Fabryn tauti: oireet, hoito, valokuvia

Tauti on puute aiheuttaa tärkeän entsyymin alfa-galaktosidaasi A: ta kutsutaan Fabryn taudin, jälkeen tutkija mukana tutkimuksessa ja avataan se. Ensimmäistä kertaa mutaatio on kuvattu vuonna 1989 Englannissa.

Normaaleissa olosuhteissa tämä entsyymi on läsnä lähes kaikissa kehon soluissa ja on mukana käsittelyyn lipidejä. Yksilöt, jotka ovat perineet geenivirhettä, on kertyminen rasva-aineiden lysosomeihin. Lopulta tauti johtaa tuhoon verisuonen seinämän soluja ja kudoksia. Fabryn tauti - harvinainen geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä "lysosomaalisiin".

oireet

Tauti mukaan lääkärin seurannassa, esiintyy ensi aikuisille ja lapsille valmiiksi ja murrosikä.

Oireiden tauti on seuraava:

• Polttaminen ja arkuutta aiheutuvat raajoissa, pahentaa liikunnan ja kuumille. Kipu liittyy usein kuumeinen valtioissa.
• Heikkous. Hyvin usein nämä oireet ovat mukana alakuloisuus, ahdistuneisuus, ahdistusta. Potilaat kokevat mielialan heikkenemisen ja epäluottamus omiin kykyihin, joka vähentää huomattavasti elämänlaatua.
• Vähentynyt hikoilu.
• Väsymys jaloissa ja käsissä. Mies, jossa taudin kehitystä, ei voi tehdä edes useimpien tavallisten toimien kokee jatkuva väsymys. Yhdessä kivuliaita tuntemuksia tällaisia oireita johtavat loppuun avuttomuutta.
• Proteinuria. Huonovointisuus, liittyy lisääntynyt proteiinin erittymistä virtsaan. Usein oire aiheuttaa virheellisen diagnoosin.
• Koulutus ihottumat pakarat, nivus, huulet, sormet.
• Autonomisen häiriöt.

Noin kolmasosa lapsista samanaikaisesti edellä oireita kehittää yhteisiä oireyhtymä. Lapsi kokemuksia kasvaa lihaskipu, lasku visio, ettei sydän käyttää. Kuten etenemistä entsyymin puutos havaitaan munuaissairaus, korkea verenpaine. Kuitenkin tämän lasten diagnoosi on hyvin harvinainen, koska se on niin tärkeää kaikissa muodoissa hakea ammatti keskuksia verikokeita geneettisellä tasolla.

Kuka perii tautia?

Monet ihmettelevät, miten Fabryn tauti ilmenee, mitä se on? Tutkimusten mukaan lääkärit ovat tulleet seuraaviin johtopäätöksiin:

• Tauti voi kehittyä henkilö, sukupuolesta riippumatta.
• Geeni aiheuttaa taudin kehitys on lokalisoitu X-kromosomi. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, ja jos se sisältää vaikuttaa geeni, riski sairastua oireita on hyvin korkea. Ihminen ei voi levittää tautia poikia, mutta kaikki hänen tyttäret perivät tämän vian.
• Naisilla on kaksi X-kromosomia, niin todennäköisyys taudin tarttumisen lapset kumpaakin sukupuolta on 50/50%.
• Oireet esiintyvät usein lapsuudessa ja nuoruudessa, sekä nuoria.
• Virheellinen geeni löytyy yksi 12 000 elävänä syntynyttä lasta kohti, joka on harvinaista.

taudinmääritys

Oikea diagnoosi on usein vaikeaa, koska sairaus on harvinainen ja näyttää koko joukko kliinisiä oireita. Potilailla, joilla epäillään Fabryn tautia tutkitaan asiantuntijat eri kliinisissä tiloissa.

Käytännön kokemus on osoittanut, että vuosina ensioireiden ja lopullisen diagnoosin keskimäärin se kestää noin 12 vuotta. On erittäin tärkeää vahvistaa taudin mahdollisimman aikaisessa vaiheessa saada asianmukaista hoitoa.

Terveydenhuollon tarjoajien olisi epäilevät olevansa tämän geneettisen vaurion, jos henkilö on löytänyt yhdistelmä yli kaksi oiretta. In alkuaikoina Fabry-taudin (kuva kärsivän kromosomi on esitetty alla), melkein ei tapahdu, niin diagnoosi voi olla monimutkainen.

Taudinmääritys miehillä

Seuraavat tapahtumat järjestetään uroksilla

• Sukutaulu analyysi, genealogisten puu. Annetaan perinnöllisyysuskomuksensa vaurio, tärkein arvo diagnosoinnissa kokoelma suvussa. Mutta perheenjäsenet tauti voi jäädä huomaamatta.
• Tutkimus sisällöstä entsyymin Galaktosidaasi veressä.
• DNA-analyysi - suoritetaan tapauksessa epäselvä tulosten biokemialliset tutkimukset. DNA voidaan ottaa mistä tahansa biologisesta materiaalista.

Fabryn tauti: diagnoosi muutoksilta naisia

Seuraavat toimet suorittaa naissukupuolen:

• Sukutaulu analyysi.
• DNA-analyysi.
• Pitoisuus entsyymin veressä ei ole ensisijainen indikaattori sairauden, jonka aiheuttaa aktivoinnin epäsymmetrinen X-kromosomi. Se voi olla normaalin rajoissa, vaikka nainen on läsnä sairaus.

sikiödiagnostiikkaa

Tutkimus suoritettiin mittaamalla entsyymin sikiön kudoksissa. Tämä on välttämätöntä, jos äiti kärsii geneettinen sairaus, tai on syytä epäillä, että lapsi voi periä Fabryn tauti. Sairauden oireita ovat käytännössä puuttuvat syntymän jälkeen ja ilmenevät myöhemmin elämässä.

mahdolliset komplikaatiot

Jos potilas ei ole läpäissyt diagnoosi, ja tauti ei voida parantaa, useimmissa tapauksissa, kehittää seuraavia komplikaatioita:

• Akuutti munuaisten vajaatoiminta. Ihminen menettää jatkuvasti proteiinia virtsassa, eli kehittää proteinuria.
• Muuttamalla muoto ja sydämen. Kun kuuntelee havaittu riittämättömyys sydänläpät, puuskittainen supistuminen.
• Arvonalentumisia verenkiertoa aivoissa. Potilas kokee usein huimaus, vakava komplikaatio saada aivohalvaus.

hoito

Epäiltyjen henkilöiden Fabryn taudin lähetetään erikoisklinikoilla, jossa on kokemusta hoitoon lysosomaalisiin. Näissä laitoksissa varmisti patologian ja toteutetaan asianmukainen hoito.

Asti 2000-luvulla, perus terapeuttinen periaatetta, jolla pyritään poistamaan kielteiset olosuhteet kehittymässä taudin etenemistä. Tällä hetkellä erilaista lähestymistapaa käytetään auttaa poistamaan paitsi oireita, jotka aiheuttavat Fabryn tauti. Hoito käsittää entsyymin korvaushoitoon. Potilaat määrääjillä alfa-, beeta- galaktosidaasi.

Fabryn tauti (oireet ja tutkimus saa laatia oikea diagnoosi) edellyttää välitöntä hoitoa. Se suoritetaan ruiskuttamalla, potilas saa kahden viikon välein. Tämä menetelmä voidaan toteuttaa avulla sairaanhoitaja klinikalla tai kotona, jos henkilö on hyvin sietää infuusiona. Hoito voidaan normalisoida aineenvaihduntaa, poistaa oireet uusiutuivat, estää taudin kehittymistä.

Päähuumausaineen käytetään korvaavien pidetään "Replagal." Liuos poistetaan ampulleihin 5 ml. Keinot on hyvin siedetty, mutta joissakin harvinaisissa tapauksissa esiintyminen haittavaikutuksia: kutina, vatsakipu, kuume.

Jos sairaus, joka aiheuttaa voimakasta kipua, potilaat voivat lisäksi osoitettu antikonvulsantit, analgeetit, ei-steroidiset anti-inflammatorinen aine.

Monet asiantuntijat uskovat, että oikea diagnoosi ja Fabryn taudin hoidossa pystyvät muuttamaan luonnollisen taudinkulku. Tehokas käyttö korvaushoito voi pysäyttää sen kehitystä.

laboratorioseuranta

Taustalla tietenkin on tarpeen suorittaa kvantitatiivinen määritys tseramidtrigeksozida. On onnistunut hoito, sen pitoisuus laskee. Joissakin kliinisissä tutkimuksissa, suorituskyky indikaattori on taso sfingosiini globotriaozil.

Injektiot ole määrätty raskauden ja imetyksen aikana, jos nainen ei ole läsnä muita sairauksia, jotka aiheuttavat hengenvaaran.

tulokset

Fabryn tauti - vakava perinnöllisiin sairauksiin liittyy kipua, huonontaa elämänlaatua ja johtaa rikkomisesta oikeustoimikelpoisuus. Monet potilaat eivät saa asianmukaista hoitoa, joten se ei voi tehokkaasti työskennellä, opiskella, valittavat turhautumisen, väsymystä, masennusta, ahdistusta.

Oireiden vakavuudesta voi pahentaa päivittäin sairauden kehittymiseen, ja elinajanodote henkilöiden, joihin se vaikuttaa, keskimäärin 15 vuotta vähemmän kuin valtavirran. Mutta Fabryn tauti - ei kuolemantuomiota, sairauden kanssa, edellyttäen korvaushoito voi johtaa täyttä elämää.