Lapsi alas - mitä se tarkoittaa? Merkkejä ja oireita Downin oireyhtymä

Sana "alas" nyky-yhteiskunnassa on useammin käytetty loukkaus. Tältä osin monet äidit jännittyneenä odottamaan tuloksia ultraääni, pelossa häiritsevää oireita. Loppujen lopuksi vauva alas perheen - se on koettelemus, joka vaatii fyysistä ja psyykkistä rasitusta. Joten mikä on Downin oireyhtymä? Mitkä ovat oireita?

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä - tämä geneettinen poikkeavuus, synnynnäistä kromosomipoikkeavuuden. Siihen on liitetty hylkäämistä joidenkin terveyttä koskevien häiriöitä normaalin fyysisen kehityksen. On tärkeää huomata, että ilmaisu "tauti" ei ole sovellettavissa, koska puhumme joukko ominaisuuksia ja erityispiirteitä, eli oireyhtymän.

Varhaisin maininta oireyhtymä väitetysti tapahtui 1500 vuotta sitten. Tässä iässä johtuu edelleen lapsen oireita Downin syndrooma, löytyy hautausmaa Ranskan kaupungin Chalon-sur-Saône. Hautaaminen ei eroa tavallisista, josta voidaan päätellä, että ihmiset, joilla on samanlaiset vammaiset eivät altistu julkisen paineen.

Ensimmäistä kertaa Down kuvattiin vuonna 1866 brittiläinen lääkäri John Langdon Down luvulla. Sitten tiedemies kutsui tätä ilmiötä "mongolismi." Jonkin ajan kuluttua, patologian nimettiin löytäjä.

Mitkä ovat syyt?

Tietoja syyt, joiden on lasten Downin oireyhtymä, se tuli tunnetuksi vasta vuonna 1959. Sitten geneettinen ehtoja tämän taudin on osoittautunut Ranskan tiedemies Gerard Lejeune.

Kävi ilmi, että todellinen syy oireyhtymä - syntyminen ylimääräinen pari kromosomeja. Se on muodostettu vaiheessa lannoituksen. Normaalisti terveen henkilön kussakin solussa on 46 paria kromosomeja sukusolujen (muna ja sperma ja) on täsmälleen puoli - 23. Mutta kun hedelmöityksen muna ja sperma sulake, niiden geneettinen kit muodostavat yhdessä uuden solun - tsygootti.

Pian tsygootti alkaa jakaa. Tämän prosessin aikana tulee aika, kun määrä kromosomeja solussa on valmis jakamaan kaksinkertaistui. Mutta he heti hajottamaan vastakkaisiin napoihin solun, sitten hän on jaettu kahtia. Tämä on silloin, kun virhe tapahtuu. Kun kertoimet 21th pari kromosomeja, se voi "tarttua" toistensa kanssa. Tsygootti jatkaa toistuvasti osakkeen muodostunut alkio. Niin on lasten Downin oireyhtymä.

muodot oireyhtymä

On olemassa kolme muotoja Downin oireyhtymä, ominaisuuksista riippuen geneettisen mekanismit niiden esiintymisen:

• Trisomia. Tämä on klassinen esimerkki sen esiintyminen - 94%. Se tapahtuu, kun on olemassa häiriötä eroavuus 21 kromosomiparia jakautumisen aikana.
• Translokaatio. Tällainen Downin oireyhtymä on harvinaisempaa, vain 5%: ssa tapauksista. Siten on olemassa siirtää osa kromosomin koko geenin tai toiseen paikkaan. Geneettinen materiaali voi "hypätä" yhdestä kromosomista toiseen tai samassa kromosomissa. Ulkonäkö Tämän oireyhtymän ratkaisevassa asemassa geneettinen isä materiaalia.
• Mosaicism. Kaikkein harvoin esiintyvä muoto oireyhtymä, löytyy vain 1-2%: ssa tapauksista. Tällaisen rikkoo kehon solu sisältää normaalin kromosomisto - 46, ja toinen osa - lisääntynyt, eli 47. Lasten mosaiikki Downin oireyhtymä saattaa olla hieman erilainen kuin heidän ikäisensä, mutta hieman jäljessä henkistä kehitystä. Tyypillisesti tällainen diagnoosi on vaikea vahvistaa.

Ilmentymä oireyhtymä

Että lapsella on Downin oireyhtymä on helppo tunnistaa heti syntymän jälkeen. On tarpeen kiinnittää huomiota seuraaviin ominaisuuksiin:

• pään pieni koko, tasainen takaraivoon;
• tasaisesta pinnasta, litistetty nenäsilta;
• pieni leuka, suu, korvat;
• silmä ominaisuus kertaiseksi ja vino rako;
• Usein avasi suunsa;
• lyhyet raajat, sormet, niska;
• heikennetty lihaskuntoa;
• kämmen leveä poikittainen ihon (apina) kertainen.

Useimmiten vauvojen Downin oireyhtymä on tunnustanut nämä merkit. Ne voivat määrätä paitsi asiantuntija, mutta myös tavallisia ihmisiä. Sitten diagnoosi on varmistettu yksityiskohtaisella tutkimuksella ja eri analyyseja.

Kuinka vaarallista oireyhtymä?

Jos perhe syntyi alas, sinun täytyy käsitellä sitä riittävän tarkkaan. Yleensä nämä lapset, lisäksi ulkoisista merkeistä, vakavan sairauden:

• heikentynyt immuniteetti;
• synnynnäinen sydänvika ;
• epänormaalia kehitystä rinnassa.

Näistä syistä, lapsi alas useammin alttiina lapsuuden infektiot, kärsivät keuhkosairaudet. Lisäksi, sen kasvu liittyi mielenterveyden ja fyysistä kehitystä. Hidas muodostumista ruoansulatuskanavan voi vähennä entsyymin aktiivisuutta, ja vaikeuksia ruoansulatusta. Usein lapsi alas tarvitsevat monimutkainen sydänkirurgia. Lisäksi se voi kehittyä toimintahäiriö muihin elimiin.

Joskus välttää epämiellyttäviä seurauksia toimista aika auttaa. Siksi on tärkeää kartoittaa vaiheessa ennen synnytystä lapsen kehitystä.

riskiryhmät

Keskimäärin esiintyvyys Downin oireyhtymä - 1: 600 (1 lapsi 600). Nämä luvut kuitenkin vaihtelevat riippuen monista tekijöistä. Lapset alamäkiä ovat usein syntyneet naiset yli 35 vuotta. Mitä vanhempi nainen, sitä suurempi riski saada lapsi vammaisia. Siksi äitejä ja 35 vuotta on erittäin tärkeää ottaa kaikki tarvittavat lääkärintarkastukset raskauden eri vaiheissa.

Kuitenkin syntymän lasten Downin oireyhtymä esiintyy äidit jopa 25 vuotta. Todettiin, että syy tähän voi olla myös isän iän, läsnäolo läheistä sukua avioliitot ja, kumma kyllä, ikä isoäiti.

diagnostiikka

Tänään diagnosoida Downin oireyhtymä voi olla vaiheessa raskautta. Ns "testi Downin oireyhtymä" sisältää koko joukon tutkimuksia. Kaikki diagnoosi ennen syntymää kutsutaan synnytystä ja ehdollisesti jakaa kahteen ryhmään:

• invasiivisia - leikkaus, johon hyökkäyksen lapsivesi tilaa;
• ei-invasiivisia - ei tunkeutumista kehoon.

Ensimmäinen ryhmä menetelmiä ovat:

• Lapsivesitutkimus. Special neula aita tuottaa lapsivesi. Sisältyvien solujen tämä neste saatettiin geneettisen tutkimuksen läsnä kromosomaalisten poikkeavuuksien. Teoriassa menetelmä voi olla vaarallista tulevaisuuden sikiö, joten se ei määrätä kaikkea.
• Aita pieni määrä kudosta (biopsia), sikiön kuori komponentti (suonikalvon). Uskotaan, että saatu materiaali antaa luotettavamman tuloksen geneettisiin tutkimuksiin.
  

Toinen ryhmä menetelmiä ovat turvallisempi, esimerkiksi ultraääni- ja biokemiallisia tutkimuksia. Downin oireyhtymä havaitaan ultraääni 12. raskausviikon. Tyypillisesti tällainen tutkimus yhdistetään verikokeita. Jos on olemassa vaara, että nainen on vauva alas, se tarvitsee käydä läpi koko joukon tutkimuksia.

Voin estää sen?

Estävät ulkonäkö lapsen Downin oireyhtymä voi olla vain alkuun asti hedelmöittymisen geneettinen äiti ja isä kyselyyn. Erityiset testit osoittavat riski kromosomaalisten tautien tulevaisuudessa sikiölle. Tässä otetaan huomioon useita tekijöitä - ikä äiti, isä, isoäiti, läsnäolo verta sukulaisten avioliitot, syntymät Downin syndrooman perheessä.

Ongelmista raskauden alkuvaiheessa, nainen voi vapaasti päättää kohtalosta sikiölle. Nostaa lapsen Downin oireyhtymä - hyvin monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Kaikki elämäni tämä lapsi tarvitsee laadukasta hoitoa. Meidän ei kuitenkaan pidä unohtaa, että vaikka lapset tällaisia vammaiset voivat täysin koulussa ja menestyä elämässä.

Onko hoito?

Uskotaan, että Downin oireyhtymä ei voida parantaa, koska se on geneettinen sairaus. On kuitenkin olemassa keinoja helpottaa hänen oireita.

Lasten Downin oireyhtymä täytyy olla tarkkana. Yhdessä laadukasta sairaanhoitoa, he tarvitsevat asianmukaista koulutusta. He ovat pitkään voi opetella huolehtimaan itsestään, joten sinun täytyy teroittaa näitä taitoja. Lisäksi he tarvitsevat jatkuvaa istuntojen puheterapeutin ja fysioterapeutti. On suunniteltu kuntoutusohjelma näille lapsille, auttaa heitä kehittämään ja sopeutua yhteiskuntaan.

Tämä moderni tieteellisen kehityksen kantasolujen hoito voi kompensoida viive fyysistä kehitystä lapsen. Hoito voi normalisoida luun kasvua, aivojen kehitykseen, vahvistaa ravitsemus sisäelimiin, parantaa koskemattomuutta. Käyttöönotto kantasolujen lapsen kehoa alkaa heti syntymän jälkeen.

On tietoa tehokkuudesta pitkäaikaista hoitoa tiettyjen lääkkeiden. Ne parantavat aineenvaihduntaa ja on myönteinen vaikutus lapsen kehitystä Downin oireyhtymä.

Alas ja yhteiskunta

Lasten Downin oireyhtymä on hyvin vaikea sopeutua yhteiskuntaan. Mutta samaan aikaan se on välttämätöntä viestintää. Lapset alamäkiä ovat erittäin ystävällisiä, helppo mennä yhteyttä, positiivinen, vaikka mielialan vaihtelut. Sillä nämä ominaisuudet niitä kutsutaan usein "Auringon lapsi."

Venäjällä suhtautuminen lasten kromosomipoikkeavuuden, ei eroa liikearvoa. Lapsi jäljessä kehityksessä, voi joutuneet pilkan keskuudessa heidän ikäisensä, joka on haitallinen vaikutus hänen psyykkisen kehityksen.

Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä on vaikeuksia koko elämänsä ajan. Ne eivät vain saada päiväkoti, kouluun. Niillä on vaikeuksia löytää työtä. Se ei ole helppoa perustaa perheen, mutta vaikka se ei onnistu, on ongelmia, joilla on kyky saada lapsia. Miehet alamäkiä hedelmätön, ja naisilla on suurentunut riski syntymän sairaita jälkeläisiä.

Kuitenkin ihmiset Downin oireyhtymä voi elää täyttä elämää. Ne pystyvät oppimaan, vaikka tämä prosessi on ne ovat paljon hitaampaa. Näiden ihmisten keskuudessa on monia lahjakkaita toimijoita, joille teatteri Yksinkertainen on perustettu vuonna 1999 Moskovassa.