Miten elää diagnoosin Williamsin oireyhtymä?

Kehittämisen kanssa tekniikan kehitykseen ihmisen elämä on tullut mukavampaa. Kuten tiedämme, meidän täytyy maksaa kaiken. Ympäristön saastuminen, elämän jatkuva stressi, syöminen keinotekoiset elintarvikkeet vaikuttaa haitallisesti ihmisen genomin. Kahdennenkymmenennen vuosisadan on tuonut ihmiskunnan paljon uusia sairauksia, lääkkeitä, joille ei ole. Yhä, lapset ovat syntyneet erilaisia vammoja. Vuonna 1961, uusiseelantilaisen tiedemies George Williams löysi uuden geneettinen sairaus, myöhemmin nimetty hänen mukaansa - Williamsin syndrooma. Huolimatta samankaltaisuus nimet tällaisen taudin, kuten oireyhtymä Williams-Campbell (synnynnäinen hypoplasia keuhkoputkien), ne eivät liity toisiinsa ja ovat toisistaan mitään.

Williams oireyhtymä tai tautia esiintyy yksi 10000 vastasyntyneillä. Valitettavasti se ei ole niin harvinaista. Tänään havaittu, että pääasiallinen syy tähän tautiin on seitsemäs kromosomivaurio sikiön kromosomaalisten vaiheessa kohdussa. Tärkein erottava piirre, että lapsen poikkeama kehitteillä - ns "tonttu kasvot" tai "kasvot tonttu." Ulkoisia merkkejä taudin yhdistettynä, yleensä lievä tai kohtalainen kehitysvamma, ylimääräisen kalsiumin veressä, on negatiivinen vaikutus sydämeen. Lapsen Jos diagnoosi on kaukana kehittämisessä heidän ikäisensä, hieman myöhemmin alkaa puhua, sillä on ongelmia avaruudellinen hahmottaminen kyky. Lisäksi ihmiset, joilla on diagnoosi - Williams syndrooma elää paljon vähemmän kuin muut ihmiset. Tämä johtuu siitä, että nopeasti kehittyvä kalkkeutumista sydänlihaksen johtuu lisääntyneestä kalsiumin määrää veressä. Useimmiten varhaisessa potilaan kuoleman läsnäolo aiheuttaa vakavia ongelmia verenkiertoelimistön.

Kaikki lapset jotka ovat diagnosoitu synnynnäinen laittaa Williamsin oireyhtymää sairastavilla vastaavan ominaisuuden kasvonpiirteitä: pieni nykerönenä, kapea otsa, täysi huulet, iso posket liian ahdas alempi osa hänen kasvonsa, tiukasti sulki suunsa. Nämä lapset ovat yleensä hyvin hellä, erottuu liiallinen talkativeness ja ystävällisyydestä. Monet heistä ovat täydellisiä kuulo ja erinomainen musikaalisuustestin. Tämä ilmiö asiantuntijat liittyy lisääntynyt koko vasemman ohimolohkon aivojen, joka on myös hyvin yleinen taitavia muusikoita.

Psykologit usein neuvotaan lasten vanhemmille samankaltaisia geneettisiä poikkeavuuksia varhaisessa iässä antaa lapsen musiikkikoulussa. Se osallistuu prosessiin sosialisaation, ilmaisun ja kehittäminen lahjakkuutta, mahdollistaa lapselle tuntea sovi. Sanoisin, että lasten Williamsin oireyhtymä ja vieraat tällainen inhimillinen heikkous, pelko, häpeä, komplekseja. Ne voivat aivan hyvin lavalla ennen suurta yleisöä katsojia.

Kauhea diagnoosi voidaan tehdä vasta, kun lapsen syntymästä. Paljastavat samanlaisia poikkeavuuksia sikiön kehitykseen ennen kuin se saapuu valo ei ole mahdollista. Lapsi diagnosoitu Williamsin oireyhtymä tarvitsevat erityistä huolta hänen vanhempansa, hänen oli syntymästä lähtien tuntea heidän rakkautensa ja hellyyttä, mutta joka tapauksessa, ei vieraantuminen. Nämä lapset voivat käydä säännöllisesti koulua ja hyviä tuloksia opinnoissaan. Pääsääntöisesti vain vanhempi luokissa.

Williamsin syndroomaa sairastavat ihmiset voivat saada lapsia, mutta kaksinkertaistaa riskin ottaa lapsen epäterveellistä. Vanhemmat, jotka ovat geneettinen sairaus, hyvin suurella todennäköisyydellä lähetyksen heidän syntymättömien lasten. Tarkka ennuste voidaan antaa vasta, kun asiantuntija geneettinen analyysi.