Crouzonin oireyhtymä: kliinisen tilan ja hoito

Crouzonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus.

Yleiset ominaisuudet

Sairaus on tunnusomaista kasvojen epämuodostumia, joita esiintyy sikiön kehityksen aikana. Gill kaaret in ihmisalkion - siirtymäkauden koulutus, josta myöhemmin muodostui tärkeä elimissä, kuten leuka. Rikkoo Gill kaaria ja johtaa taudin, joka on saanut nimensä ranskalaisen lääkäri, ensin kuvaili, Octave Crouzon. Juuri hän totesi aluksi, että tauti on geneettinen, hänen potilaat olivat äiti ja tytär. Se Maxillofacial häiriö, on tunnettu siitä, että useita merkkejä. Luonnollisesti että ongelma on kallon luut: jostain syystä lapsi, ne voidaan muodostaa väärin. Esimerkiksi crouzonin oireyhtymä voi ilmetä fuusio metopic, koronan tai sagittaalinen tikki, koronan ompeleen lisälyönnit tai kaikki saumat.

oireiden

Crouzonin oireyhtymä on ominaista voimakas oireita. Nuorilla potilailla on erilainen, ensinnäkin liian alas kiinnittyneet korvat. Yleensä tämä kaikki johtuu kuulo ongelma, joka esiintyy myös tulevaisuudessa. Vaikeissa tapauksissa tauti muuntuu Menieren tautia. Niistä ominaispiirteet tulisi kutsua brachycephalic, eli lyhyt ja leveä kaula, exophthalmos, joka on pullollaan silmät (tämä johtuu liian pieni silmäkuoppiini), hypertelorismi, että on liikaa etäisyyttä silmät, pieni nenä, joka näyttää nokka. Usein, mutta ei välttämättä oireita pidetään karsastus ja alikehittynyt leuka. Riittämätön kehitys leukojen aiheuttaa leuka työntyy jyrkästi. Kaikki nämä ominaisuudet ovat tunnusomaisia crouzonin oireyhtymä (kuvia potilaista näet artikkelissa). Sillä vielä tuntemattomista syistä, suurin osa potilaista on suhteellisesti kapea lantio ja hartiat.

diagnostiikka

Pääsääntöisesti heti kun vauva on syntynyt, voit diagnosoida crouzonin oireyhtymä. Syyt tauti ei tunneta. Jotta voidaan vahvistaa taudin esiintymisen täytyy viettää muutaman tutkimuksia: X-ray, MRI, tarkastelu silmänpohjan, geneettinen testaus ja skannaus aivokuori.

taajuus

On syytä huomata, että tämä tauti on hyvin harvinainen: mukaan tilastollisia tutkimuksia 25000 terveillä ihmisillä, on yksi potilas, sitä todennäköisemmin hänen perheensä on ollut ihmisiä, jotka kärsivät tästä taudista.

hoito

Yleensä ennuste riippuu siitä, kuinka paljon kallon epämuodostuma vaikuttaa tilan aivokudoksessa. Ensimmäisen elinvuoden, jälleenrakentamisesta operaatio voidaan suorittaa kallo lapsi. Koska vauva kasvaa, saatat tarvita uusia toimintoja: luut, leukojen, kasvojen pehmytkudokset. Joissakin tapauksissa, leikkauksen jälkeen potilaalla on käytettävä erityisesti valmistettu kypärä. Suurin ongelma on se, että tauti liittyy usein psykomotorisen ja kouristuksia.