Mikä on Alport oireyhtymä?

Alportin oireyhtymää on perinnöllinen sairaus, joka on tunnettu peräkkäisistä suora pelkistäminen munuaisten toiminta yhdessä kuulohäiriöt tai jopa näön. Tällä hetkellä maamme tällaista sairaus lasten keskuudessa (enimmäkseen) ehdollinen noin 17: 100 000.

Tärkeimmät syyt

Asiantuntijoiden mukaan, Alportin oireyhtymä on aiheuttanut johtuen poikkeavuuksia geeni, joka sijaitsee pitkän varren X-kromosomin ns 21-22q vyöhyke. Lisäksi, vastoin ns kiinteä rakenne kollageenin tyyppi 4 on myös aiheuttaa taudin. Alle kollageeni ymmärretään tieteen sellaisen proteiinin, joka on suora sidekudoksen, joka tarjoaa elastisuus ja jatkuvuus.

oireet

Alport oireyhtymä on yleensä ensimmäinen tekee näkyi ikäisille lapsille viisi kymmeneen vuoteen, ja se ilmenee muodossa verivirtsaisuus (verta virtsassa löytää). Useimmiten tämä diagnoosi on löydetty satunnaisesti, eli seuraavassa tutkimus erikoislääkärin. Lisäksi, Alportin oireyhtymää ilmenee ns dizembriogeneza stigmas. Tämä on suhteellisen pieniä poikkeamia, jotka eivät erityinen rooli toiminnassa tärkeimmät elimistön. Lääkärit sanovat epikant (pieni prässi at sisänurkkaan silmän), korkea taivas, lievät epämuodostumat molemmilla korvilla ja muita oireita. Johdonmukainen kuulonalenema on myös varma merkki taudin ja kuulonalenema on diagnosoitu useammin pojilla. Kaikki edellä mainitut oireet usein näy nuoruusiässä, kun taas yleinen krooninen munuaisten vajaatoiminta käytöksessä näkyy vasta aikuisiässä.

diagnosoinnissa

Alport oireyhtymä lapsilla diagnosoidaan yleensä perustuu läsnäolosta tällaisen taudin tietoja muille perheenjäsenille. Esimerkiksi vahvistaa taudin tarpeeksi sovittamalla kolme viidestä alla luetellut kriteerit:

• kuulon heikkeneminen;
• kuolleisuus kroonista munuaisten vajaatoimintaa sukulaisia;
• vahvistus verivirtsaisuus perheessä;
• eye patologia;
• spesifisten muutosten aikana munuaisten biopsia.

hoito

Puuttuessa erityistä hoitoa, lääkärit ensin hidastaa etenemistä munuaisten vajaatoiminta. Tämän diagnoosin Alportin tauti, lapset ovat ehdottomasti kielletty liikuntaa, se säädetään tasapainoista ruokavaliota. Suurta huomiota kiinnitetään ns kuntoutukseen tarttuvan pesäkkeitä. Käytettäväksi hoitoon sytostaattien ja erilaisten hormonaalisten lääkkeiden edistää parannusta. Kuitenkin, useimmiten osoitettu munuaissiirron kuin etuuskohtelun. On huomattava, että havaitseminen hematuria ilman merkittävää kuulonalenema yleensä on hieman suotuisampi taudinkulku ennusteeseen. Tilanteessa tällaista munuaisten vajaatoiminta diagnosoidaan hyvin harvoin.