Spinal amyotrofiakompleksia: etiologialtaan oireet ja diagnoosi

Ensimmäistä kertaa Spinal amyotrofiakompleksia kuvattiin 19th century (1891 - Verdniga ja 1893 - Hoffmann). Melko harvinainen tauti, esiintyy yksi henkilö 100000. Tauti koskee geneettistä sairauksia ja on tunnettu siitä, että vauriot lihaskudoksen. Nämä prosessit ovat rappeuttavia prosesseja neuroneissa etuosan sarvet selkäytimen ja moottori ytimet aivorungon. Yleensä ensimmäinen taudin oireita näkyvät lapsenkengissä tai lapsuudessa. Oireet riippuvat sairauden ja voi ilmetä hypotensio, gipofleksii imien toimintahäiriö, hengitys ja nieleminen; Vaikeissa tapauksissa tämä patologia on johtanut kuolemaan. Jotta diagnoosi, sinun tulisi käydä geenitestien.

Spinal amyotrofiakompleksia: Oireet

Kliininen kuva riippuu taudin tyypistä. Histologia lihaksen tyypillisiä neurogeeninen (aiheuttaa johtuu tuhoaminen hermosolujen ja kudosten) amyotrofiakompleksia - naapurustossa terveiden ja sairaiden lihassoluja. Ehkä tärkein piirre taudin lisääntynyttä heikkoutta ja surkastumista lihaksen kuituja. Ensisijaisesti vaikuttaa proksimaalinen raajoihin. Kun taudin kehittymisen prosessissa vähitellen tekijöitä sekä muita lihasryhmiä. Usein potilaat voidaan nähdä nykiminen lihaksia. Tunnuspiirteitä patologian on kyphoscoliosis, lihasten supistumisen ja hengityshäiriöt, se liittyy vahinkoa väliset lihakset. Röntgenkuvissa paljastavat usein harvennus pitkien luiden (olkaluu, reisiluu, jne).

Werdnig- Hoffmann Ensimmäinen tyyppi ilmenee jo varhain kuuteen kuukauteen. Tänä aikana, lapsi on kirjoilla lihasten hypotoniaa, hyporefleksia ja faskikulaatioihin kieli. Ominaista tämäntyyppisten sairauksien ovat nielemisvaikeuksia (dysfagia), imevät, sekä hengityksen. Asphyxia 95%: ssa tapauksista kuolinsyy alle yhden vuoden. Neljän vuoden 100% kohtalokasta.

Spinal amyotrofiakompleksia toinen tyyppi näkyy 3-15 kuukautta iässä. Jos lapsi tutkimuksen syvä jännerefleksien puuttuvat, mahdollisia nielemisvaikeudet. Useimmat lapset eivät voi ryömiä ja kävellä, alle 25 prosenttia voidaan istumaan. Usein tauti päättyy kuolemaan.

Spinal amyotrofiakompleksia Kolmas, tai sairauden, Kugelberg-Welanderin tauti, pääsääntöisesti rekisteröity ikä 15 kuukaudesta 19 vuotta. Klinikka, kuten tyypin I, mutta tauti etenee hitaasti, elinajanodotteen. Heikkous ja laihtuminen alkaa loukkaantumiseen reisiluun lihasten ja flexor, ajan mittaan selvin oireet näkyvät ja jalat. Hieman myöhemmin, kädet ovat vaikuttaneet.

Spinal amyotrofiakompleksia Neljäs voi periä, tauti ilmenee aikuisilla voraste 30-60 vuotta. Se tunnettu heikkous, laihtuminen lihas. Tässä muodossa on hyvin vaikeaa differentsiirovat on amyotrofinen lateraaliskleroosi.

Selkärangan amyotrofiakompleksia Werdnig- Hoffmann diagnosoidaan EMG (hermojen johtonopeuden on määritetty, suoritetaan tutkimuksen lihaksia, jotka hermottavat aivohermojen). Diagnoosin varmistamiseksi on tarpeen suorittaa geneettinen testaus, joka tunnistaa etiologia mutaatioiden 95%: ssa tapauksista. Muihin diagnostisia menetelmiä ovat lihasbiopsiea, tutkimus entsyymien aktiivisuus (aldolaasi, kreatiinikinaasi).

Erityistä hoitoa tähän sairauteen ei ole olemassa. Estääkseen kehittymistä kontraktuuria ja skolioosin määrätty fysioterapiaa ja korsetti. Special ortopediset laitteet mahdollistavat potilaan syödä, kirjoittaa tai työskennellä tietokoneella.