Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin: hoito

Geneettisten sairauksien kuuluvat ryhmään raskaan sairaudet hoitoon, joka nykyään on vaikeaa. Näistä kromosomipoikkeavuuksien löytyy erilaisia rikkomuksia. Monet heistä ovat neurologiset oireet. Esimerkkejä ovat Duchennen lihasdystrofia, Becker. Nämä taudit kehittyvät lapsuudessa ja on etenevä. Huolimatta ennakot neurotieteiden tällaiset sairaudet on vaikea hoitaa. Tämä johtuu kromosomien muutoksia, jotka munitut muodostumista elimistössä.

Kuvaus Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia - geneettinen sairaus, tunnettu siitä, että eteneviä lihassairauksia yksikkö. Patologian on harvinaista. Esiintyvyys epäkohta on noin 3 henkilöä per 10 000 miehillä. Tauti lähes kaikissa tapauksissa, vaikuttaa poikia. Kuitenkin kehittäminen Duchennen tytöt eivät ole poissuljettuja. Tämä patologia ilmenee varhaislapsuudessa.

Muut sairaudet, joilla on samat syyt ja oireet on myodystrophy Becker. Se on suotuisampi kurssin. lihaskudosvaurion ilmenee paljon myöhemmin - murrosiässä. Tällöin oireita kehittyy vähitellen, ja potilas säilyy kyky työskennellä muutaman vuoden sisällä. Kuten Duchennen lihasdystrofia, tämä patologia on yleisempää miespuolisesta väestöstä. Ilmaantuvuus on 1 henkilö 20000 pojille.

Duchennen lihasdystrofia: neuroimmunologian tauti

Syy molempien sairauksista piilee vastaisesti X-kromosomi. Geneettisiä muutoksia, jotka tapahtuvat Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia, tutkittiin 30-luvulla viime vuosisadalla. Kuitenkin etiologinen hoito ei ole vielä löydetty. anomaliat periytyy resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että jos epänormaali geeni on läsnä yksi vanhemmista, todennäköisyys sairaan lapsen syntymää on 25%. X-kromosomi on pisin kehossa. Jossa molemmat dystrofioita rikkominen tapahtuu yhdessä ja samassa lokuksessa (p21). Tämä vaurio johtaa vähenemiseen proteiinisynteesiä, joka on osa solukalvojen lihaskudoksen. Duchennen lihasdystrofia, kun hän on täysin poissa. Siksi loukkaukset paljon aikaisemmin. Beckerin lihasdystrofia, kun proteiini on syntetisoitu pieninä määrinä tai on patologinen.

Psittakoosin lihassurkastumatauti

Duchennen lihasdystrofia on tunnusomaista leesioiden neuromuskulaarisen järjestelmän. Tauti voidaan epäillä iässä 2-3 vuotta. Tänä aikana, käy ilmi, että lapsi on jäljessä fyysisen kehityksen heidän ikäisensä, menee huonosti, juoksee ja hyppää. Joten lapset vaikea kiivetä portaita, hän usein joutuvat. Tappion lihaksia alkaa alaraajojen. Myöhemmin se kattaa kaikki proksimaalisen lihaksia. Rappeutumista tapahtuu ylemmän hartiakaaren, reisilihakseen. Näissä paikoissa on lihasten surkastuminen. Vuosien mittaan myodystrophy edetessä. Tappion lihaksia ja vakiokuormituksinen niitä johtaa kontraktuuria - pysyviä vääristymiä raajat. Lisäksi potilailla, joilla on Duchennen lihasdystrofia havaittu sydänsairaus, joka ajoittain tuntuvat. Myös tämä tauti on ominaista väheneminen henkisen kyvyt (ei kovin lausutaan).

Beckerin lihasdystrofia on samat oireet, mutta kehittyy myöhemmin. Ensimmäinen ilmenemismuotoja esiintyy 10-15 vuotta. On asteittaista muutosta kävelyn horjumista ilmenee myöhemmin kehittyä kontraktuura. Rikkomukset verenkiertoelimistön ovat lieviä. Älykkyys tässä sairaudessa ei yleensä vähenee.

Miten diagnosoida lihasdystrofia?

Diagnoosi "Duchennen lihasdystrofia" (tai Becker) voi laittaa kokenut neurologi. Ensiksikin se perustuu kliiniseen kuvaan näiden sairauksien. Huomiota kiinnitetään oireita kuten ohenemista proksimaalisen lihakset, kaksoiskantalihaksen liikakasvu vääriä (esiintyy johtuu fibroosia ja rasvan talletukset). Nämä oireet ovat lähes aina yhdistetty sydän-verisuonisairauksien. EKG voidaan nähdä rytmihäiriöt, vasemman kammion liikakasvua.

Myös potilaat, joilla on Duchennen lihasdystrofia hieman jäljessä ikätovereitaan henkisen kehityksen. Tämän selvittämiseksi lapset työskenteli psykologina. Kun tautia epäillään tapahtuu myography (määritelmä sähköpotentiaalisensorin lihas) ja EhoKS - tarkastelu sydämen kammiot. Jotta tarkasti määrittää taudin esiintyminen, geneettinen diagnoosi suoritetaan. Kun Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia potilaita tulee havaita useita asiantuntijoita. Joukossa - neurologin, psykologi ja kardiologi.

hoito

Valitettavasti etiologinen Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin ei ole kehitetty. Kuitenkin potilaat osoittavat oireenmukaista hoitoa. Alkuvaiheessa taudin suoritetaan kursseja fysioterapian, hieronta. Joilla on merkittäviä vammaisuuden täytyy suorittaa passiivista pakkoliikkeet. Hidastavan laajennus kontraktuuria, turvautuvat jalkojen kiinnittämiseksi unen aikana. Ylläpitohoito voi pidentää potilaiden henkeä ja vähentää oireita. Käytä kalsiumlisän, lääkkeet "galantamiini" ja "Neostigmiini". Joissakin tapauksissa määrätä hormonaaliset aineet, lähinnä "Prednisolone". Kun etenevä sairaus sydämen nimittää cardioprotectors.

Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin Ennuste

Duchennen lihasdystrofia ennuste on epäedullinen. Varhaista kehitystä oireita ja nopean taudin etenemistä johtaa vammaisuuteen lapsuudessa. Potilaat, joilla on tämä häiriö tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Keskimääräinen elinikä potilaiden on noin 20 vuotta. Beckerin lihasdystrofia on ominaista suotuisa kurssi. Jatkuvassa valvonnassa lääkäreiden ja täytäntöönpanoa niiden ohjeiden toimivuudesta potilaalla on säilynyt jopa 30-35 vuotta.