TerveysTaudit ja ehdot

Vaahterasiirappi virtsa taudin: harvinainen sairaus, joka johtaa vakavaan neurologisia häiriöitä

Tauti vaahterasiirappi - on geneettinen häiriö, joka liittyy metabolisiin häiriöihin aminohappojen, kuten leusiini, isoleusiini ja valiini. Niiden pitoisuus nesteiden ihmiskehon kasvaa, mikä aiheuttaa myrkytys, ketoasidoosi, kouristuksia ja jopa koomaan.

tarina

Ensimmäistä kertaa lääketieteellisessä kirjallisuudessa vaahterasiirappia tauti aikuisilla se oli kuvattu vuonna 1954 lääkäri Menkes. Se sai nimensä, koska erikoinen virtsan haju potilailla. Tutkijat näytti se palaneen sokerin tai puusta siirappia. Toinen, tieteellinen nimi - tauti haarautunut happoja.

Sitä esiintyy noin kerran sataviisikymmentätuhatta vastasyntyneet, koska tyyppi perintö tämän geenin - peittyvästi periytyvä. Etenee tauti vaikeaa ja johtaa usein kuolemia lapsuudessa.

syyoppi

Kehittämiseen taudin molemmat vanhemmat on oltava kantajia viallisen geenin työtä dehydrogenaasin alfa ketohappojen haarautunut. Luonnossa tämä entsyymi on proteiinikasvien kuten munat, maito, juusto, liha, siipikarja ja muut. Vastasyntyneen kehittää orgaanisia atsidemiya, joka on erittäin vaarallista hermostoon.

Vaahterasiirappi virtsa tauti on yleisempää juutalaisia, Amish, Mennoniitat. Tämä johtuu siitä, että ne elävät suljetussa sosiaalisen ryhmän, ja avioliitot ovat todennäköisimmin esiintyä hyvin kaukaista sukua, mikä tarkoittaa, että todennäköisyys, että läsnä vanhemmista mutatoitu geeni vastaa vaihto aminohappojen kasvaa merkittävästi.

oireet

Toisella viikolla syntymän jälkeen voi luotettavasti tunnistaa sairauden vaahterasiirappia. Oireet ovat ei-perinteisten lapsen käytös: hän on jatkuvasti itku hiljaa, ei syö, ja usein oksentaa vuolaasti, oksentelua voivat ilmaantua. Etenemisen kanssa ilmenee myrkytyksen kouristukset, lihasjänteys kasvaa. Tämä ilmenee lapsen kehon vedetään ikäänkuin "ruodussa", ristissä jalat nilkoissa. Kunnes luodaan opisthotonos.

Jos vanhemmat eivät edelleenkään välitä taudin eivätkä soittaa lääkärille, seuraava vaiheessa tauti - rikkoo hengityksen ja tajunnan. Lapsista tulee hidas, ettei aloite, lankeavat horros ja sitten koomaan. Neurologiset häiriöt, vaikka tulos on myönteinen jäädä elämään. Tämä maksu, joka ei ole ajoissa diagnosoitu sairaus vaahterasiirappia. Potilaat Kuvat pettymys, ja että kaikkein surullinen, useimmat heistä lapsia kuvattu.

Diagnoosi perustuu analyysiin läsnäolo virtsassa ei-fermentoitu aminohapot, samoin kuin kliiniset oireet.

luokitus

Voimakkuudesta riippuen oireiden ja inertian asteen dehydrogenaasin on useita muotoja, taudin:

  1. Klassinen. Pian syntymän jälkeen ilmeisesti terveen lapsen, vain muutama päivä, oireet alkavat näkyä. Ensimmäinen on ruokahaluttomuutta ja hylkääminen rinnan, niin laihtuminen, jaksot apnea. Sitten yksi clonuses ja sitten kloonisia-toonisia kouristuksia. Se päättyy koomaan. Entsyymiaktiivisuus - alle kaksi prosenttia.
  2. Määräajoin. Tauti ei ilmetä enintään kuusi kuukautta, ja jopa kaksi vuotta elämää. Laukaisulaitteen siirretään bakteeri- tai virusinfektio, rokotus tai liiallinen kasvu määrän proteiinia ruokavaliossa. Oireet kehittyvät vähitellen. Entsyymiaktiivisuus - jopa kaksikymmentä prosenttia.
  3. Tiaminzavisimaya. Sen kliiniset oireet samanlainen kuin edellinen muotoon. Olennainen ero on, että käytetään hoidossa B1-vitamiini, joka vähentää merkittävästi aminohappojen pitoisuus virtsassa ja veressä.

hoito

Koska ihminen on sairaalaan tilassa vakavan myrkytyksen, sitten alkaa käsitellä vaahterasiirappi virtsa taudin on tarpeen vieroitus. Tätä varten plasmafereesiä, peritoneaalidialyysi, verensiirtoon veren komponenttien sekä diureetteja hemosorption.

Tasaantumisen jälkeen potilaan alkavat sopeutua aineenvaihdunnan häiriöt. Ensinnäkin se on ruokavalio, jolla on pienennetty proteiinipitoisuus, joskus suositella välttäminen imetyksen. Noudatetaan tiukasti oikeus ruokaan auttaa välttämään ylimääräistä vahinkoa hermostoa.

Moderni teknologia on mahdollistanut lähes parantaa tietyn sairauden vaahterasiirappia. Tutkimustulokset osoittavat, ja toteuttaa käytännössä lääkkeitä, jotka korvaavat välttämättömiä aminohappoja. Ne pitää tasolla aineenvaihduntaa normaalitasolle välttäen myrkytys jopa normaalia ruokavaliota.

In suositusten noudattamista, ja ajoissa hoitoon sairaalaan henkilö voi elää täyttä elämää. Valitettavasti neurologiset häiriöt lapsilla kehittyvät nopeasti, ja vanhemmat eivät ehdi ryhtyä asianmukaisiin toimiin.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 fi.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.