Terveys, Taudit ja ehdot
Vaahterasiirappi virtsa taudin: harvinainen sairaus, joka johtaa vakavaan neurologisia häiriöitä
Tauti vaahterasiirappi - on geneettinen häiriö, joka liittyy metabolisiin häiriöihin aminohappojen, kuten leusiini, isoleusiini ja valiini. Niiden pitoisuus nesteiden ihmiskehon kasvaa, mikä aiheuttaa myrkytys, ketoasidoosi, kouristuksia ja jopa koomaan.
tarina
Sitä esiintyy noin kerran sataviisikymmentätuhatta vastasyntyneet, koska tyyppi perintö tämän geenin - peittyvästi periytyvä. Etenee tauti vaikeaa ja johtaa usein kuolemia lapsuudessa.
syyoppi
Vaahterasiirappi virtsa tauti on yleisempää juutalaisia, Amish, Mennoniitat. Tämä johtuu siitä, että ne elävät suljetussa sosiaalisen ryhmän, ja avioliitot ovat todennäköisimmin esiintyä hyvin kaukaista sukua, mikä tarkoittaa, että todennäköisyys, että läsnä vanhemmista mutatoitu geeni vastaa vaihto aminohappojen kasvaa merkittävästi.
oireet
Jos vanhemmat eivät edelleenkään välitä taudin eivätkä soittaa lääkärille, seuraava vaiheessa tauti - rikkoo hengityksen ja tajunnan. Lapsista tulee hidas, ettei aloite, lankeavat horros ja sitten koomaan. Neurologiset häiriöt, vaikka tulos on myönteinen jäädä elämään. Tämä maksu, joka ei ole ajoissa diagnosoitu sairaus vaahterasiirappia. Potilaat Kuvat pettymys, ja että kaikkein surullinen, useimmat heistä lapsia kuvattu.
Diagnoosi perustuu analyysiin läsnäolo virtsassa ei-fermentoitu aminohapot, samoin kuin kliiniset oireet.
luokitus
Voimakkuudesta riippuen oireiden ja inertian asteen dehydrogenaasin on useita muotoja, taudin:
- Klassinen. Pian syntymän jälkeen ilmeisesti terveen lapsen, vain muutama päivä, oireet alkavat näkyä. Ensimmäinen on ruokahaluttomuutta ja hylkääminen rinnan, niin laihtuminen, jaksot apnea. Sitten yksi clonuses ja sitten kloonisia-toonisia kouristuksia. Se päättyy koomaan. Entsyymiaktiivisuus - alle kaksi prosenttia.
- Määräajoin. Tauti ei ilmetä enintään kuusi kuukautta, ja jopa kaksi vuotta elämää. Laukaisulaitteen siirretään bakteeri- tai virusinfektio, rokotus tai liiallinen kasvu määrän proteiinia ruokavaliossa. Oireet kehittyvät vähitellen. Entsyymiaktiivisuus - jopa kaksikymmentä prosenttia.
- Tiaminzavisimaya. Sen kliiniset oireet samanlainen kuin edellinen muotoon. Olennainen ero on, että käytetään hoidossa B1-vitamiini, joka vähentää merkittävästi aminohappojen pitoisuus virtsassa ja veressä.
hoito
Tasaantumisen jälkeen potilaan alkavat sopeutua aineenvaihdunnan häiriöt. Ensinnäkin se on ruokavalio, jolla on pienennetty proteiinipitoisuus, joskus suositella välttäminen imetyksen. Noudatetaan tiukasti oikeus ruokaan auttaa välttämään ylimääräistä vahinkoa hermostoa.
Moderni teknologia on mahdollistanut lähes parantaa tietyn sairauden vaahterasiirappia. Tutkimustulokset osoittavat, ja toteuttaa käytännössä lääkkeitä, jotka korvaavat välttämättömiä aminohappoja. Ne pitää tasolla aineenvaihduntaa normaalitasolle välttäen myrkytys jopa normaalia ruokavaliota.
In suositusten noudattamista, ja ajoissa hoitoon sairaalaan henkilö voi elää täyttä elämää. Valitettavasti neurologiset häiriöt lapsilla kehittyvät nopeasti, ja vanhemmat eivät ehdi ryhtyä asianmukaisiin toimiin.
Similar articles
Trending Now