Hunterin oireyhtymä - harvinainen geneettinen häiriö

Lääketieteessä on useita harvinaisten sairauksien ne sisältävät ja Hunterin oireyhtymä (Mukopolysakkaridoosi tyyppi 2), jota esimerkiksi vain noin 50 ihmistä sairas Venäjällä. Tauti on geneettinen ja siirtyä äidin pojille. Koko ikänsä äiti ei voi olla tietoinen, että on kantavan vaurioituneen geenin. Todennäköisyys vauvan syntymän kanssa patologian näitä naisia - 50%. Mutta se voi tapahtua satunnaisesti (satunnaista) mutaatio geeneissä sikiön, mutta vanhemmat eivät ole poikkeavuuksia.

Hunterin oireyhtymä, kehittymismekanismi

Ihmisillä on tuhat erilaista metabolisia prosesseja, jotka johtavat "jäte" on lähtö ulkopuolelle. Kun Hunterin oireyhtymä rikkonut vaihto mukopolysakkarideiksi (glykosaminoglykaanit) ei näytetä, vaan kertyvät kaikkiin kehon kudoksiin. Tämä johtuu siitä, että entsyymiä ei iduronatsulfataza. On selvää, että tällaisessa tilanteessa elimet ja järjestelmät lakkaavat toimimasta kunnolla, on rikottu.

Hunterin oireyhtymä, kliininen kuva

Periaatteessa oireet alkavat näkyä vasta kahden tai kolmen vuoden lapset ovat syntyneet normaalia, ja vanhemmat eivät ole tietoisia sairauden. Kasvonpiirteet tullut karkea ääni Myös hengitys muuttuu meluisa ja lapsi alkaa saada sairas useammin hengitysteiden virusinfektiot. Ulkonäkö poika on, että paksu iho kasvoissa, lyhyt kaula, harvinainen hampaat, paksut huulet, kielen ja nenän. Kaikki lapset Hunterin oireyhtymä on niin lähellä toisiaan, että ne otetaan veljekset.

Kolmen tai neljän vuotias poika tulee vaikea kävellä, jäykkyys nivelet tulla, hän menettää koordinointi, voi pudota. Koko luuston on muuttumassa.

Alkavat häiriöt psyyke, lapsi voi tulla katkera tai aggressiivisia. Jotkut lapset pysähtyy. Taitoja, että lapsi on saanut ikänsä, menetetään. Hän tulee avuton, ei enää puhu.

Melkein kaikilla potilailla vaikuttaa sydämeen, aineenvaihduntatuote kertyy venttiilit, jolloin ne paksuuntua. Vuonna nuoruusiässä, muutokset ovat huomaamattomia, alku rikkomusten osuus aikuisuuteen.

On kaksi lajiketta: Hunter taudin oireiden ja B. Ensimmäisessä muodossa, etenee nopeasti, siellä tulee kehitysvammaisuus, ja toisessa muodossa on helpompaa, kun lapsi on tallennettu älykkyyttä. Riippuen sairauden elinajanodote ihmisiä voi saavuttaa 50-60 vuotta. Kuitenkin vaikeat muodot lapsista elää jopa 8-9 vuotta.

taudinmääritys

Ihanteellinen variantti havaitseminen perinnöllisiä sairauksia - geneettiset tutkimukset sikiö. Mutta tällainen seulonta ei siis sulje pois ennalta harvinaistauteihin on mahdotonta.

Virtsassa potilaiden paljasti suuren määrän Heparaanisulfaatin ja dermataanisulfaatista.

Röntgen kuva luuston - useita dysostoosi (epämuodostumia luuston kehitys).

Hunterin oireyhtymä hoito

Huumeiden hoitoon mukopolysakkaridoosin tyypin 2 on syntetisoitu ja on puuttuva entsyymi. "Elapraza" viittaa keinoon. On kuitenkin mahdollista saada kaikki potilaat, huumeiden kustannukset ovat erittäin kalliita ja vain ulkomailla.

Lasten hoito Hunterin oireyhtymä olisi maksettava valtiolle, mutta viranomaiset kielsivät ne, koska vuotuinen kulutus henkilöä kohden on verrattavissa talousarvioon ylläpidosta koko klinikan. Mutta hoito näiden lasten elämää, sitä voidaan verrata diabeteksen hoidossa, kun henkilö tarvitsee jatkuvasti insuliinia. Kaikki tietävät, että ilman insuliinia diabeetikko ei elä pitkään, sama tilanne ja tämän patologian. Vanhemmat, jotka vielä jotenkin onnistunut saamaan lääkkeen (sponsorit, hyväntekeväisyys), sanovat, että lapsi on paranemassa, alkaa kävelemään uudelleen ja elää enemmän normaalia elämää.