Geenimutaatiot. Useita allelialaisuuksia

Moninkertainen allelialisuus määrittää fenotyyppisen heterogeenisyyden ihmispopulaatioissa. Se puolestaan on yksi geenivarojen monimuotoisuuden perusta. Monia allelismejä aiheuttavat geenimutaatiot, jotka muuttavat sekvenssiä DNA-molekyylin typpipitoisissa emäksissä tietyllä geeniin sopivalla alueella. Nämä mutaatiot voivat olla haitallisia, hyödyllisiä tai neutraaleja. Haitalliset muutokset aiheuttavat perinnöllisiä patologioita, joihin liittyy moninkertainen allelismi. Esimerkiksi tiedetään mutaatio, joka muuttaa rakennetta jossakin hemoglobiiniproteiiniketjuista transformoimalla glutamiinihappokoodi valiinin (aminohappo) koodiksi geenissä terminaalisella kohdalla. Tämän siirtymän tuloksena syntyy perinnöllinen patologia, kuten sirppisoluanemia. Overdominisaatio johtuu siitä, että heterotsygoottisessa tilassa vallitsevien solujen esiintyminen on voimakkaampaa kuin homotsygoottisessa muodossa. Tämä ilmiö on vuorovaikutuksessa heterosis-vaikutuksen kanssa ja sillä on yhteys sellaisiin oireisiin kuin eliniänodote, elinvoimaisuus ja muut. Ihmisessä, kuten muissakin eukaryootteissa, moninkertainen allelialisuus ilmenee eri muodoissa. On myös paljon Mendelilaisia merkkejä, jotka määräytyvät erilaisin vuorovaikutuksin. Alleliset geenit ovat erilaisia muotoja, jotka ovat samassa geenissä, jotka sijaitsevat homologisissa kromosomeissa samoilla alueilla.

Kun ennustetaan perintöä Mendelilaisten lakien avulla, on mahdollista laskea todennäköisyys, että lapset näyttävät tämän tai tämän mallintamisominaisuuden. Analysoitaessa ominaisuuksien siirtymistä sukupolvelta sukupolveen, kätevin metodologinen lähestymistapa on genealoginen menetelmä, joka perustuu sukujen rakentamiseen.

On huomattava, että muut geenit vaikuttavat yksittäisen geenin fenotyyppiseen ilmentymiseen. Esimerkkeinä monimutkaisesta geenien vuorovaikutuksesta Rh-tekijäjärjestelmän perinnöllisyys voi tapahtua : Rh- negatiivinen ja Rh plus. Vuonna 1939 tutkittiin , että potilaan veriseerumi, joka oli synnyttänyt kuolleen lapsen ja jolla oli ABO-ryhmän kanssa yhteensopiva aviomiehen verensiirto hänen lääketieteellisessä historiassaan, havaittiin vasta-aineita. Niitä kutsuttiin Rh-vasta-aineeksi, ja potilaan veriryhmä oli Rh-negatiivinen. Rhesus-positiivinen veriryhmä määräytyy erillisen antigeeniryhmän läsnäololla erytrosyyttien pinnalla, jota koodaavat rakenne-geenit. He puolestaan kantavat tietoa kalvopolypeptideistä.

Ne edistävät elinkelpoisuuden huomattavaa vähenemistä ja johtavat kuoleman kehon kuolemaan johtaneisiin geeneihin. Ne on jaettu kahteen ryhmään. Ensimmäiset sisältävät recessive geenejä. He aiheuttavat kehon kuoleman vain homotsygoottisessa tilassa. Toinen ryhmä sisältää hallitsevia geenejä. Niiden vaikutus on myös mahdollista heterotsygoottisessa tilassa.

Tappavien geenien ilmentyminen voidaan havaita yksilön kehityksen eri vaiheissa. Nämä ovat alkuvaiheita (alkion kuolleisuus) ja hyvin myöhäisvaiheita (sikiökuolema, spontaani abortti, syntymättömien hirviöiden syntyminen). Tunnetuimpien, puoliksi kuolemaan johtavien geenien lisäksi tunnetaan lisäksi. Ne eivät aiheuta ruumiin nopeaa kuolemaa, vaan vähentävät sen elinkelpoisuutta merkittävästi.

Vallitsevia tappavia geenejä esiintyy huomattavasti pienemmässä määrin verrattuna recessivisiin. Merle-tekijä kuuluu hallitsevaan luokkaan. Haluttaessa hallitsevien geenien kantajat voidaan helposti poistaa jalostuksesta, koska niillä on tunnusomainen fenotyyppi. Osa kuolemaan johtaneista geeneistä aiheuttaa vakavia poikkeamia, toinen osa - fysiologisten prosessien hajoaminen.