Ihmisen genetiikka ja terveys

Genetiikka tiedenä syntyi 1900-luvun alussa, ja 50-luvulla se kokenut intensiivisen nousun. Ihmisen genetiikka on tieteen osa, joka tutkii ihmiskunnan populaation rakennetta, perinnöllisyyden ja perinnöllisten sairauksien piirteitä . Tämä tiede tutkii ihmistä molekyyli-, solu-, biogeokemiallisissa, organismeissa, populaatiossa ja biokemiallisessa tasolla.

Ihmisen genetiikka liittyy läheisesti lääketieteeseen ja antropologiaan. Lääketieteellinen genetiikka käsittelee perinnöllisten tautien sukupolvelta toiselle siirtymisen säännöllisyyttä, perinnöllisyyden merkitystä erilaisissa ihmisen patologiassa eli perinnöllisiä patologioita (vikoja, sairauksia, epämuodostumia jne.) Sekä patologisten sairauksien diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon käytettävien menetelmien kehittämistä, mukaan lukien Sairauksien määrä, joilla on perinnöllinen alttius. Sen tehtävänä on tunnistaa sairaat lapset ajoissa, kehittää suosituksia ja määräyksiä hoidettavakseen ja mikä on erittäin tärkeää havaita näiden tautien (yhden vanhempien) harjoittaja. Antropogeneettinen tutkimus tutkii ihmisen kehon normaalien piirteiden vaihtelevuutta ja perinnöllisyyttä.

Huolimatta siitä, että ihmisen genetiikka on suhteellisen nuori tieteen suuntaus, viimeaikaiset tutkimukset ovat vähitellen alkaneet paljastaa ihmisen geenivaraston mysteerin verhon. Geenit ja ihmisten terveys Ne ovat yhteydessä toisiinsa, ja tiede jo tuntee useita tuhansia geneettisesti sopivia sairauksia, jotka ovat 100-prosenttisesti riippuvaisia yksilön genotyypistä. Kauheimmat niistä ovat galaktosemia, hapon fibroosi haima (kystinen fibroosi), fenyyliketonuriumi, hyperkolesterolemia, Alkaptonuria, Downin oireyhtymä, Shereshevsky-Turner, Kleinfelter sekä erilaiset kretinismin ja hemoglobinopatian muodot. Lisäksi on sairauksia, jotka ovat riippuvaisia sekä ympäristöstä että genotyypistä: diabeteksesta, reumatoidisista ja tietyistä onkologisista sairauksista, iskeemisestä sairaudesta, peptisten haavaumien sairauksista, skitsofrenioista ja eräistä muista mielenterveyden häiriöistä. Ja sitten on erityisen tärkeää, että lääketieteen ammattilaiset ymmärtävät, miten on mahdollista soveltaa salasanoituja tietoja hoidossa ja mikä tärkeintä - lukuisissa perinnöllisissä sairauksissa ennaltaehkäisyssä.

Sukupuolen genetiikka on genetiikan osio, jossa käsitellään perinnöllisen mekanismin roolia ja myös perinnöllistä vaihtelua sukupuolen määrittelyssä. Tämän alan onnistumiset mahdollistivat perinnöllisten sairauksien ehkäisemisen ja oikea-aikaisen käsittelyn.

Nykyaikaista lääketiedettä ja lääketieteellistä genetiikkaa ohjaavat aina perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisy. Äitiys-ikäinen (prenataattinen) diagnoosi on diagnoosi sikiölle raskauden aikana tunnistamaan sen geenivirheet. Sikiön kohdunsisäisen kehityksen arvioimiseksi käytetään erilaisia prenataalisen diagnoosin menetelmiä: ultraäänitutkimus, biokemialliset verikokeet, hemostasiogrammi, kardiotokografia jne.

Johtava paikka sellaisten menetelmien kesken, jotka mahdollistavat lapsen diagnosoinnin ennen syntymää, on amniocentesi. Menetelmä käsittää amnioottisen nesteen ja sikiön solujen saamisen sikiön virtsarakon punktuurilla (ultraäänen ohjauksessa). Sen avulla voit diagnosoida joitain sairauksia ja kromosomaalisia sairauksia, jotka perustuvat geenimutaatioihin. Tällaista diagnostiikkaa suositellaan ehdottomasti kaikille raskaana oleville naisille.

Tieteessä ja teknologiassa tapahtunut edistys on lisännyt nykyaikaisten ihmisten suurempaa vaaraa epäedulliselle vaihtelulle kuin edellisen jakson aikana muodostuneen ja ihmisen sivilisaation kehittämisen aikana. Kemialliset, fysikaaliset ja hyvin todennäköiset biologiset mutageenit voivat tulevaisuudessa aiheuttaa erittäin vakavan uhan väestön geneettiselle rakenteelle.

Ihmisgenetiikka osoittaa selvästi, että kaikki kilpailut ovat absoluuttisia, biologisesta näkökulmasta katsottuna samanarvoisia ja niillä on yhtäläiset mahdollisuudet niiden kehittymiseen, jotka määräytyvät sosioekonomisten olosuhteiden sijaan geneettisiltä.