Cornelia de Langen syndrooma: valokuva, syyt, oireet, diagnoosi, ennuste, elinajanodote, hoito

Monet koulun biologian tunnit muistaa, että geneettinen tieto välitetään isältä äiti lapsensa, on ihmisen genomin koostuu 23 paria kromosomeja. Se sisältää noin 28000 geenejä, joista jokainen on keskeinen rooli muodostumista ihmiskehon. Mutaatiomuutoksia vain yksi niistä voi aiheuttaa Cornelia de Langen oireyhtymä, erittäin epämiellyttävä, ja useimmissa tapauksissa ja melko vakava sairaus, mikä johtaa usein kuolemaan. Monet kirjoittajat väittävät, että niille, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä ole mahdollisuutta. Silti älä masennu, koska modernin tieteen ja lääketieteen luoda todellisia ihmeitä.

Etymologia nimi

Cornelia de Langen oireyhtymä nimettiin kunniaksi yksityiskohtaisesti kuvaamaan lastenlääkäri nimeltä Cornelia de Lange, 30s kahdennenkymmenennen vuosisadan joka asui ja työskenteli Alankomaissa. Hän on hänen käytännössä havaittu 5 tapauksessa viimeisen kerran vain kaksi tyttöä, jotka eivät olleet sukulaisia. Vuonna 1933 Cornelius otti yksityiskohtainen kuvaus ja tekemisestä huomautuksensa. Mutta paljon aikaisemmin (vuonna 1916), se on sama tauti diagnosoidaan ja kuvattu yksityiskohtaisesti saksalainen lääkäri W. Brahmanin, joten he käyttävät usein nimeä brahmaani oireyhtymä - Lange. Lisäksi yleinen nimi oireyhtymän Amsterdamin sillä kaupunki kirjattiin vain kolme lasta, jotka löydettiin tämän patologian. Kaikki kolme nimeä - ovat yksi ja sama tauti. Se löytyy jokaisella mantereella, kaikki rodut ja etniset ryhmät, joilla on samanlaiset usein sekä tytöt ja pojat. Lähes sata vuotta sitten ensimmäisen kuvauksen, tutkimme yksityiskohtaisesti 400 tapausta tämän taudin.

Poikkeavuuksia päänahan ja ihon

Cornelia de Langen syndrooma voidaan epäillä ensimmäisen minuutin elämän vauva. Ensisijainen oireita:

1. Alhainen syntymäpaino (noin 2/3 normaalista).

2. poikkeavuuksien kallon:

- pienipäisyys (kallo noin 10% pienempi kuin normaali (98% potilaista);

- brachycephaly (kasvu poikittainen mitta (leveys) kallon pituusakselinsa suhteen mitat);

- vähentäminen aivojen pään.

Enemmän kuin puoli pikkulasten havaitaan lisääntynyttä nukkaisuus takaisin, ja joskus koko kehon. Ihon imeväisten on noin 2/3 syanoottiseksi kuvio hyvä katseltavissa alusta (marmorikuviointi ihon), mutta tämä oire ei ole kriittinen diagnoosi tämän sairauden.

kasvojen poikkeavuudet

Viat päällisin puolin vastasyntyneen ovat vilkkaimmista kriteerit diagnosoida Cornelia de Langen oireyhtymä. Valokuva vauvan yläpuolella osoittaa selvästi tämän. Poikkeaminen hyväksytyt normit ovat:

- hyvin määritelty, kuten on piirretty kulmakarvojen, yhdentyvät sillan (99% tapauksista);

- kaunis, pitkät ripset, usein recurved (99%);

- pieni nenä, joka nokka työntyvät eteenpäin (88%);

- leveä ja uponnut nenän sillan (88%);

- suun kanssa alennettujen kulmien (94%);

- unconventionally suuri etäisyys nenä ja huulet;

- matala-set korvat;

- hypoplasia (hypoplasia) ja alaleuan (84%);

- liian alhainen sijaitsee otsalle ja / tai niskassa rajan hiukset (94%).

Edellä poikkeamat vastasyntyneen kasvoille voivat osallistua kaikki tai käytettävissä ainoastaan muutamia.

Poikkeavuuksia sisäelinten

Hypoplasia (alikehittyneisyyttä), ja patologiset häiriöt muodostumista sisäelinten ovat suurin uhka lasten elämää, jotka on tunnistettu Cornelia de Langen syndrooma. Diagnoosi sisältää MRI, röntgen-, ultraääni, rinoskopia, sytogeneettinen analyysi ja muut nykyaikaisia tekniikkoja.

Tässä sairaudessa voidaan havaita:

- choanal atresia, tai yksinkertaisemmin, tukkeutuminen nenäonteloon (tämä patologia on ehdottomasti ole liitetty de Langen oireyhtymä ja diagnosoida helposti kuinka vauva on hengitysvaikeuksia tai avulla koetin);

- viat rakenteen sydämen (verisuonten epämuodostumia, venttiilit, ohjauslevyjen);

- ruoansulatuskanavan sairaus (umpisuoleen liikkuva, jotkut muut);

- vikoja virtsa- ja sukuelinten (noin 50%: lla potilaista);

- kystat munuaisissa, hydronefroosi;

- patologia aivokudoksessa (dysplasia poimut, aplasia ja aivokurkiaisen ja muut);

- liian suuri tai suulakihalkio;

- piilokiveksisyys.

Jälleen, ei välttämättä saada sairaan lapsen osallistuivat kaikki edellä vikoja sisäelinten.

Poikkeavuuksien tuki- ja liikuntaelimistön

Vastasyntyneet voivat olla raajojen vikoja, selkärangan, rintakehän, joka on myös diagnosoitu Cornelia de Langen oireyhtymä (valokuvia ihmisistä tauti on esitetty artikkelissa).

Jotkut viat ovat näkyvissä heti. Ne ovat:

- Koska yhden tai useamman sormen;

- sulatettu sormet (yleensä löytyy jalkojen);

- epämuodostunut selkärangan ja / tai rinnassa.

Vauvan kasvaa tulossa varsin merkittävä seuraavin poikkeuksin:

- kasvun hidastumista (joissakin tapauksissa lyhytkasvuisuus);

- hypoplasia, osa lyhentäminen;

- pienet kädet ja jalat;

- liian lyhyt kaula;

- rajoittavat kyynärpää mutka, suoristaa (kontraktuura).

Neurologiset poikkeavuudet ja sairaudet aistielinten

Valitettavasti on monia muita ongelmia lapsille, jotka ovat diagnosoitu "Cornelia de Langen syndrooma." Oireista neurologinen sairaus lapsi, voivat olla:

- vastasyntyneille imeä apaattisena, usein oksentaa;

- vähäinen liikkuvuus ja liikunnan;

- lihasten hypotonia (lihasjänteys laskee, ei ole valtaa käsissä ja jaloissa);

- määräajoin esiintyminen kohtauksia.

Lapset, joilla oireyhtymä de Lange on ongelmia kuulon, näön ja puheen. Monet heistä puhuvat vain vähän tai ei lainkaan sananvaltaa tahansa iässä. Vanhemmat huomata, että useimmat lapset ilmaisevat halunsa eleitä. Vision ne ovat tällaisia ongelmia:

- karsastus;

- likinäköisyys;

- hajataittoa;

- surkastuminen näköhermon.

henkiseen kehitykseen

Cornelia de Langen oireyhtymä lisäksi kaikki muut terveyteen liittyviä komplikaatioita aiheuttavat kehitysvammaisuus, jota vietetään lähes kaikissa sairaan lapsen ja 80% tapauksista diagnosoidaan typeryys tai heikkoudesta. On kuitenkin olemassa lasten kanssa de Langen oireyhtymä, jotka käyvät säännöllisesti esikouluissa ja kouluissa. Se riippuu siitä, kumpi kahdesta tautimuodot diagnosoitu. Ensimmäinen kutsutaan klassinen, jossa on monia variaatioita muodostumista ja toimintaa sisäelinten, ulkoiset poikkeavuudet ja lausutaan kehitysvammaisuus. Toinen muoto on perinteisesti kutsutaan voideltu. Kun se havaitaan tietyt epämuodostumat, on olemassa joitakin ongelmia sisäelimiin, mutta älyllisen kehityksen raja viiveellä.

Kuten vanhemmat kertovat lasten oireyhtymä de Lange missä iässä tahansa, eivät pyydä wc, usein altis ärsytystä haluavat suorittaa erilaisia epätavallinen terveistä lapsista vaiheet: jatkuvasti repiä paperia, on hänen, tuhota kaikki, mikä kuuluu heidän käsiinsä, kaiken aikaa liikkumaan ympyrän . Tällaiset toimet ovat lapset pitävät niitä rauhallisesti.

Syyt tauti

Kesti lähes sata vuotta siitä, kun se oli ensin kuvannut Cornelia de Langen syndrooma. Syitä taudin tuona aikana selvisi. Nämä ovat mutaatiot geeneissä. Suurin tapausten määrä kirjataan mutaatiot kromosomissa 5, tarkemmin sanoen NIPBL geeni, joka sijaitsee hänen lapa, "s". Pieni osa oireyhtymä de Langen tallennettu ihmisiä, joilla on mutaatio kromosomeja 1A-proteiinin (jota kutsutaan SMC1A geeni), ja yhdessä tapauksessa on merkitty mutaatio kromosomissa kutsuttujen proteiinien geenin SMC3. Kuitenkin, mistä nämä geenin mutaatiot ovat vielä vaiheessa teorioiden ja hypoteesien.

Uskotaan, että ne voivat aiheuttaa infektioita raskauden, etenkin sen ensimmäisen kolmanneksen aikana, jotkut lääkkeet, korkea ikä lapsen isä tai äidin iän yli 35 vuotta, sekä avioliittojen sukulaisten.

Mutta mikään näistä syistä ei ole varmuutta, ja 100% aiheuttaa geneettisiä muutoksia.

Toinen hypoteesi on työskennellyt, että Cornelia de Langen oireyhtymä periytyy, mutta yli puolella potilaista tutkineet tätä tautia esiintyi satunnaisesti, ensimmäistä kertaa mukana kilpailussa.

Cornelia de Lange -oireyhtymä ennuste

Uskotaan, että tämä tauti on hyvin harvinainen. Yhtenäisiä tietoja, taajuus, jolla se tapahtuu, ei ole. Jotkut lähteet väittävät, että sairaan lapsen 10 000 elävänä syntynyttä, toiset että yksi per 100 000 ja muut kutsutaan eri määrä tällä alueella. Jos ajattelee sitä, se ei ole niin vähän. Tilastojen mukaan joka päivä maan päällä on syntynyt noin 370000 vauvoja. Eli jos otat edes alimman lukuja, joka päivä on syntynyt noin 4 henkilöä, jotka ovat diagnosoitu Cornelia de Lange -oireyhtymä.

Kuinka monta tällaista ihmistä elää, se riippuu monista tekijöistä, joista astetta sisäelimen poikkeavuuksia, niiden havaita ajoissa ja laatu sulatettu lääkinnällisiä vaikutuksia. Jos lapsella on patologia sisäelinten sovellu elämään, hän kuolee ensimmäisen kuukauden syntymän jälkeen. Jos poikkeavuuksia sisäelimissä ovat pieniä tai lapsi tuolloin tehtiin leikkaus, elämänvaihe voi olla varsin pitkä. Pahentaa ennuste siitä, että runko-potilailla, joilla on de Langen oireyhtymä ei pysty tarjoamaan hyvä vastustuskyky tauteja tavanomaisia, esim. Virus-, ja vaikeampaa niiden torjumiseksi.

hoito

Useimmat kirjoittajat ja lähteiden mukaan ei ole mitään keinoa parantaa lasta, joka on diagnosoitu Cornelia de Langen syndrooma. Hoito pelkistetään kirurgisia toimenpiteitä (jos on olemassa viitteitä), vitamiinit, nootropics (vaikutus aivojen toiminto), anaboliset steroidit, jolla sedaatio. Kuitenkin meidän aikanamme ylimmän tekniikka voi olla, jos ei täysin voitettu sairaus, joka merkittävästi vähentää ilmentymä. Se vaatii uskoa menestykseen, yli-inhimillisen kärsivällisyyttä ja rahaa, koska hoito on kallista. Tässä on kontakteja klinikoiden ja keskuksia, jotka otetaan auttaa:

1. Kiev. Tieteelliset ja menetelmiin Centre "Totuus", joka sijaitsee kadulla Williams, rakennuksen numero 4. Puhelin: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Täällä työskentelevät menetelmään Ulyany Luschik olemassa paljon positiivista palautetta.

2. Moskova, Solntsevo. Tieteellistä ja käytännön keskuksen sijaitsee kadulla luotsien, rakennuksen numero 38. Puhelin: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. On monia arvioita siitä, että lasten oireyhtymä de Lange hoidon jälkeen tässä keskuksessa tulee paljon parempi.

3. Israel. Centre biocorrection niitä. Vasilyeva (hoito kustannukset 10000 in. E.). Puhelin: 972-352-333-89.

Lapsilla, joilla on diagnoosi "Cornelia de Langen oireyhtymä" elinajanodote on pitkälti riippuvainen epäitsekästä huolta alkuperäisasukkaat, koska sitoutua tällaiset potilaat tarvitsevat lähes joka minuutti. Hyvin usein saavutettu myönteisiä tuloksia hoidon vähennetään tai nollaan, jos lopetat hoidon, tai yksinkertaisesti koska siellä on uusiutunut.

Palaute vanhemmilta, positiivisia tuloksia hoidettaessa lastensa tarjoavat Liikuntahoito erityistä kuntoutusohjelma uimaan delfiinien Delfinaariota bioritmokorrektsiya, aromaterapiaa, musiikki luokat, valohoito.

ennaltaehkäisy

On vaikea puhua ehkäiseviä toimenpiteitä taudin, jonka syyt ovat tuntemattomia. Käytetään vakiintuneita tekijöitä, joiden seurauksena mutaatioita geneettisellä tasolla, voi olla suositeltavaa:

- estää käsitys lasten veren sukulaisten;

- varoa myöhään äitiyden ja isyyden;

- raskauden, etenkin ensimmäisen kuukauden aikana, ryhtyä kaikkiin toimenpiteisiin välttääkseen virusinfektioiden ja sairauden sattuessa ottamaan lääkkeitä vain kuultuaan lääkärisi kanssa.

Pohjalta tutkimuksissa potilailla, joilla oireyhtymä Cornelia de Langen lääkärit taipumus uskoa, että samassa perheessä voidaan uudelleen syntynyt sairaan lapsen 2% tapauksista, ja niissä perheissä, joissa isä tai äiti, on olemassa tiettyjä oireita oireyhtymän de Lange, sairaan lapsen voi syntyä 25%: ssa tapauksista. Siksi kaikki naiset ovat vaarassa pitäisi saada syvällistä sikiödiagnostiikkaa erityisesti tarkistaa seerumin PAPP proteiinia. Jos ei, on erittäin suuri todennäköisyys omata vauvan Cornelia de Langen oireyhtymä.