Orphan sairaudet ja niiden hoito. Enumeration orpo tautien

Verenpainetauti, gastriitti, diabetes - se on aivan yleinen sairaus. He ovat ystäviämme, rakkaansa, me lopulta. Mutta on olemassa useita erittäin harvinaisia sairauksia. Uusia sairauksia, joita ihmiset eivät ole kohdanneet aiemmin havaittu vuosittain. Joten, orpo tautien - mikä se on? Miten käsitellä sitä?

Orphan sairaudet: mitä se on?

Orphan sairaudet ovat hyvin harvinaisia sairaus. Niitä kutsutaan myös "orpo". Kuitenkin nämä harvinaiset sairaudet on noin seitsemäntuhatta. Onneksi todennäköisyys löytää yksi niistä on hyvin pieni. Jos ajatellaan koko väestön maapallon, harvinainen orpo Tautia esiintyy yksi henkilö pois kahden tuhannen. Eri maissa, tilastoja Orphan sairauksista vaihtelee elintason väestöstä, sen geneettiset ominaisuudet, ja niin edelleen .. Esimerkiksi kauan sitten uponnut Eurooppaan lepra epidemia kesällä, mutta Intiassa potilaiden osuus on paljon suurempi kuin muissa maissa.

Koska yksilöt ovat kaupallisesti kannattamatonta investoida rokotteiden ja lääkkeiden hakusanalla harvinaisten sairauksien hallitus valtiot stimuloi tätä prosessia valtion tasolla. Lisäksi ihmiset kärsivät orpo sairauksista, tarvitsevat tukea ja etuja. Päätöslauselma orpo tautien hyväksyi Venäjän hallituksen 26 huhtikuu 2012, on tarkoitus säännellä kaikkia kysymyksiä, jotka liittyvät lääketieteellisen ja muita apu näille henkilöille.

Alkuperä orpo tautien

Useimmissa orpo sairaudet johtuvat synnynnäinen ja ihmisen genetiikkaa. Ne löytyvät heti lapsen syntymän tai lapsuudessa. Mutta valtaosa taudin ilmetä vasta ajan myötä, kun henkilö vanhetessa.

Keskuudessa harvinainen patologian löytyy, jonka ulkonäkö infektiosta johtuen, autoimmuuni- ja myrkyllisiä prosesseja elimistössä. Hyvän tuen kehittämiseen orpojen sairaudet - säteily on lisääntynyt ja huono ympäristöolosuhteet sekä infektioiden kokenut lapsuudessa, heikentynyt immuunijärjestelmä ja perinnöllisyys.

Orphan sairaudet ovat usein vaikea parantaa, joten ne virtaavat sulavasti krooniseen vaiheeseen. Koska pysäyttämällä patologisia prosesseja joissakin tapauksissa ei ole mahdollista, potilaan elämänlaatua heikkenee, ja lopulta kuolema tapahtuu. Päätehtävänä kaikkien lääketieteellisten toimenpiteiden - lisätä elinajanodotetta, vähentää oireiden ilmenemistä ja parantaa potilaan kykyä toimia.

Orphan sairaudet: järjestys terveysministeriön Venäjän federaation

Venäjän orpo sairauksiin on se, joka esiintyy taajuudella 10 100 000. Jotta Orphan Diseases, julkaisema Venäjän hallituksen vuonna 2012, selvästi luettelo harvinaisista sairauksista. Ne numero 230 nimet: nefroottinen syndrooma, hauras X-kromosomin, Angelmanin oireyhtymä, kissa huuto, Lejeune oireyhtymä, Williams syndrooma, jne ...

Myös hallituksen asetuksella sisältää sääntöjä rekisteröintiä kärsivien henkilöiden orpo sairauksista, ja menettely tarjoamalla heille sairaanhoitoa.

Jos uskomme tiedot RAMS (Russian Academy of Medical Sciences), Venäjällä noin 300 000 ihmistä kärsii orpo sairauksista. Alueviranomaisten kustannuksella paikallisen budjetin rahoittaa orpo sairauksista ja niiden hoidosta.

Tärkeää menettely, jonka avulla aikaa tunnistaa vastasyntyneen on yksi viidestä harvinaisten perinnöllisten sairauksien, tehdään kaikissa sairaaloissa syntymän jälkeen vauva ilmaiseksi. sitä kutsutaan "vastasyntyneiden seulonta".

24 orpo tautien uhkaavat vakavasti ihmisten elämän

Lisäksi laadittiin virallista luetteloa harvinaisista sairauksista, mikä usein johtaa ennenaikaiseen kuolemaan tai vamman potilaista Venäjän alueella.

Ensimmäinen rivi on orpo tautien hemolyyttinen-ureeminen oireyhtymä. HUS on toksikologinen luonne johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja nestehukka.

Myös sisältyvä luettelo Marchiafava-Micheli tautiin liittyy tuhoaminen punasoluja, aplastinen anemia, määrittelemätön, sairaus-Prauera Stewart ja Evansin oireyhtymä. Evansin oireyhtymää - yhdisteen autoimmuuni hemolyyttinen anemia ja ilmiö, kuten autoimmuuni trombosytopenia.

Yksi eriä luettelon - se on sairaus, "vaahterasiirappi": geneettinen sairaus, joka provosoi ruuhkia virtsassa tiettyjä aineita, jolloin se haisee vaahtera.

Rikkomukset rasvahappoaineenvaihdunnan, homokystinuria, glyutarikatsiduriya, galaktosemiaa - kaikki nämä sairaudet on myös sisällytetty luetteloon ja johtaa vakaviin seurauksiin.

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Tämä tauti kuvattiin ensimmäisen vuonna 1955. Pian taudin Gasser tuli luettelon maailman harvinaisia orpo sairauksia.

Oireyhtymä on yleisempää lapsilla kuin aikuisilla. Hän provosoi hemolyyttinen anemia ja munuaisten vajaatoimintaa. Se näkyy taustalla ripuli ja ylähengitysteiden infektio.

Huomasin suhde taudin kehitystä ja käyttöä ehkäisypillerit, huumeet, ja läsnäolo tai AIDS potilaalle punahukka.

Tauti voi olla perinnöllistä ja siirtynyt vanhemmilta lapsille varten dominatnomu tai resessiivinen ominaisuus.

Hankittu hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä laukaisee myrkkyjä ja bakteereja, jotka voivat vahingoittaa endoteelisoluja. Ylivoimainen tapausten määrä (lähes 70%) laukaisee infektio E. coli O157: H7. On mahdollista tartuttamia kissoja, ja syömisen jälkeen liha, joka ei ole ollut riittävä lämpökäsittely raakaveden ja pastöroimatonta maitoa.

Mukoviskidoosi - yleisin sairaus Venäjällä Orff

Kaikkien orpo tautien Mukoviskidoosia Venäjällä esiintyy useimmiten. Tämä tauti pidetään perinnöllistä ja ilmenee lasta ensimmäisistä päivistä elämää.

Syy patologisia muutoksia kehossa - mutaatio geenin, joka johtaa lisääntyneeseen kertyminen sitkeä lima eri elimissä. On olemassa useita muotoja kystisen fibroosin: keuhkojen Escherichia, hengityselinten ja suoliston.

Tappioon keuhkoputkien ja keuhkojen noin kaksi vuotta lapsi alkaa vaivaamaan yskä, mukana paksu limaa. Siinä tapauksessa, kun patologinen prosessi liittyy bakteeri-infektio, kehittyy toistuvia keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume.

Suoliston muodossa mukana vähentynyt entsymaattinen aktiivisuus mahassa, mikä aiheuttaa sulamatonta ruokaa suolistossa alkaa mätänemään. Tämä johtaa päihtymyksen, jakkara häiriö, oksentelu ja t. D.

Hoito orpo tautien akuutissa muodossa suoritetaan sairaalassa. Päätavoitteena hoidon kystinen fibroosi - ajoissa evakuointi limaa kehosta ( «N-asetyylikysteiini"), lisäämällä entsymaattinen aktiivisuus mahan ja haiman ( 'pankreatiinia', 'festal').

Krooninen limakalvojen kandidiaasi

Kuten orpo sairaudet kuten krooninen limakalvojen kandidiaasi, liittyy heikentynyt leukosyytin toimintaan. Tämä johtaa siihen, että ihon ja limakalvojen kehon kudoksiin tulee helppo saalis sienten Candida-suvun. Tauti johtuu ihmisen genetiikan ja perinnöllinen.

Mitkä oireet ovat tyypillisiä kroonisia limakalvojen kandidiaasi?

1. Ensinnäkin, ihon, kynsien ja limakalvon kudoksen vaikuttaa sieni.
2. Toiseksi henkilö jatkuvasti tuntuu väsymys ja uupumus. Se kärsii alhaisesta verenpaineesta.
3. Kolmanneksi kun tauti on vähentynyt verensokeri ja kouristuksia näkyviin.
4. Neljänneksi ehkä hiustenlähtöä ja ulkonäkö hyperpigmentaatio ihon.

Krooninen limakalvojen kandidiaasi provosoi kroonisten keuhkosairaus, ja hepatiitti. Lapsilla tauti aiheuttaa hidastuminen kasvua ja kehitystä.

Diagnoosi tapahtuu geneettisen tutkimuksen.

Tärkeimmät hoitomenetelmä - saa antifungaalisia aineita ( "nystatiini" "klotrimatsoli" jne ...).

zygomycosis

Luettelo harvinaisten isännättömien sairauksien myös zygomycosis.

Tämä tauti alkaa kehittää infektion jälkeen dimorfisiin sieniä. Ne pääsee elimistöön hengityksen tai vaurioituneen ihon kautta. Dimorfisiin sienet elävät kosteissa paikoissa - maaperässä, rapistuvat kasveja. Joissakin tapauksissa ne näkyvät homeisille hedelmiä, juustoa ja leipää.

Zygomycosis sairas on lähes mahdotonta terveellisiä koskemattomuutta. On hyvin vähän tapauksia, joissa terve ihminen on infektoitunut sienillä imeydyttyään haavoja ja hyönteisten puremat.

Pohjimmiltaan zygomycosis vaikuttaa ihmisten kanssa hyvin immuunijärjestelmä on heikentynyt:

• diabeetikoille;
• kärsivät pitkittynyt asidoosi;
• elinsiirtoa elimiä;
• käynnissä glukokortikoidihoidolla;
• tartunnan AIDS.

Zygomycosis vähitellen johtaa kuolion kudosten ja verisuonia, johon ovat sieniä. Tämän vuoksi hoito on aggressiivinen ja kaikkein tehokkaita hoitoja tähän mennessä ovat poiston kudoksen ja amfoterisiini B: suurina annoksina.

Lynch oireyhtymä

Orphan sairauksia, jotka luettelon ajan tasalla uusilla nimillä vuosittain kuuluu Lynch oireyhtymä - paksusuolen syöpä, joka on perinnöllinen. Tässä tapauksessa, syöpä kehittyy seurauksena geneettisten mutaatioiden ja patologian useita geenejä. Siksi se ei kuulu luokkaan tavanomaisten syövän.

Tämä oireyhtymä on valitettavasti yleinen: Euroopassa se on todettu yksi henkilö pois kahden tuhannen. Laittaa niin diagnoosi silloin peräti kolme sukulaisia potilaan (ensimmäisen kertaluvun) oli diagnosoitu paksusuolen syövän iässä 50 vuotta.

Kantoaaltojen mutanttigeenin ovat alttiita ei vain suoliston syövät, mutta myös peräsuolen syöpä, syöpä ja kohdun limakalvon, munasarjojen, vatsa, aivot, ja niin edelleen. D.

Oireyhtymä on diagnosoitu kriteerien Amsterdam II.

thymoma

Luettelo harvinaisten isännättömien sairauksien sisältää kateenkorvakasvain. Tällä nimellä piilottaa kaikenlaisia kateenkorvan kasvaimet. Ne yleensä hyvänlaatuinen, mutta tällainen määritelmä on hyvin ehdollinen. Ilman asianmukaista hoitoa, nämä kasvaimet voivat etäispesäkkeitä, ja poiston jälkeen - toistuisi.

Aikana kateenkorvakasvain käytännössä tekee näkyi. Kun se saavuttaa tietyn koon, oireita puristus lähistöllä elinten, on turvotusta kaulan laskimoiden, ja hengenahdistus ja sydämentykytyksiä. Lapset thymoma voi merkittävästi muuttaa muotoaan rinnassa.

Näiden lisäksi oireita voi esiintyä:

• turvotusta kasvojen;
• pahenemista hengityselinsairaudet;
• Kipu säteilevää olkapään alueella, kaula ja lapaluiden väliin.

Thymoma diagnosoidaan röntgentutkimukseen, tietokonetomografia.

Tärkein hoito - operatiivinen. Poisto kasvain on välttämätöntä, muuten se kasvaa, ja potilaan terveydentilan huonontua.

Sarkooma luun ja nivelruston raajojen

Sarkooma (pahanlaatuinen kasvain tai) luun ja nivelruston - tämä orpo tauti. Luettelo harvinainen sairaudet kuuluvat sarkooma, koska se ei ole tyypillinen syöpä.

Classic syöpä muodostuu epiteelisolujen ja sarkooma tässä suhteessa ei ole rajoitettu - se voi vaikuttaa luun (osteosarkooma), ruston (kondrosarkoomassa), lihakseen (miosarkoma), rasva (liposarkooma), seinät verisuonten ja imusuonten. Loput sarkooma on samanlainen kuin tavanomaiset syövän, paitsi että se kasvaa kiihtyvällä vauhdilla.

Todelliset syyt tähän tautiin ei ole vielä vahvistettu. Aiheuttamalla tekijöitä ovat kasvain tutkijat:

• altistuminen karsinogeeneja
• vaikutuksesta haitallisia kemikaaleja;
• säteily;
• virustartunta,
• vammoja.

Varhainen taudinmääritys on lähes mahdotonta. Sarkooma itsessään melkein ei osoita, paitsi että tylsää kipu tuumoripaikkaan. Kemoterapia, leikkaus, sädehoito - tärkeimmät hoitomuodot taudin.

retinoblastooma

Orpo sairauksia, joissa luetellaan 230 käsittää RF-nimiä ovat ja retinoblastooma. Tämä sairaus liittyy ulkonäkö pahanlaatuinen kasvain verkkokalvolle. Se on geneettinen: aiheuttaa mutaatio RB-geenin.

Retinoblastooma alkaa kehittyä imeväisiässä ja paisuu kahteen vuoteen. Tautia voidaan pitää lastentarha, koska valtava määrä tapauksia diagnosoidaan viiden ensimmäisen elinvuoden.

Tärkein sairauden oireita sisältävät luonnotonta hehku oppilaan, silmän kipu ja äkillinen näön menetyksen. Mutta vauva tunnistaa nämä oireet lähes mahdotonta.

Diagnosointiin tarvitaan MRI, ultraääni, CT.

Hoitoon käytetään konservatiivinen menetelmiä, mutta ne ovat kalliita, sillä viiden viikon aikana sädehoitoa klinikoilla kestää 10-12000 euroa (noin 100 tuhatta ruplaa). Kylmähoito on laajalti käytössä, sekä fotokoagulaatiolla. Tärkein hyöty näistä menettelyistä on, että niiden avulla voit säästää visio potilaalle.

Hodgkinin tauti

Toinen yleinen orpo tautien - lymfooma (Hodgkinin tauti). Sairaus vaikuttaa ainoastaan elimet sisältävä imukudokseen. Näin ollen, tyypillisin oire - se on turvonneet imusolmukkeet. Ensisijaisesti patologisia prosesseja vaikuttavat vatsan ja rintakehän onteloita. Tämän seurauksena potilas tuntee kipua rinnassa, hengenahdistus testejä, hän oli huolissaan yskä ja ruokahaluttomuus. Vaikeissa tapauksissa, suurentuneet imusolmukkeet voivat painostaa vatsassa, ja jopa siirtää munuaisiin.

Kuume, hikoilu ja tunne usein vilunväristykset mukana kehittämisessä Hodgkinin tauti.

Syistä, jotka laukaisevat patologisen prosessin imukudokseen, tutkijat ovat havainneet. On ehdotettu, että kehitystä sairauden alkaa Epstein-Barrin virus tai immuunivajeiden.

Hoito Hodgkinin tauti on mukana onkologian ja hematologian. Potilaalle tehdään ultraääni ja biopsia menettely, CT tai MRI.

Jos et käsitellä sairauden hoidossa, kuolema tapahtuu 10 vuoden kuluessa. Tärkeimmät hoitomenetelmiä - saa syöpälääkkeiden ja sädehoidot.

Näin ollen on olemassa monia harvinaisia sairauksia. Jotkut heistä löytyy ihmisiä aivan kaikissa maissa, ja jotkut - vain tietyillä alueilla maapallolla. Lääketieteellistä ja taloudellista tukea potilaita, jotka kärsivät harvinaisista sairauksista, on osa sosiaalista ohjelmaa kaikissa kehittyneissä maissa.