Joka tutkii lääketieteellisen genetiikan

Genetiikka - tiede, joka tutkii ominaisuudet elävien organismien kuten perinnöllisyys ja vaihtelua. Kuten tiedetään, tärkein ominaisuus luonnon joka erottaa kuolleista - kyky lisääntyä. Toinen tärkeä ominaisuus, jota kutsutaan perinnöllisyys, on toistettavuus t. E. Kyky syntymän omaa laatuaan. Keskimäärin edustajat kaikenlaista ovat lähempänä äidinkielen esivanhempien, kuin muut yksilöt saman lajin.

Mutta jokaisella lajilla on tietty taso volatiliteettia, koska jopa sisarukset eivät ole tarkkoja kopioita. Molemmat tekijät - perinnöllisyys ja vaihtelu - tutkimukset biologinen tiede genetiikan, joka koostuu puolestaan yhteisen ja yksityisen osia. Jos tutkimuskohde Yleisen osiot geenitutkimuksen ovat perusta perintötekijöitä analyysi DNA, rakenteesta geenejä ja niiden mutaatiot, yksityinen osat on omistettu määritellä yhteisiä malleja eri lajien elävien organismien.

Human Genetics - johtava yksityinen osia. Ne tiedonantonsa, jotka liittyvät yksittäisiin patologian, lääketieteellisen genetiikan tutkimukset. Päätavoitteena Tämän tieteenalan - tunnistetaan rooli geneettisen komponentin alkuperä ja tietenkin erilaisista sairauksista.

Taudit tutkiva lääketieteellinen genetiikka, jaetaan varsinaiseen perinnöllinen ja monitekijäinen. Entisen ovat kromosomaaliset (vaihtelusta johtuvat kromosomien lukumäärän tai niiden rakenne) ja geeni (johtuen geenimutaatioita) sairaus. Jos mutaatio on läsnä ainoastaan yksi geeni, tämä tauti on nimeltään geeniin.

Called monitekijäisten tautien, joille on olemassa geneettinen alttius. Näitä ovat useimmat tunnetut yksittäisten sairauksia. Esiintymisestä sellaisten sairauksien ihmisen, paitsi epäsuotuisa ulkoisen vaikutuksen, joka tarjoaa tilan joukko geenejä, jotka voivat muodostaa kymmeniä ja satoja.

Lääketieteellinen genetiikka tieteenä tarkoitettu diagnosoimaan perinnöllisiä sairauksia, tehdä analyysin niiden esiintyvyyttä eri sosiaaliryhmien ja etnisten ryhmien, neuvontaa potilaille ja heidän perheilleen, ehkäisy perinnöllisiä sairauksia, tutkia synnyssä ja etiologia tällaisten.

Ehkäisyyn perinnöllisten sairauksien kliinisten genetiikka käyttää synnytystä pohja (m. E. Raskauden) diagnostiikka. Tehtävänä lääkärit - havaittaisiin ajoissa kaikkia mahdollisia patogeenisiä tekijöitä ja arvioihin riskeistä tiettyjen tautien syntymättömän lapsen, joka perustuu terveydentilan mahdollisista vanhemmille. Sen vuoksi on erityisen tärkeää, että pari odottaa lasta tai vain aikovat tulla raskaaksi, tehdään yksityiskohtainen tarkastus valtion oman terveyden ja tunnistaa kaikkia riskitekijöitä. Lukien tärkeää tietää ja kertoa lääkäreiden nykyisiä perheen (sekä tulevilla isä, ja hänen äidin puolelta), perinnöllisten sairauksien ja niin edelleen.

Sivistyneissä maissa, genetiikan ja lääketieteen toimivat erottamattomasti. Kiinnostuneiden tulevan terveyden puoliso (vaimo) ja läsnäolo perheen perinnöllisiä sairauksia tehty kauan ennen avioliittoa. Joissakin maissa, lääkärintodistus on pakollinen asiakirjan avioliiton rekisteröinti.

Viime vuosina lääketieteellinen genetiikka on tehnyt läpimurron sen kehittämiseen. Suurin menestys oli salauksen purkua ihmisen genomin, tunnistaminen kaikkien geenien ja tunnistaa molekyylitasolla useimmiten luonteeltaan proteiineja. Nyt tutkijat ovat aktiivisesti tutkii suhdetta eri geenien yhteyttä sairauksiin tulevaisuudessa lupauksia kehittämisen täysin uusien hoitomuotojen geneettisiä sairauksia ja ehkäisy näitä tauteja, joihin ihminen on altis.

Tehtävänä tahansa pätevä lääkäri - varhaista havaitsemista potilailla, joilla on patologian perinnöllinen luonne, määrittämällä sen luonne ja potilaan suuntaan sopivaan lääketieteellistä geneettinen keskus.