Gaucherin tauti on perinnöllinen lipidimetabolian sairaus

Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt liittyvät usein entsyymien synteesin syntyvään rikkomukseen. Älä ole poikkeus ja sairaus Gaucher.

Gaucherin tauti on synnynnäinen perinnöllinen sairaus, johon liittyy heikentynyt lipidimetabolia. Tämän patologian seurauksena havaitaan erityisiä rasva-arvojen tiettyjä luita ja elimiä.

Ihmiskehossa on tuhansia kaikenlaisia aktiivisia aineita, joita kutsutaan entsyymeiksi tai, kuten kuulimme, entsyymejä. Yksi näistä aineista on glukoseridibrosidaasi tietyntyyppisten rasvojen (glukoserebrosidien) vaikutuksesta, se edistää niiden molekyylien pilkkoutumista. Gaucherin tauti on hyvin harvinainen sairaus, joka näkyy vain muutama tuhat ihmistä ympäri maailmaa. Tällöin sairaus glukoserididibrosidaasipotilailla on hyvin pieni. Entsymaattisen puutteen seurauksena Gaucher-solut kerääntyvät kehoon, jossa kerätään talteen rasvattomia rasva-molekyylejä.

Asiantuntijat jakavat Gaucherin taudin 3 lajikkeeseen:

Tyyppi 1. Se on tämän taudin yleisin muoto. Tämän lajikkeen tärkein ominaisuus, joka sisältyy perinnöllisiin metabolisiin sairauksiin, on neuronopatian puuttuminen. Useimmissa ihmisissä se esiintyy lähes ilman oireita. On kuitenkin syytä huomata, että joillakin potilailla voi olla vakavia tai jopa hengenvaarallisia oireita. Sinun on myös tiedettävä, että hermosto ja aivot eivät vaikuta.

Tyyppi 2 esiintyy jonkin verran harvemmin kuin ensimmäisen tyypin, mutta sillä on vaikeampia oireita, jotka kehittyvät ensimmäisellä elämänvuodella ja johtavat voimakkaisiin neurologisiin sairauksiin (akuutti neuronopatia) samoin kuin muihin oireisiin. Suurin osa potilaista ei kestä kahta vuotta.

Tyyppi 3. Se on myös melko harvinainen, mutta ei harvemmin kuin toinen tyyppi. Sillä on myös ominaista neurologisten oireiden ilmaantuminen, mutta ne eivät ole yhtä ilmaisia kuin toisen tyypin Gaucherin taudissa (krooninen neuronopatia). Ensimmäiset oireet voidaan havaita jopa lapsuudessa, mutta potilaat voivat elää pitkälle iäksi.

Tärkeimmät oireet

Gaucherin tauti, kuten edellä mainittiin, johtaa Gaucherin solujen kertymiseen sisäelimiin ja usein maksaan, luuytimeen ja pernaan. Tämä johtaa siihen, että elimet kasvavat koko, anemia alkaa ja monia muita oireita ilmenee. Toisen ja kolmannen sairauden tyypille on ominaista erityisesti hermoston ja aivojen vaurioita.

Gaucherin tauti, jonka kuva esitetään tässä artikkelissa, ei ole sidoksissa sukupuoleen. Symptomatologia voi ilmentää milloin tahansa ikäisenä, mutta on syytä huomata, että toinen ja kolmas tyyppi ovat useimmiten lapsilla. Myös tämä tauti ei ole riippuvainen rodusta millään tavalla, mutta tilastotietojen mukaan Ashkenaziin juutalaiset kärsivät tällä patologialla eniten.

On syytä muistaa, että tämä perinnöllinen sairaus on erittäin vaarallinen. Siksi, jos perheellesi on esiintynyt tällaisia perinnöllisiä entsymaatteja, sinun on käännyttävä asiantuntijaan, joka auttaa selvittämään, onko sinulla tämä patologia.