MuodostusTiede

Kromosomimutaatiot: lyhyt kuvaus ja luokittelu

Usein löytyy luonnossa ilmiötä kutsutaan kromosomimutaatiot. Se liittyy rakenteen muuttamista tai kromosomien lukumäärä ja johtaa edelleen kehittämistä erilaisia vikoja kehossa. Mutaatiot kromosomeja jaettu rakenne- (on muutos niiden rakenne) ja numeerinen (tunnettu muutos kromosomien lukumäärän genomissa parin).

Rakenteelliset kromosomimutaatiot. Tämä häiriö, joka liittyy repeämä ja sitoutumisen jälkeen osia kromosomeista, jolloin muuttamalla lähtöaineena geneettistä materiaalia. Ne voivat olla:

- tasapainottavat - tässä tapauksessa on pulaa tai ylimäärän geneettistä materiaalia, niin useimmissa tapauksissa ne eivät näy. Mutta on valtava leviämisen riski epätasapainoisen joukko geeniaineksen jalostukseen.

- epätasapainoinen - tässä tapauksessa sikiötä on useita vakavia sairaudet.

On seuraavilla tavoilla muutoksiin kromosomirakenteen:

  • Poistot - kromosomimutaatiot jotka liittyvät kromosomi- tauko kierteet ja tappio sen tärkeä osa. Tällaiset muutokset johtaa vakaviin seurauksiin, ja joissakin tapauksissa kuolemaan.
  • Päällekkäisyydet - mutaatioita, jotka liittyvät kaksinkertaistamista tietyn alueen DNA, ilman vakavia patologian.
  • Translokaatio - suoritetaan tauko kahden vierekkäisen kromosomeja. Tämän seurauksena kaksi kromosomia vaihtaa yksiköitä, jotka muodostavat uusia geneettistä materiaalia.
  • Insetsii - tunnettu siitä, että siirto osan yksi kromosomi toiseen.
  • Inversio - kun kromosomimutaatiot raon muodostamiseksi tapahtuu kahdessa paikassa samaan aikaan. Tämän jälkeen, osa, joka sijaitsee välillä epäjatkuvuuskohtia, pyöritetään akselin ympäri, muuttamalla geenisekvenssi.

Numeerinen kromosomimutaatiot. Kuten jo mainittiin, tämän tyyppinen mutaatiot liittyvät muutokseen kromosomien lukumäärän. Seuraavat tyypit:

  • Trisomia - kromosomimutaatioon, johon liittyy ulkonäkö geneettisessä altaan ylimääräinen kromosomi. Näin käy, jos aikana solunjakautumisen, tytär kromosomit eivät ole ristiriidassa. Tällaiset muutokset aiheuttavat ja fenotyyppinen poikkeavuuksia. Jotkut trisomiat johtaa sikiön kuolemaan alkuvaiheessa sen kehitystä. Syitä mutaatioiden vielä täysin selvitetty.
  • Monosomia - kromosomaalista mutaatio, joka on tunnettu siitä, että katoaminen yksi kromosomi. Useimmiten tällainen organismi ei ole elinkelpoinen, niin kuolevat alkuvaiheessa alkionkehityksen.
  • Poliplodiya - erittäin harvinainen ilmiö, joka on tunnettu siitä, että läsnä solussa kolminkertaiseksi, ja joskus jopa nelinkertainen joukko kromosomeja. Organismi tällaisia vammaiset eivät pysty elämään - tai hän kuolee ennen syntymää tai välittömästi niiden jälkeen.
  • Numeerinen muutokset sukupuolikromosomeiksi - melko yleinen ilmiö, johon liittyy kasvu kromosomien lukumäärän viimeisen, 23. pari.

Kromosomimutaatiot: esimerkkejä

Nykyaikainen lääketiede tuntee monia tapauksia syntyneiden lasten kromosomi vikoja. Kuten aiemmin mainittiin, jotkut kromosomimutaatiot aiheuta mitään näkyvää reaktiota kehon osaa, ja jotkut ovat vain ole yhteensopivia selviytymistä. Mutta on melko tunnettu perinnöllisiä sairauksia, jotka syntyvät nimenomaan seurauksena muutoksia geneettistä materiaalia.

Esimerkiksi, Downin oireyhtymä - trisomia 21 on pari kromosomeja. Tällainen rikkominen liittyy synnynnäisiä epämuodostumia sydämen ja verenkiertoelimistön sekä ominaisuuksia ulkonäköä henkilön ja kehitysvammaisuus.

Pataun oireyhtymä - trisomia 13 paria. Liitettävä tällainen rikkominen väärä luuston kehityksen, muutokset kallon muoto, polydak- jalat tai kädet (kuusi sormea), rikkoo sydän-ja hermoston.

Turnerin oireyhtymä - monosomia 23 (sukupuoli) kromosomin pari, mikä johtaa sikiön vastaanottaa vain yksi X-kromosomi. Nämä ihmiset hidas kehittyminen sukuelimiin, ja heikko ekspressio toisen seksuaalista ominaisuuksia.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 fi.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.