Potter oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi

Potter oireyhtymä kutsutaan vakava vika sikiö. Luonnehdinta alkaa määritelmän tämä epäkohta.

Mikä Potter oireyhtymä?

Potterin oireyhtymä - synnynnäinen vika sikiön, jossa hän täysin poissa munuaiset, joka on seurausta tilavuuden pienentämiseksi lapsiveden.

Tuloksena veden niukkuus on puristus sikiön kohdussa. Lapset ovat myös havaittavissa heikosti kehittynyt keuhkot, tyypillisiä ryppyinen kasvot ja kuristi kallo, epämuodostuneita raajoja.

1964 godu Potter esittää kehitys vika tunnettu agenesis (puute) sekä sikiön munuais- tai aplasia (ei mitään elimen tai kehon osat), yhdistettynä kasvojen poikkeavuudet. Tämä oireyhtymä on tarkoitettu lääketieteellisessä kirjallisuudessa sekä oireyhtymä Potter munuaisten agenesis 2, munuaisten kasvojen Grosse oireyhtymä, kasvojen munuaisten dysplasia.

Potterin oireyhtymä sikiössä: syyt

Etiologia (alkuperä) syndrooma ei ole vielä täysin ymmärretty. 50%: ssa tapauksista se havaittiin, että ensisijainen poikkeavuus ilmenee, koska ei ole lapsivettä (sikiön vettä) raskaana oleva nainen. Puristus sikiön kohdun johtaa kehitystä munuaisten poikkeavuuksia kasvot (madaltuminen ja litistyminen), sydän, peräsuolen, sukuelinten, keuhko (hypoplasia), raajojen (kampurajalka).

Potter oireyhtymää esiintyy vauvoilla, alle muutaman kuukauden, ainakin - ikäisillä lapsilla kuin yksi vuosi, ja useammin pojilla. Esiintyvyys vika :. 1-50000 syntymisestä.

Tutkimus vanhempien

Mitä oireita oireyhtymä liittyy Potter sikiössä? Suuri valkoinen munuaisen - tämä on mitä on nähtävissä ultraäänellä. Tämä agenesis voi olla vallitsevana peri (perinnöllisyys toisen vanhemman ei voi tukahduttaa sen), eli eivät liity lapsiveden määrä. Toinen vanhemmista voi olla kehittymättömyys tai puuttuminen jonkin munuaiset, jotka voivat jäädä huomaamatta lääkärintarkastuksista aikaisemmin.

Munuaisten agenesis periytyy vallitsevasti, mikä tarkoittaa, että on 50% todennäköisyys syntymän sikiön, joka havaitaan Potter oireyhtymä.

Potter oireyhtymä 75 prosentin todennäköisyys voi tapahtua vauva kun hänen vanhempansa löysi geenin mutaatio PKHD1. Niitä esiintyy keskimäärin 1 50 henkilöä. Nämä mutaatiot eivät johda nopeaan kehitykseen vika median, he voivat vuosikymmeniä siirtyy sukupolvelta toiselle.

Riski syntymän vauvan kanssa oireyhtymä voi ilmeisen Potter perintö mutaatioiden molemmilta vanhemmiltaan. Jos sikiö geneettisistä muutoksista välitetään vain isä tai äiti, jolla on 50 prosentin todennäköisyydellä hän on syntynyt terveenä. 25% lapsista eivät peri PKHD1 mutaation molemmilta vanhemmiltaan, on muutoksia geneettisellä tasolla.

oireyhtymä oireiden

Potterin oireyhtymä sikiössä diagnostiikka paljastaa ilmenevät seuraavasti:

• erittäin kapea aukkoja luvulla;
• ominaisuus vako viivan alapuolella vuosisadan;
• alaleuan hypoplasia (mikrognatsiya);
• tylppä;
• epänormaalin suuri etäisyys parilliset elimet (kuten silmät) - hypertelorismi;
• kupera epicanthus ( "Mongolian kertainen") - erityinen kertainen sisempi kulmassa silmän, joka kattaa kyynel kyhmyn;
• epänormaali muoto pehmeä suuret korvat.

desinfiointi

Kun lapsi on syntynyt tärkein oire - vakava hengitysvaikeus, joka ilmenee ensimmäisen minuutin itsenäistä elämää. Suoritetaan ilmanvaihto monimutkainen ilmarinta (ilmakuplia keuhkopussin alueella, jotka estävät valon rytminen liike).

Valitettavasti valtaosa pikkulasten diagnosoitu Potterin oireyhtymä kuolevat muutaman tunnin kuluttua syntymästä. Kun sytytin muodot liittyvät digestivnogo (ruoansulatuskanavan) suolikanavan - urogenitaalimuutoksia viemärisuoleen (yhdiste peräaukon ja urogenitaalimuutoksia kanava yhdessä), ei rei'itys peräaukko (oikea rekisteröinti) - käytetään kirurgiassa.

Elossa lapsi oireyhtymä Potter

Vuonna 2013 tiedotusvälineet kertoivat vastasyntynyt tyttö Abigail Butler, tytär jäsen House of Yhdysvaltain edustajainhuone, republikaanien kongressiedustaja Jaime Herrera Beutler. Lapsi pystyi selviytymään tämän oireyhtymä, joka estää normaalin toiminnan hengityselimiä.

5th raskauskuukauden nainen tietää, että tyttö ei erotu virtsan täydellinen puuttuminen munuaisia. Syynä oli pulaa lapsiveden raskaana Jaime Herrera Beutler. Huolimatta tekemisestä lääkärit julisti Tällöin kohtalokasta, naisen ja hänen miehensä päätti jatkaa raskautta. Korvaamiseksi pieni määrä lapsivesi kohdussa Jaime annetaan erityinen suolaliuosta. John Hopkins - lääkäri suorittaneen terapia, ei voinut täysin taata puolisoille, että hoito johtaa tyydyttävään tulokseen.

Mutta 15. heinäkuuta 2013 Pikku Abigail syntyi elävänä. Äidin muistoja, tyttö ei itke syntyessään, mutta jonkin ajan kuluttua alkoi itkeä - vauvan keuhkot toimivat. Synnytyksen jälkeen hän siirrettiin välittömästi dialyysin - järjestelmä, joka täysin korvaa munuaisten toimintaa, joka näyttää tuotteet aineenvaihdunta kehosta. Vuotta myöhemmin hän on korvattu luovuttajan munuaisen.

Tilaisuus syntymän live vauvan oireyhtymä Potter ja hänen myöhempi tehokasta kuntoutusta olosuhteissa nykyaikaisen realiteetit pidetään edelleen ihme. Näin ollen, lääkärit vaativat abortin diagnoosi sikiön tällainen virhe. Esimerkki Abigail Butler voi rohkaisevia, mutta se on välttämätöntä ymmärtää, että tämä on poikkeuksellinen tapaus.