Huntingtonin tauti on valehteleva vaara

Lääketieteelliset käsikirjat antavat hyvin monimutkaisen taudin määritelmän, jota kutsutaan Huntingtonin taudiksi. Tämän kauhean patologian alkuperän ja piirteiden ymmärtämiseksi on ensin ymmärrettävä, mitä kukin määritelmässä käytetty termi tarkoittaa.

Tauti on perinnöllinen, autosomaalinen hallitseva. Tämä tarkoittaa, että tauti on geneettisesti määritelty ja se peritään mistä tahansa vanhemmasta, jolla on ainakin yksi mutatoitu geeni. Poikien ja tyttöjen sairauksien ilmaantuvuus on sama.

Huntingtonin tauti on krooninen progressiivinen sairaus. Sitä ei hoideta, kehittyy hitaasti ja jatkuvasti lisää oireita, joskus muuttuu pahenemisvaiheeksi. Tautiin liittyy aina psyyken häiriö , ekstrapyramidaaliset häiriöt (motorinen vajaatoiminta).

Tämän häiriön patogeneesiä on tutkittu erittäin huonosti. Kuitenkin tiedetään, että sairaissa ihmisissä on usein puutos GABA: sta (aminovoihappo, joka on tärkein inhiboiva neurotransmitteri) aivosoluissa. Samanaikaisesti mustan aineen soluissa raudan määrä kasvaa yleensä, dopamiinin aineenvaihdunta on teräviä. Jotkut asiantuntijat uskovat, että Huntingtonin korean tauti johtuu aminohappojen ketjun pitenemisestä. Tämän seurauksena syntetisoidaan "väärä" proteiini, joka häiritsee biokemiallisia prosesseja aivoissa.

On varmasti selvää, että todennäköisyys lapsen syntymiselle tämän taudin kanssa vaurioituneen geenin kantajien perheessä on 1: 1 riippumatta lapsen sukupuolesta.

Huntingtonin korean oireet

Huntingtonin tauti havaitaan yleensä 30-vuotiaana (joskus myöhemmin). Ensinnäkin on älyllisiä häiriöitä: tietoisuuden kaventuminen, "jumissa" yhdelle idealle. Ihmiset menettävät kyvyn analysoida tilannetta, tehdä johtopäätöksiä.

Nämä häiriöt vähitellen kehittyvät syvälle dementiaan. Potilaan mielessä psyyke on voimakkaasti köyhtynyt, älyllisyys heikkenee, elämänkokemus katoaa. Vähitellen potilaan persoonallisuusominaisuudet tasoitetaan.

Samanaikaisesti hyperkinetiinihäiriöt kehittyvät. Potilaat, joilla on diagnoosi "Huntingtonin tauti", alkavat tahtomattaan suorittamaan monia pieniä liikkeitä menettämättä kykyä tuottaa yksinkertaisia toimia. Esimerkiksi kävelyyn liittyy haravointi, käsien heiluminen jne.

Huntingtonin tauti ei ole sama. Joskus, varsinkin varhaisvaiheessa, potilaat voivat tukahduttaa jopa voimakas hyperkineesi ponnistelulla, ja muissa tapauksissa se voi olla äärimmäisen huonosti ilmaistu. Dementia liittyy aina tautiin, mutta sen vakavuusaste voi olla erilainen. Joskus potilaat säilyttävät pitkään oman persoonallisuutensa ytimestä, vaikka heikkenevätkin, ja joskus he menettävät sen nopeasti. Mitä tällaisiin piirteisiin liittyy, lääke ei ole vielä vahvistunut.

Huntingtonin tauti. Diagnoosi ja hoito

Diagnoosiin potilaiden on suoritettava EEG, MRI. Yleensä nämä tutkimukset kuvaavat aivokuoren atrofiaa ja sen elektroaktiivisuuden muutosta ja thalamuksen ns. Indentaatiota.

Diagnoosi lääkärit myös tutkia aivo-selkäydinneste, tutkia tautien historiaa perheessä. Tänään riskialttiiden perheiden prekliinisen diagnoosin menetelmä on yhä yleisempi. Se koostuu lymfosyyttien herkkyydestä röntgensäteilytykseen. Lapsille, jotka ovat syntyneet perheissä, joissa on sairauden harjoittaja, on oltava lääketieteellisiä tietoja.

Huntingtonin tauti on parantumaton. Potilaan tilan helpottamiseksi voidaan määrätä trifatsiinin, reserpiinin, muiden dopamiiniantagonistien ja rauhoittavien aineiden komplekseja.