäykset on, että kaikissa muodoissaan potilaan virtsan väri muuttuu ja tulee vaaleanpunainen, ruskea tai punainen.

Akuutit muodot porfyria ovat harvinaisia. Oireita taudin ilmaistaan eri tavalla.

patologian diagnostiikka

Tapauksessa sairauksien, kuten akuutti jaksottainen porfyria, diagnoosi tulisi olla varovainen. Yleisesti käytetty laboratoriokokeet virtsan ja veren, jonka pitäisi paljastaa määrä porfobilinogeenin, porfyriinin plasmassa. Jos vähintään yksi näyte oli epänormaali, potilas voidaan antaa ylimääräinen tarkastus.

Esimerkiksi, on tärkeää tehdä radiografian vatsaontelon, joka auttaa tunnistamaan ileus. Lisäksi on olemassa joitakin diagnostiset kriteerit selvittäessään mahdollisimman tarkasti:

1. Aikana hyökkäys: virtsa on hyvin erittyy nopeasti PBG ja ALA.
2. Seulonnassa asteen vähentäminen deaminase aktiivisuus voidaan tehdä remission aikana.

Kummassakin tapauksessa ero diagnoosi tulisi olla sairauksien hoito oli todella tehokas. Jos tarkastus on tehty oikein, ja hoito oli tehoton ja potilas odottaa kuolema (60% tapauksista).

On myös tärkeää, että testit ovat läpäisseet kaikki jäsenet potilaan perhe. Tämä auttaa tulevaisuudessa kehittymisen estämiseksi porfyria jälkeläisissä.

Miten on sairaus?

Kehittymismekanismi patologian on melko yksinkertainen. Hemi - ei-proteiiniosan hemoglobiini - vaikutuksen alaisena tiettyjen tekijöiden, jotka kykenevät transformoimaan erittäin myrkyllinen aine. Se puolestaan heikentää ihon alle.

Näin ollen kansi alkaa muuttua ruskeaksi, harvennus. Ajan myötä iho potilaan on peitetty Haavojen, varsinkin jos se altistuu auringonvalolle. Se, että UV-valo aiheuttaa vaurioita ja niin herkkä kankaat.

Kehittämisessä, tautiprosessissa vaikuttaa paitsi iho. Vaikutti myös ja rustokudokset nenän, korvat. Luonnollisesti se vääntyy niitä. Se on akuutti jaksottainen porfyria tuo paitsi fyysistä vaan myös henkistä kärsimystä kuin ihminen voi katsoa hänen häirinneet kasvot peilistä.

syitä

Akuutti jaksottainen porfyria - tauti on monimutkainen ja vaikea. Syyt kehitykseen ovat seuraavat:

1. Geneettinen taipumus: patologia periytyy.
2. Liika nopeus lipidiperoksidaation.
3. maksasairaus. Tämä pätee erityisesti hepatiitti.
4. Vahvan kemiallisen myrkytyksen tai raskasmetallien suolojen.
5. Siderosis kupfferinsoluista.
6. Paljon rautaa veressä.
7. Pitkäaikainen käyttö raskaan lääkkeitä: barbituraatit, hormonit.
8. Krooninen alkoholismi.

Mitkä tekijät voivat lisätä riskiä taudin?

Porfyria (mitä se on - tiedät jo) voidaan laukaista:

• Tiukka ruokavalio. Hänkin on vakava rasite maksaan, joka on sitoutunut toimimaan tavallista enemmän.
• Stressiä.
• Vastaanotetaan useita lääkkeitä.
• Usein yhteydessä vaarallisia kemikaaleja.
• Hormonaaliset muutokset johtuvat raskauden tai kuukautisten naisilla.
• Monimutkainen tarttuva patologioita, kuten hepatiitti C
• Liiallinen alkoholin kulutus.

Patologian ei ole huolissaan uudestaan ja uudestaan, sinun tarvitsee vain poistaa kaikki edellä mainitut tekijät, sekä terveiden elämäntapojen.

näkymät

Jos potilas on diagnosoitu akuutti jaksottainen porfyria, ennuste riippuu siitä, hermopäätteitä. Ajoissa aloitettu hoito eliminoi oireita 2-4 päivän kuluessa.

Jos potilaalle kehittyi vakava motorinen neuropatia, niin ei voi olla mitään oireita kadota kuukausia ja vuosia. Vanhempi henkilö tulee, sitä vähemmän herkkiä tekijöitä, jotka aiheuttavat taudin. Hän on vähentänyt taajuus hyökkäyksiä.

Ominaisuudet hoidon

Jos potilas on diagnosoitu akuutti jaksottainen porfyria, hoito on tuottaa hematologist ja endokrinologian. Tietenkin, hoito tulee integroida. Se sisältää:

• Plasmafereesin (veren puhdistus toksiinien avulla erikoislaitteet).
• Suojaamista suoralta auringonvalolta.
• Pernanpoistoa (poistamalla perna).
• Käytä kipulääkkeiden.
• Huumeiden käyttö alentaa verenpainetta.
• Käytä glukoosi infuusionestettä.
• и "Рибоксин". Tällaisten lääkkeiden sekä denozinmonofosfat ja "Riboksin".
• Työkaluilla, jotka edistävät poistaminen ihon porfyriinien virtsaan.

Porfyria (mikä tämä on - edellä on kuvattu) edellyttää yhtenäistä lähestymistapaa hoitoon. Est terapia järjestelmään voisi olla:

1. Aluksi potilas tulee sairaalaan. Tässä se on tarpeen jatkuvasti seurata sykettä, verenpainetta ja muita elintoimintoja.
2. On tärkeää jättää ehdottomasti kaikki tekijät, jotka laukaisevat sairauden paheneminen.
3. Jos tarkkaa syytä patologinen tila ei ole vielä määritetty, potilas voi tehdä infuusiona glukoosia. Kuitenkin tämä hoito auttaa vain, jos porfyria ei vahva hyökkäys.
4. On myös tärkeää aloittaa nopeasti potilaan hoitoon käytetään Hemiinin. Parannus tässä tapauksessa voi tulla jälkeen 2-4 hoitoja.
5. Eliminointi oireita on myös tärkeä osa käsittelyprosessin. On tarpeen seurata juominen hoito että potilas ei tapahdu nestehukka. Kivun tarvitsevat parasetamolia ja narkoottisten kipulääkkeiden (määräämistä lääkäri). Hoitoon sydänsairauksia, ja ongelmat verenpainetta voidaan käyttää beetasalpaajia. Jossa infektio olisi käsiteltävä penisilliinille tai kefalosporiineille.

yleinen luokittelu

Akuutti jaksottainen porfyria on sellainen tyyppiä:

1. Patologian aiheuttaa elimistössä dehydrataasi.
2. Perinnöllinen koproporfyria.
3. Kirjava porfyria.

Mitä lääkkeitä voi syödä?

Akuutti jaksottainen porfyria voi johtua tiettyjen lääkkeiden. Siksi on tarpeen tietää, mitkä niistä ei pitäisi ottaa, jotta ei provosoida hyökkäys.

Joten, jos henkilö on ollut akuutti jaksottainen porfyria, kiellettyjen lääkkeiden luetteloon on tarpeen tietää ulkoa:

• Nämä ovat erittäin vaarallisia huumeita, "dapsoni", "Danatsolia", "Difenilgidanton" "diklofenaakki", "karbamatsepiini", "meprobamaatin", "Novobiosiinin" "Chloroquine."
• Mahdollisesti vaarallinen "klonatsepaami" "ketamiini", "Clonidine", "Nortriptyline", "Rifampisiini" "Teofylliini" "Erythromycin", "Spironolactone".

sairauksien ehkäisy

Valitettavasti lääkärit eivät voi nyt tarjota erilaisia ehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voisivat estää taudin. Kuitenkin muutamia vinkkejä voidaan suorittaa kannattavan yleisesti kehon:

1. On parasta luopua tupakointi ja juominen.
2. On tärkeää syödä näiden elintarvikkeiden osana, jotka sisältävät merkittäviä määriä vitamiineja, erityisesti B-ryhmän
3. Suojaa iho suoralta auringonvalolta: lasit, lukittu vaatteita, hattuja tai isoja kun kadun tarvita!
4. On parempi välttää kaikkia niitä tekijöitä, jotka voivat laukaista leimahtaa.
5. On tärkeää kuulla ravitsemusterapeutin, joten hän auttoi valita paras ruokavalio.

On joitakin hyödyllisiä suosituksia lääkäreiden että potilas on aina noudatettava. Esimerkiksi jos on oltava aina ranneke, joka on kirjoitettu, että ihminen on sairaus.

Siinä kaikki tarjoamia ominaisuuksia patologian. Pysyä terveenä!