Williamsin oireyhtymä ( "Face Elf"): syyt, oireet, hoito

Williamsin oireyhtymä, syyt, diagnoosi, hoito jota käsitellään tässä artikkelissa, on melko harvinaista synnynnäinen vika, alkuperäinen syy mikä vielä ole pystyneet purkamaan tutkijoille. Hän oli saanut nimensä J. kardiologi. Williams, joka kuvaili yksityiskohtaisesti 1961. Mutta etunimi, koska ominaisuuksien ulkonäkö potilaista, usein lisätä toisen "kasvot Elf."

Koska mitä kehittyy patologian

Williamsin oireyhtymä ( "Face Elf") - on geneettinen tauti, johon liittyy poikkeavuuksia kromosomaalisen sikiöön. Nimittäin, menetys osa (t) seitsemäs kromosomi. Menetetty niin sanottu "pitkä käsivarsi kromosomin" sisältää noin 26 geeniä, jotka liittyvät tunnusomaiset piirteet häiriö (vaikka tämä ei ole vielä suurin osa niistä kommunikoida olemassa taudin oireita).

Lisäksi se, että vaurioitunut osa kromosomin ovat vastaavien geenien, miten se kehittyy ja toimii aivoissa, on myös geenit proteiinin synteesin elastiini. Ja tämä johtaa siihen, että lasten kuvatut oireyhtymä johtua paitsi käyttäytymiseen, älyllisen ja psyykkisiä ongelmia, mutta myös verisuonipoikkeavuudet ja synnynnäinen sydänvika (ahtauma aortan ja keuhkovaltimon, joita voi esiintyä yksin tai yhdessä) .

Miten ovat potilaita, joilla Williamsin oireyhtymää

Ulkonäkö ihmisistä diagnosoitu Williams ( "Elf henkilöt") oireyhtymää luonnehtii erityispiirteitä:

• niillä on alhainen sijaitsevat silmät, jota ympäröi turvonneet silmäluomet (mikä on havaittavissa erityisesti silloin, kun henkilö nauraa);
• suuri suu koko huulet ja ylipurentaa;
• erittäin leveä otsa;
• lyhyt nenä, jossa on tasainen nenän ja pyöreä tylppä kärki;
• leuka hieman suippo
• matala-set korvat;
• kupera takaraivoon;
• kirkkaan siniset silmät (silmämunat Myös on sinertävä sävy)

Ääni näistä potilaista ovat yleensä pieniä ja husky.

Mutta eivät kaikki nämä ominaisuudet löytyvät yksi henkilö. Se riittää kolme yhteisiä piirteitä tarkkaa taudinmääritys.

Kuinka tunnistaa Williamsin oireyhtymä ( "face Elf")

Sen lisäksi, että ominaisuus ulkonäkö, potilailla, joilla on Williamsin oireyhtymä ja erityisen voimakasta kehitystä korkeampi hermoston toimintoja, jotka aiheuttavat erityisiä ominaisuuksia ajatellen.

1. Rikkoo sensorisen integraation (prosessi, jossa hermoston vastaanottaa signaaleja tuntoon, vestibulaarinen, haju, näkö, maku ja kuulo). Tällöin ääni herkkyys on suurentunut potilailla.
2. Potilaat ovat impulsiivinen ja helposti hermostunut, hyvin seurallinen (joskus jopa pakkomielteisesti), niiden tunnelma on epävakaa (lääketieteessä tämä ominaisuus kuvataan tunteiden epävakaisuus).
3. He havaitsivat lisääntynyt ahdistus, pelko pyyhkäisi kaikki uudet.
4. Ominaista häiriöt ääniä ääntäminen kykyjä (ilmaisuvoimainen kieli) ja käsitystä siitä, mitä on sanottu (vaikuttava puhe).
5. Koulutuksen aikana näillä potilailla havaittavissa ruoansulatusongelmat kanssa matemaattisia laskutoimituksia.

Näin ilmenee kehitysvammaisuus näillä lapsilla, se näyttää epätavallista. Heidän puheensa on yleensä hyvin kehittynyt ikäisekseen, ilmeikäs ja emotionaalisesti värillinen lisäksi he havaitsivat ilmeinen musikaalisuus: sävelkorva, suuri rytmitajua ja täydellinen musiikillinen muisti. Ne voivat käsitellä huolellisesti pitkään pelissä soittimia tai kuunnella töitä, mutta tuskin keskittyä muita asioita.

Erityisesti psykologia sairastavien potilaiden oireyhtymä Elf "

Yksi jäljellä ominaisuuksia "Elf" on niiden sosiaalisuutta. Lapset kärsivät tästä oireyhtymästä, ilman pelkoa lähestyy muukalainen, helposti ilmeinen myötätuntoa ja aina valmis auttamaan. Heidän puheensa jokeltelu puro, he hymyilevät ja ystävällisiä. Tutkijat selittävät tätä ominaisuutta erityispiirteistä amygdala aivojen ruumiin, jonka vuoksi nämä ihmiset ovat hyvin herkkiä hyvä ilme on keskustelukumppani, ja kieroa matkiminen yksinkertaisesti eivät pidä.

Jos vauva on diagnosoitu "kasvot Elf" (Williams syndrooma), tiedät - se on suora naiivi lapsi voi ottaa huomioon tilanne ja altis typerää. Mutta älyllisen vajaatoiminnan, hän naamioitu suhteellisen säilynyt verbaalista aktiivisuutta ja hyvää artikulaatio, vaikka usein nämä lapset puhuvat sopimattomasti, rikkomatta semanttinen aspekti edellä mainituista.

Muutama enemmän mielenkiintoisia piirteitä "Elf"

Tutkijat opiskelu Williams ( "kasvot Elf") oireyhtymä, syyt, sairauden oireita, todettiin, että ihmiset kärsivät siitä on äärimmäinen valikoivuus käsitys visuaalisen tiedon saanut.

Joten, jos näytät tämän potilaan kuvan polkupyörän ja tarjoavat piirtää kuvan, niin hän tekee sen suurella tarkkuudella, ilman puuttuu yksityiskohtaan. Totta, ohjauspyörä, pyörät ja polkimet ovat hajallaan koko arkki. Mutta kun saman tehtävän sinun täytyy tehdä kuvan kanssa henkilön kasvoja, hän nousisi, contriving lisäksi valokuvausta ei ole huonompi kuin hyvä psykologi ymmärtää ihmisen luonnosta.

Taudit, jotka seuraavat "Elf syndrooma"

Valitettavasti tauti "kasvot Elfa" (Williams syndrooma) ilmenee erilaisia poikkeavuuksia mukana taustalla olevan sairauden. Niinpä lapsilla joilla on tämä häiriö on taipumus hampaat puhkeavat myöhään, mutta aikuisena ne näyttävät pitkänomainen ja harvinaisia. Lisäksi potilailla on taipumus rapistua, rikki purra, ja limakalvojen taittuu posket muuttunut.

Lapset, joilla oireyhtymä nimetty ensimmäisen elinvuoden erittäin huono lihoa ja kasvaa hitaasti, mutta myöhemmin monet niistä ovat täydellisiä ja kehon eri löysyyttä. Ennen vuotta malyshi- "tontut" kärsivät giprekaltsiemii, joka kehittää lisääntyneen kalsiumin imeytymistä suolistossa.

Aikuisilla potilailla voidaan pitää ominainen piirre, ja X-muotoiset jalat poseeraa, kapea rintakehän, matala vyötärö ja pitkänomainen kaulan. Williamsin oireyhtymä ( "Face Elf") usein liittyy ja liiallinen joustavuus nivelten, joka ilmenee niiden lisääntynyt razgibaemosti ja poliisi ja kampurajalka. Ja havaitsi erilaisia rikkomuksia tuki- ja liikuntaelimistön. Usein navan ja nivustyrä, joillakin potilailla - synnynnäinen hajoamiseen lonkka.

Miten "Elf oireyhtymä"

Potilailla, joilla on diagnoosi "Williamsin oireyhtymä (Elf henkilö)" hoito sai vain oireenmukainen hoito, kuten geneettisten sairauksien nykyään ole mitään erityistä hoitoa.

Vauvoille otettu sairaalassa vaikean hyperkalsemia, annetaan glukokortikoidien ( "hydrokortisoni") ja aikuisille potilaille yleensä suositella jatkuvaan seurantaan kalsiumpitoisuus veressä ja D-vitamiinin saanti, joka vaikutuksen alaisena kalsiumin taso nousee.

Lapset, joilla oireyhtymä nimeltään vaatii vahvistamista istuntoja psykologin. Kosketus terveitä lapsia on myös näillä potilailla erittäin tärkeä, koska se luo myönteistä kehitystä yleiseen kehitykseen heille.

näkymät

Potilaita diagnosoitu Williams ( "Face Elf") oireyhtymä, elävät yleensä hieman alle tavalliset ihmiset. Asiantuntijat Yhdistän tämän suhteellisen suuren kalsiumpitoisuuden veressä, mikä merkitsee varhaista kalkkeutumista valtimoiden ja sydänlihakseen. Ja 75%: lla potilaista on myös kaventuminen aortan yläpuolella sydän, joka vaatii leikkauksen joissakin tapauksissa. Muuten, koska suuri riski sairastua sydän- ja verisuonitauteihin nimetty potilaille suositellaan säännöllisiä lääkärintarkastuksia.