Neurofibromatosis lapsilla: oireet, diagnoosi, hoito

Neurofibromatoosi on perinnöllinen sairaus, joka on tunnettu siitä, että kasvainten. Pääsääntöisesti useimmat ominaista hyvänlaatuinen luonne. Kasvaimet voidaan paikallistaa iholla, aivojen tai selkäytimen, hermoja ja muihin elimiin. Hoito tarkoittaa kirurginen poisto kasvaimen ja sen jälkeen seuraamalla komplikaatioita. Usein diagnosoitu neurofibromatosis lapsilla. Oireet kulloinkin voivat vaihdella jonkin verran. Kuitenkin, lääkärit erottaa koko joukko kliinisiä oireita ovat taudille tunnusomaisia. Niistä ja tärkeimmät hoitomenetelmiä tämän sairauden nuorilla potilailla kuvaamme tässä artikkelissa.

Kuvaus taudin

Neurofibromatosis pidetään geneettinen sairaus, joka on perinnöllinen. Se on tunnettu siitä, että aivojen kehityksen / selkäytimen vikoja, iho, joitakin sisäelinten ja hermostoon.

neurofibromatoosi tauti ilmenee kasvaimen muodostumista. Kun kasvaimet koko kasvaa, he voivat loukata elintärkeitä elimiä, mikä provosoi kehittämiseen liittyviä terveysongelmia.

Neurofibromas (kasvaimet) näkyvät yleensä lapsuudessa, vaan murrosiässä. Ensimmäisessä kliiniset oireet ovat tummia täpliä. Niitä ei liity kipua tai kutinaa. Ruskeita pilkkuja voidaan lokalisoida täysin kaikkialla kehossa, kuten kainaloihin ja nivusten alueella.

Asiantuntijoiden mukaan useimmiten hyvänlaatuinen neurofibromas erilainen luonne, vain 5% heistä altistuvat prosessin neoplastista transformaatiota eli pahanlaatuinen rappeuma. Vaikka hyvänlaatuiset kasvaimet kantavat usein uhkaa elimistöön. Asia on, että ajan mittaan ne koko kasvaa, häiritsee normaalia toimintaa tiettyjen sisäelinten.

Neurofibromatosis lapsilla voi liittyä poikkeavuuksia luukudoksen. Vakavuudesta taudin vaihtelee lievästä hyvin vaikeaan, joista jälkimmäinen aiheuttaa vamma.

syistä

Mikä aiheuttaa neurofibromatosis? Syitä tämän taudin, asiantuntijoiden mukaan, käsitellään 50% tapauksista perinnöllinen alttius. Ollakseen tarkka, se on geneettinen tekijä vaikuttaa tiettyjen hermostoa soluja (lemmotsity, melanosyyttejä, fibroblasteja endoneurial). Tauti ilmenee muodossa lukuisat kasvaimia, jotka hankkivat muodot iän paikkoja, ihonalainen käpyjä. Joissakin tapauksissa saattaa olla ongelmia luuranko. Tällainen häiriöitä kehossa ja vaikuttavat selkärangan hermoja.

Tapauksessa geneettinen sairaus kehittyy tekijä riippuen perinnöllisen puutteellisen geenin. Esimerkiksi, jos toinen vanhemmista on vaurioitunut geeni, puoli lapset voivat periä tämän sairauden. On tärkeää huomata, että aste ilmentymä tauti on suoraan sukua ekspressiotason geenit itse.

Toisaalta, syy taudin ja usein suorittaa satunnainen tekijä, joka on spontaani mutaatio. Tutkijat jatkavat nyt aktiivisesti tutkii mekanismeja sairauksien kuten neurofibromatosis. Syitä sairauden kannalta spontaani mutaatio on nyt lähes mahdotonta selittää.

On tärkeää huomata, että tauti on diagnosoitu tasan miesten keskuudessa kauniimpi sukupuoli. Siksi on vaikeaa osoittaa sukupuoleen.

Neurofibromatosis lapsilla tapahtuu ainoastaan, koska geneettinen luonne, spontaani mutaatio - se on vain hankittu patologian vanhemmilla potilailla.

luokitus

Tällä hetkellä tauti on yleensä tavanomaisesti jaettu kuuteen muodoissa:

• Recklinghausen tauti (neurofibromatoosi 1) on diagnosoitu 90% tapauksista. Tämän muoto on tunnettu siitä, että kehitystä hyvänlaatuiset kasvaimet, pigmentoitunut läiskät iholla, luun poikkeavuuksia ja muutoksia iiris.
• Neurofibromatosis tyypin 2 on hyvin samanlainen kuin kliinisten oireiden ensimmäisen tyypin, mutta iho viat eivät ole niin näkyviä. Tässä tapauksessa, tauti ilmenee muodossa useita neuroomat aivojen ja selkäytimen, sekä kuulohermon. Kasvaimet keskushermostoon, kuten yleensä, on muodostettu 20 ja 30 vuosi elämää.
• Kolmas tyyppi on ominaista suuri määrä neurofibromas, joka joissakin tapauksissa aiheuttaa gliooma näköhermon ja aivokalvontulehdus.
• Neljäs muuten kutsutaan segmentti, kuten tässä tapauksessa, patologia vaikuttaa ihoon paikallisesti.
• Viidennen tyyppi puuttuminen nodulaarinen vaurioita, mutta läsnäolo pigmenttiläiskiä kahvin väri.
• kuudes tyyppinen tauti on diagnosoitu potilailla yli 20 vuoden ikäiset, mutta tässä tapauksessa, geneettinen tekijä ei erityinen asema.

On tärkeää huomata, että nuorilla potilailla, vain kaksi tautimuodoille: neurofibromatoosi 1 neurofibromatosis tyypin 2.

oireet

Asiantuntijoiden mukaan noin kolmasosa potilaista pitkään eikä voi epäillä sairauksia esiintyvän. Useimmiten sairaus todetaan seuraavassa rutiinitarkastus. Lääkärit sanovat läsnäolo pieniä kyhmyjä ihon alle.

Toinen kolmannes potilaista tauti neurofibromatosis havaita ulkonäköä jokaisen neurologisia häiriöitä luonto.

Monet ihmiset oppivat diagnoosin vasta vierailun jälkeen kosmetologi. Ruskeat läiskät näkyvät kasvot, selkä ja raajat. On tämä kliinisiä oireita, pääsääntöisesti ja aiheuttavat asian asiantuntija.

On tärkeää huomata, että hieman eri ilmenee neuro- lapsilla. Oireet ovat useimmiten peräisin ensimmäisistä päivistä elämää. Täällä me ensisijaisesti puhutaan useita pigmenttiläiskiä iholla. Kuten teini-ikäinen, havaittu pieniä kasvaimia eri kokoisia ja muotoisia. Tällainen neurofibromas saattaa olla vain muutama sata tai enemmän. Joillakin potilailla on muutoksia luuranko (skolioosi, lonkka epämuodostuma kallon luun vikoja silmässä).

On tärkeää huomata, että kasvain voi levitä tahansa hermon kehossa, mutta pääasiassa syntyy soluista hermojuuriin. Tällöin ne eivät aiheuta vakavia rikkomuksia. Jos kasvain suoraan vaikuttaa selkäytimeen, on vakava uhka terveydelle potilaalle.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tyyppi 1) yleensä ilmenee jo varhain. Tämän sairaus, jolle on muodostumista iän paikkoja vaaleanruskea värisävy. Kiinnostavaa kyllä, ne voivat löytyä myös täysin terveitä lapsia. Jos yli viisi tällaista läiskät kehon halkaisija on 5 mm tai enemmän on tarpeen tehdä diagnostiikkatestiään poissulkemiseksi sellaisissa sairauksissa kuten Recklinghausen neurofibromatosis.

Toinen tauti on useimmiten diagnosoitu teini. Se on tunnettu siitä, että kasvaimien muodostumista vaikuttamatta kuulohermon. Lisäksi potilaat ovat kouristukset, korvien soiminen, päänsärkyä ja tasapainoelimen häiriöt.

diagnostiikka

Ensiksikin vahvistamaan tämän taudin edellyttävät lääkärintarkastus, niin ilmeinen kliiniset oireet mahdollistavat tarkan diagnoosin. Kuitenkin joissakin tapauksissa se vaatii lisätutkimuksia. Lääkärin tulee ottaa huomioon edellä mainitun kaltaiset neurofibromatosis lopullista diagnoosia.

Recklinghausen tauti vahvistaa läsnäolo potilaan vähintään kaksi seuraavista ominaisuuksista:

• Lisch kyhmyt.
• Ruskeita pilkkuja ruskeaa väriä ja jonkin verran koon.
• Erityisiä poikkeavuuksia luun.
• Kahden tai useamman neurofibromas.
• Hyperpigmentaatio kainalossa / nivusten alueella.
• Läsnäolo taudin lähisukulaisiin.

Tarkempi tutkimus nykyisten kasvaimia lääkäri tavallisesti määrää MRI, röntgenkuvat ja TT. Röntgenkuva on välttämätöntä havaita mahdolliset ihmisoikeuksien luun koneen.

Löytää toisen tyypin tauti merkitsee kuulokäyrä. Tämä erityinen tutkimus, jonka arvioitiin vakavuuden potilaan kuulo.

Riippumatta sairauden suositellaan kaikille, poikkeuksetta ns analyysi neurofibromatosis. Hän tarkoittaa itse yleisin geenitestien, kuten synnytystä. Viimeinen vaihtoehto - se on analyysin lapsivesi tai korionvillusten.

Milloin ja mitä pitäisi kutsua lääkäri

Ensinnäkin on huomattava, että tämän sairauden hoitoon useimmiten mukana useita asiantuntijoita. Neurologi katsomassa nuoren potilaan lapsuuden, ja myöhemmin liittyi muita lääkäreitä. Kuten jo edellä mainittiin, neurofibromatoosin on perinnöllinen sairaus, joka liittyy mutaatio tiettyjen kromosomien. Siksi radikaali hoito tällä hetkellä tarjoa lääkärit eivät voi. Kun kyseessä on nopeasti virtaava taudin on tarve leikkaushoitoa jos neurofibromas on paikallistettu sisäelimiin. Neurokirurgit olalla, pääsääntöisesti ovat vastanneet tuumorikyhmyjä, jotka poistetaan myös.

Mitä tulee hoitaa

Moderni lääketiede ei voi tarjota radikaaleja hoitomenetelmiä tämän sairauden. Siksi lääkärit yleensä määrätä oireenmukaista hoitoa. Se merkitsee joidenkin vastaanotto lääkeryhmien ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") palauttaa aineenvaihduntaan elimistössä ja vähentää taudin kliinisiä oireita, kuten neurofibromatosis.

Hoidon aloittaa ja vain lääkäri yksilöllisesti ottaen huomioon kunkin oireiden hoitoon. Nimittämiseen hoidon lisäksi otetaan huomioon tulokset geneettisen analyysin tekemisen ortopedian, silmätautien ja onkologian.

Ja vaativat usein nopeita kirurgisia toimenpiteitä. On tärkeää huomata, että poistaa kaikki kasvain sivustoja voi olla erittäin harvinaista, koska suuri esiintyvyys prosessin. Joissain tapauksissa lisäksi vaatia ihon köynnöksen. Tärkeimmät indikaatiot leikkaus ovat seuraavat: voimakas kipu teennäinen, pitting solmuja, maligniteetti, häiriöitä elintärkeitä elimiä. Vuonna kauneusleikkaus Nimettävien erittäin harvinaista, sillä on todennäköisesti pahentaa neurofibromatosis. folk korjaustoimenpiteitä Hoito hyväksyttävää.

Tänään tiedämme lukuisia tapauksia tästä taudista, jota esiintyy seurauksena muita sairauksia. Siksi se on niin tärkeää, ettei jätä ongelma vartioimatta.

mahdolliset komplikaatiot

Kuten jo edellä mainittiin, ei saa jättää vartioimatta lapsia neurofibromatosis. Hoidon tulee olla ajankohtainen ja pätevä. Muuten, hyvin suurella todennäköisyydellä vakavia ongelmia henkisen ja fyysisen terveyden lapsipotilaan, hänen elämänlaatua. Asiantuntijat tunnistaa seuraavat mahdolliset komplikaatiot:

• Verenpainetauti.
• Takavarikot (havaittiin 40%: ssa tapauksista lapsilla ensimmäisen tyypin sairauden).
• Kuurous.
• Puhehäiriöt.
• Skolioosi.
• Heikentynyt näkö.
• Viivästynyt seksuaalinen kehitys.

Neurofibromatosis lapsilla, jonka oireita on kuvattu edellä, vaatii pakollista pysyvä lääkärin valvonnassa, komplikaatioiden ehkäisyssä. lääkäri voi suositella kuntoutustoimet tarvittaessa.

Menetys kuulon neurofibromatosis Toinen pidetään osoituksena asettamiseksi kuulla erikseen implantti. Laite lähettää jatkuvasti äänisignaalien aivoihin mahdollistaa lapselle hahmottaa ääniä ja tunnistaa puhetta.

ennaltaehkäisy

Valitettavasti lääkärit eivät voi tällä hetkellä tarjota tehokasta ennaltaehkäisyä taudin. Asia on, että lopulta sen syitä ei ole tutkittu. Asiantuntijat vain suositella seuraamaan jatkuvasti lapsen terveyteen, säännöllisesti johti hänet lääkärintarkastukset.

Milloin pitäisi varoittaa neurofibromatosis

Lapsilla oireet ensin näkyvät muodossa vaaleanruskea läiskät iholla. Jos lapsella on näitä oireita, on tärkeää kuulla asiantuntijan sulkea pois tätä diagnoosia sitä.

Jos neurofibromatosis on jo vahvistettu, sinun täytyy jatkuvasti seurata kuntoa pikku potilaan kasvainten muodostumista. Kun viimeinen korotus on myös suositeltavaa pyytää pätevän apua.

Tärkeintä tässä asiassa - havaitaan tauti mahdollisimman aikaisin. Tilastojen mukaan noin 60% lapsista, joilla tämän diagnoosin on suhteellisen lieviä oireita. Lisäksi monet eivät tarvitse erityistä hoitoa.

Niinpä on selvää, että etuajassa älä pelkää sellaisista sairauksista kuten neuro- lapsilla. Kuvia nuorten potilaiden ovat selvästi osoittaneet, että tämä patologian voi elää. Tietenkin, lapset vaikeammat tautimuodoille ovat usein ongelmia syntyy. Kuitenkin jatkuva apua ja tukea ne voivat johtaa erittäin tuottava, ja mikä tärkeintä, onnellista elämää.