Noonanin oireyhtymä: kuvaus, oireet, hoito

On olemassa erilaisia synnynnäisiä epämuodostumia lapsilla. Jotkut heistä pidetään melko yleisiä. Mutta on harvinainen sairaus. Niiden esiintyminen on harvinaista. Kuitenkin monet ovat varsin vakavia seurauksia. Yksi näistä sairauksista on Noonan syndrooma. Seuraavaksi Pohtikaamme sitä yksityiskohtaisemmin. Tässä artikkelissa kuvataan, miten ja miksi vaikuttaa siltä Noonan syndrooma. Valokuva sairaus esitellään myös tekstissä.

yleiskatsaus

Noonanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. PTPN11 geeni mutatoitunut yllään hänen vanhempansa siirtyä jälkeläisiin. Pääsääntöisesti miehet tässä tuloksettomiksi. Näin ollen, geeni välitetään äidin linjan. Yleensä merkitty perheen luonnetta tauti. Harvinaisina tapauksina periytymättömiä, vaan ne kirjataan myös käytännössä.

historiallista tietoa

Kerralla harjoittanut kardiologi, lastenlääkäri Zhaklin Nunan, työskentelevät klinikalla yliopiston Iowa, huomasin, että tietty joukko lapsia, jotka koostuivat sekä poikien että tyttöjen, jotka olivat keuhkojen ahtauma, usein ominaista hidas kasvu, välimatkan silmät, webbed kaula matalalla korvakkeet ja ptoosi. Tarkastelemme yhdistettyjä ilmenemismuodot sydänsairauksien muihin epämuodostumia 833 potilasta, lääkäri kirjoitti 1962 artikkelissa. Teoksessa hän kuvasi yhdeksässä tapauksessa, joissa taustalla sydämen vika synnynnäinen tyyppi ja ominaisuus kasvonpiirteet, rinta muodonmuutoksia , ja hidastunutta kasvua. Sairaus havaittiin sekä ihmisten uros ja naaras.

Noonan oireyhtymä: Oireet

On olemassa useita ominaisuuksia, jotka erottavat muista patologia. Näitä ovat muun muassa:

• Hidas kasvu. Naiset - 1,53, miehille -. 1,63 m aikaan syntymän kehon pituus ja paino lapsi on normaalin rajoissa. Hidastunutta alkaa ikä 2-3 vuotta.
• Muutokset kasvot. Potilaat diagnosoidaan Noonan syndrooma, ovat kaukana toisistaan silmät mantelin muotoon. Sisemmässä kulmassa ihopoimun on läsnä. Myös huomattava ptoosi (silmäluomien jätetty pois), koska heikentynyt lihasten toimintaa, joko siksi, että pienten pistorasiat. Noin kaksi kolmasosaa kaikista lasten sairaudet ovat häiriöitä näön. Kun ptosis rajallinen näkökenttä ja kehittää squint.
• rakennus rikkomuksia leuat. Ylempi alikehittynyt, on kaareutuva korkea taivas. Molemmat leuat hampaat väliin väärä.
• Matalasta tai muodonmuutosta korvat. Seurauksena tämä epäkohta kuulovammaisille.
• Lyhyt ja leveä kaula.
• Shield-muotoinen arkku etäällä toisistaan nännit.
• Muodonmuutos kyynärpää (synnynnäinen).
• Flatfoot.
• Lyhyet sormet.

Epämuodostumia sisäelinten

Noonan oireyhtymä liittyy usein häiriöitä sydän-järjestelmään. Taustalla patologian paljasti kaventumisen (ahtauma) keuhkojen runko, ja vika väliseinän. Toiseksi on käytössä poikkeavuuksia Virtsa-. Siten, munuaiset paljasti vikoja, kuten hypoplasia (puute kudoksen) tai puuttuessa yksi munuainen. Osalta puberteettia, se vaihtelee normaalista täysin viallinen. Tytöt usein havaittu jälkeen kuukautisten alkamiseen, pojilla - kivekset tai piilokivekset ovat täysin poissa. Myös todennut rikkomuksen spermatogeneesin. Joissakin tapauksissa siittiöt ovat täysin poissa. Kun otetaan huomioon toimintojen Noonanin oireyhtymä on lisääntynyt verenvuodon. Jotkut potilaat voivat myös osoittaa poikkeavuuksia henkisen kehityksen lievä.

muoto

On olemassa kahdenlaisia patologian:

• Familiaalinen muodossa. Se eroaa perinnöllinen autosomaalinen hallitseva tyyppi. Kantajissa mutanttigeenin jälkeläiset näkyvät patologian.
• Ajoittaista muodossa. Tällöin esiintyykö mutaatio tapauskohtaisesti. Tässä perinnöllinen tekijä ei paljasteta.

syistä

Yleisin tekijä, joka provosoi patologia on PTPN11 geenimutaatio. Tämä syy on diagnosoitu 50%: lla potilaista. Kuitenkin tietty prosenttiosuus ihmisiä tämä oireyhtymä on geneettinen tekijä on epäselvä. Perintö patologia esiintyy autosomaalinen dominantti tavalla. Oireyhtymä voi laukaista uuden mutaation. Tästä seuraa, että vanhemmat geenillä ei ole paljon mahdollisuuksia saada toinen lapsi.

diagnoosi

Se on asennettu mukaisesti tunnusomaiset ulkoisiin toimintoihin (kuvattu edellä). Myös diagnoosissa tutkittu laboratorio parametrit. Erityisesti on vähentynyt testosteronipitoisuuden, XII hyytymistekijä. Myös työkaluja ja tutkimusta. Nimeämä röntgen rintalastan, ekokardiografia, EKG. Näiden tekniikoiden käyttäminen paljasti poikkeavuuksia sisäelimissä. Lääkäri voi myös määrätä kuulemista lääketieteellisen genetiikan.

hoitotoimenpiteet

Yhteydessä geneettisesti määritetty oireyhtymän hoidon pyritään ensisijaisesti poistamaan oireita. Kun toiminto on määritetty piilokiveksisyyden. Aikana hänen kivekset siirtyä kivespussiin. Vähentämistä pitoisuuden androgeenihoito hoitoa on suositeltavaa. Kun läsnä on munuaisten toimintahäiriö, hemodialyysi on nimitetty. Sen kanssa, poistaminen suoritetaan kehosta kautta aineenvaihduntatuotteiden Ekstrarenaalisen veren puhdistusta.