Live voi kuolla: tarina Charli Garda

Charlie Gard - poika Britanniasta, mikä on herättänyt kansainvälistä huomiota sen parantumatonta tappava tauti. Nyt hänen vanhempansa yrittävät löytää kokeellinen hoito, toivoen, että se voisi auttaa heidän poikansa voittaa harvinainen sairaus - "ehtyminen DNA", joka on yleensä kuolinsyy imeväisille ensimmäisten kuukausien heidän elämäänsä. Mutta mikä aiheuttaa tämän taudin ja miksi se on niin nopeasti tuhoaa kehon imeväisten?

pojan diagnoosi

Charlie syntyi 4. elokuuta viime vuonna, mutta lokakuusta lähtien, edelleen sairaalahoidossa lontoolaisessa sairaalassa, Great Ormond Street. Tiedetään, että 11 kuukauden ikäinen lapsi ei voi hengittää itse, ei kuule eikä näe, ja myös kärsii kouristuksia. Vanhemmat haluavat mennä hänen Yhdysvaltoihin käynnistämään kokeellista hoitoa, mutta lapsen lääkärit eri mieltä. He väittävät, että hoito ei pelastaa lapsen, ja vain pitkittää hänen kärsimystä. Asiantuntijat, jotka koko ajan ovat nähneet Charlie, sanovat: inhimillisin, että he voivat tehdä - on sammuttaa elämää ylläpitävät laitteet.

Charlien tapauksessa uudelleen keskustelua vanhempien oikeuden valita hoitoa lapsilleen. Britannian tuomioistuimet olivat sivussa sairaalaan, sillä seurauksella, että Charlie piti irrottaa laitteesta 30 kesäkuuta. Kuitenkin vanhemmat ovat pyytäneet lääkäreiden lykätä tätä menettelyä, on enemmän aikaa hyvästellä lapsi.

Miten DNA ehtyminen

Entsefalomiopatichesky mitokondrio-DNA: ehtyminen oireyhtymä, kärsimä poika, aiheuttaa mutaatio geeneissä, jotka auttavat ylläpitämään DNA sisäpuolella mitokondrioiden (solun "voimalaitoksia"), jotka ovat vastuussa muuntaa ravinteita energiaa, sekä omat eri DNA: ta.

Tapauksessa Charlie mutaatio tapahtui geenissä RRM2B. Hän osallistuu luomiseen mitokondrio-DNA. Mutaatio aiheuttaa lasku määrän mitokondrio-DNA, ja ei salli työtä normaalisti mitokondrioita.

Tämä ehto vaikuttaa toimintaan useiden elinten, erityisesti aivojen, lihasten ja munuaiset, joilla on korkea energian tarpeesta. Seurauksena oireyhtymä johtaa lihasheikkous, pienipäisyys (pienentämällä pään lapsen), munuaisvaivoja, kouristuksia ja kuulon heikkeneminen. Lihasheikkoutta mukana hengitys prosessissa voi olla vakava ongelma, joka on mitä tapahtui Charlie. Nyt lapsi ei voi hengittää itse.

Elinajanodote ja jakelun maailmassa

Tämä oireyhtymä on erittäin harvinainen: ennen Charlie tunnettiin vain noin 15 vauvojen ympäri maailmaa, joilla on sama diagnoosi, ja tuo poika.

Sairauden oireita alkaa ilmestyä riittävän aikaisin. Kun kyseessä on Charlie, he esimerkiksi alkoi ilmestyä kun poika oli vain muutaman viikon. Myös lapset, jotka kärsivät tämän edellytyksen yleensä eivät selvinneet lapsenkengissä. Erään tutkimuksen mukaan vuonna 2008, seitsemän lasta, joilla on sama syndrooma Charlie kuoli jo ennen kuin ne saavuttavat 4 kuukauden iässä.

Valitettavasti, tämä parantumaton oireyhtymä. Ainoa asia, joka voi tehdä lääkärit - on antaa tukea toimittamisen tai käytön tuuletin avustamaan hengitys.

Pitäisikö Toivon kokeellisen hoitoon

Charlien vanhemmat haluavat kokeilla kokeellinen hoito hänen poikansa - nukleosidin yhdistelmähoito DNA materiaalia, jota ei voida tehdä sen soluja. Tehokkuus tämän hoidon ei ole vielä vahvistettu, vaikka aiemmin se oli käytetty potilaille, jotka ovat kärsineet lievempiä tautimuodoille, joka tunnetaan nimellä TK2 mutaatio. Kuitenkin hoito ei ole koskaan käytetty potilaille, joilla on mutaatioita RRM2B. Jopa lääkäri, joka ensimmäisenä oli valmis auttamaan Garda kokeellisella hoito, ja myöhemmin oli pakko myöntää, että tämä terapia ei todennäköisesti paranna Charlie, kun lapsi on myöhemmissä vaiheissa taudin.

Äskettäin edustajat lastensairaalassa Italiassa ovat ehdottaneet siirtyä Charlie heille antaa tarvittavaa hoitoa hänelle, mutta Lontoon sairaaloissa lääkärit kieltäytyi tekemästä näin, vedoten oikeudellisista syistä. Boris Johnson, joka on ulkoministeri Britannian, sanoi myös, että "tämä päätös on sopusoinnussa lääketieteellisen tutkimuksen tukemana tuomioistuimet", joka, kun otetaan ensisijaisesti huomioon edut lapsen.