Merkkejä itsenäisestä perinnöstä. Mendelin lakit. genetiikka

Tutkijoiden K. Corrensin, G. de Vriesin ja E. Cermakin tutkimustuloksiin vuonna 1900 löydettiin geneettiset tekijät, jotka Gregor Mendel esitteli vuonna 1865 perinnöllisen tiedon esi-isä Gregor Mendel. Hänen kokeiluissaan naturalistissa käytettiin hybridologista menetelmää, jonka avulla muodostettiin hahmojen perimysperiaatteet ja eräitä organismin ominaisuuksia. Tässä artikkelissa tarkastelemme perinnöllisen tiedonsiirron tärkeimpiä malleja, joita genetiikka tutkii.

G. Mendel ja hänen tutkimuksensa

Hybridologisen menetelmän soveltaminen mahdollisti tutkijan muodostamisen useille säännöllisyydelle, jota myöhemmin kutsuttiin Mendelin lakiksi. Hän on esimerkiksi muotoillut ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyden säännön (Mendelin ensimmäinen laki). Hän osoitti F ₁ : n hybridien ilmenemismuotoon vain yhden ominaisuuden, jota määräävä geeni hallitsee. Niinpä siementen herneiden, joiden lajikkeet vaihtelivat siementen värin (keltainen ja vihreä) välillä, oli kaikkien siemenien keltaisen värin omaavien siementen siementen ylittäminen. Lisäksi kaikilla näillä yksilöillä oli myös sama genotyyppi (he olivat heterotsygootteja).

Jakamisen laki

Jokaisella yksilöllä, joka siirtyi ensimmäisen sukupolven hybrideistä, Mendel sai edelleen F ₂ -hajotusominaisuuksia. Toisin sanoen, fenotyyppisesti identifioitiin kasvit, joilla oli koe-ominaisuuden recessive allele (vihreän siemenen värjääminen) kolmasosan kaikista hybrideistä. Näin ollen itsenäisten perinnöllisten ominaisuuksien vakiintunut lainsäädäntö mahdollisti Mendelin jäljittämään sekä hallitsevien että recessivien geenien siirtomekanismin useissa hybridien sukupolvissa.

Di- ja polyhybridisoluja

Seuraavissa kokeissa Mendel monimutkaisti heidän toimintaansa. Risteytystä varten otettiin kasveja, jotka erosivat sekä kahdella että useammalla vaihtoehtoisella merkillä. Tutkija jäljitti hallitsevien ja recessivien geenien periytymisen periaatteet ja sai jakamistulokset, joita voidaan esittää yleisellä kaavalla (3: 1) ⁿ , missä n on vaihtoehtoisten merkkien parien lukumäärä, joiden avulla vanhemmat ovat erilaiset. Täten hybridisaatiolle toisen sukupolven hybridien fenotyyppi jakautuu muotoon: (3: 1) ² = 9: 6: 1 tai 9: 3: 3: 1. Toisin sanoen toisen sukupolven hybridit voivat tarkkailla neljänlaisia fenotyyppejä: kasvit, joilla on keltainen sileä (9/16 osaa), keltainen ryppyinen (3/16), vihreät sileät (3/16) ja vihreät ryppyiset siemenet (1/16 osa ). Niinpä ominaisuuksien itsenäisen periytymisen lakit saivat matemaattisen vahvistuksen, ja poly-hybridihybridisaatio katsottiin harvoiksi mono-hybridiin - "päällekkäin" toisiinsa.

Perintötyypit

Geenitekniikassa on olemassa useita eri tyyppisiä merkkien ja ominaisuuksien siirtoa vanhemmilta lapsille. Tärkein kriteeri tässä on piirteenhallinnan muoto, joka suoritetaan joko yhdellä geenillä - monogeenisellä perinnöllä tai usealla polygeenisellä perinnöllä. Aikaisemmin pohdimme yksinkertaisen ja hybridisyntyisen ominaispiirteiden itsenäistä perintöä, nimittäin Mendelin ensimmäistä, toista ja kolmatta lainsäädäntöä. Nyt tarkastelemme tällaista muotoa kuin ketjutettu perintö. Hänen teoreettinen perusta on Thomas Morganin teoria, jota kutsutaan kromosomiteoriksi. Tutkija on osoittanut, että jälkeläisille itsenäisesti annettujen ominaisuuksien lisäksi tällaisia perintötyyppejä ovat autosominen ja sukupuolisidottu yhteenkuuluvuus.

Näissä tapauksissa useat yksittäisen henkilön merkit periytyvät yhteen, koska niitä hallitaan yhdellä kromosomilla paikallisesti sijoitetuilla ja vierekkäin sijoitetuilla geeneillä. Ne muodostavat kytkinryhmiä, joiden määrä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomisarja. Esimerkiksi ihmisessä karyotyyppi on 46 kromosomia, mikä vastaa 23 kytkinryhmää. Todettiin, että mitä pienempi on geenien välinen etäisyys kromosomissa, sitä harvemmin niiden välillä on ylitysmenetelmä, joka johtaa perinnöllisen vaihtelun ilmiöön.

Miten geenit lokalisoidaan X-kromosomiin

Jatkamme perimättävien kuvien tutkimista, jollei Morganin kromosomiteorian alainen. Geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että sekä ihmisillä että eläimillä (kaloilla, linnuilla, nisäkkäillä) on joukko ominaisuuksia, joiden perintämenetelmä vaikuttaa yksilön sukupuoleen. Esimerkiksi villan värin värittämistä kissoilla, värinäkö ja veren hyytymistä ihmisissä kontrolloidaan geeneillä, jotka sijaitsevat sukupuolen X kromosomissa. Niinpä vastaavien geenien puutteet ihmisissä fenotyyppisesti ilmenevät perinnöllisten sairauksien muodossa, joita kutsutaan sukututkimukseksi. Näihin kuuluvat hemofilia ja värin sokeus. G. Mendelin ja T. Morganin löydökset sallivat genetiikan lakien soveltamisen ihmiskunnan tärkeillä osa-alueilla, kuten lääketieteessä, maataloudessa, eläinten, kasvien ja mikro-organismien valinnassa.

Geenien suhde ja niiden määrittämät ominaisuudet

Nykyaikaisten geneettisten tutkimusten ansiosta todettiin, että ominaisuuksien omaperäisen perinnöllisen lainsäädännön laajuus kasvaa edelleen, sillä niiden taustalla oleva suhde "1 geeni - 1 attribuutti" ei ole universaali. Tieteessä on tullut tunnetuksi geenien monen vaikutuksen tapahtu- minen samoin kuin ei-alleelisten muotojen vuorovaikutukset. Tällaisia lajeja ovat epistasis, komplementaarisuus ja polymorfismi. Niinpä todettiin, että sen värin vastaisesta melatoniinihipeen pigmentistä määrää koko perinnöllisten talletusten ryhmä. Mitä enemmän pigmentin synteesistä vastuussa olevien hallitsevien geenien ihmisen genotyyppi on, sitä tummempi iho. Tämä esimerkki kuvaa vuorovaikutusta, kuten polymeeriä. Kasveissa tämä perintömuoto on luontainen viljan perheeseen, jossa jyvien väri ohjaa polymeerigeeniryhmä.

Näin jokaisessa organismissa genotyyppiä edustaa kiinteä järjestelmä. Se muodostettiin biologisen lajin - filogeneesin historiallisen kehityksen tuloksena. Useimpien yksilön ominaisuuksien ja ominaisuuksien tila johtuu geenien vuorovaikutuksesta, sekä alelisista että ei-allelisista, ja ne voivat itsessään vaikuttaa kehon useiden ominaisuuksien kehittymiseen.