Wiskott-Aldrichin oireyhtymä: kuvaus tauti

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa vain pojilla. Se ilmenee varhaislapsuudessa ja tyypillisesti johtaa kuolemaan viiden ja kymmenen vuoden aikana.

Ensimmäistä kertaa sairauden kuvattiin vuonna 1937 Saksan lastenlääkäri Wiscott. Hän katseli sitä kolme sisarusta, joka kärsi alituinen veristä ripulia, ihottumaa ja jatkuva tulehdus korvan, vaikka neljä siskoa olivat täysin terveitä. Jo vuonna 1954, amerikkalainen lastenlääkäri Aldrich nimet havaittu, että tauti on perinnöllinen kuin X-kromosomiin liittyvä resessiivinen ominaisuus.

Sairaus lähetetään pojille ja operaattorin muuntuva kromosomit ovat naisia. Maantieteellinen tekijä ei vaikuta esiintyvyys ongelman.

Sairauden oireita

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä liittyy alentunut verihiutalemäärä. Vuoden ensimmäisten elinvuosien potilaan esittelee seuraavia oireita: huono veren hyytymistä, jatkuva ihottuma, verinen ripuli. Sen jälkeen, on ensisijainen immuunipuutos. Puutteen T- ja B-lymfosyyttien henkilö kuuluu kaikenlaisia virus- ja bakteeri-sairauksia. Immuunipuutos lapsilla aiheuttaa pysyviä välikorvan tulehdus, keuhkokuume, poskiontelotulehdus, vesipöhö ja monia muita vakavia sairauksia. Me sairautta on paljon suurempi riski sairastua syöpään. On huomattava, että maligniteetti usein alttiina aikuisille.

Me kärsivät oireyhtymä Viskota-Aldrichin oireyhtymä on usein havaittu vain hemorraginen oireyhtymä, joka johtaa väärään diagnoosin. Tällaisissa tapauksissa, vasta DNA-analyysi, jossa se on mahdollista tunnistaa vastuussa olevan geenin oireyhtymä määrätä asianmukaista hoitoa.

diagnostiikka

• Täydellinen verenkuva tunnistaa määrän väheneminen verihiutaleiden.
• Tutkimus verisivelyvalmisteeseen rakenteellisiin puutos verihiutaleiden.
• Geneettinen analyysi (suoritettiin mutaatioiden havaitsemiseksi vastaavan geenin rakenne proteiinin veressä).
• Tason määrittämisen immunoglobuliinin.
• Johtava sikiödiagnostiikkaa, tunnistaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymä raskauden varhaisessa vaiheessa.
• Proteiinin määrittämiseksi veressä Wiskott-Aldrichin oireyhtymä.

hoito

Valitettavasti moderni tiede ei ole vielä löytänyt parannuskeinoa tähän heikentävä sairaus. Tiedetään, että verihiutaleet tuhoutuvat pernassa, joten potilaat, jotka on diagnosoitu "Wiskott-Aldrichin oireyhtymä", poistettiin elimistöön. Ja potilaat alkoivat tuntuu paljon paremmalta. Jatkuva verensiirtoja immunoglobuliinin ja nimeämistä sopivilla antibiooteilla myös parantaa yleistä potilaan kunnosta. Nykyisin käytäntö käyttöön potilaiden luuytimessä terveitä kantasoluja. Mutta vaikka tämä menetelmä suoritetaan vain kokeellisesti. Myös parit, jotka ovat kokeneet tämän oireyhtymän perheessä, on suositeltavaa siirtää kaikki tarvittavat testit ennen raskautta suunnittelevan.