Fanconin oireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoito

Oireyhtymä De Toni - Debreu - Fanconin on vakava synnynnäinen sairaus, jolle on erilaisia metabolisia häiriöitä. He kärsivät eniten lapset ensimmäisen elinvuoden aikana. Esiintyy yleensä yhdessä muiden perinnöllinen poikkeavuuksia, mutta voi ilmetä erillisenä oireyhtymä.

Lyhyt historia

Tauti havaittiin ja tutkittiin vuonna 1931 tohtori Fanconi Sveitsin. Tutkii lapsen riisitautia, lyhytkasvuisuus, ja muutokset virtsa, hän totesi, että tämä yhdistelmä ominaisuuksia olisi pidettävä erillisenä patologian. Kaksi vuotta myöhemmin, de Tony esitteli tarkistuksia lisätään nykyiseen kuvaus hypofosfatemia, ja jonkin ajan kuluttua Debra tunnistettu näillä potilailla acidaminuria.

Venäläisessä kirjallisuudessa, tämä ehto kutsutaan termeillä "perinnöllinen oireyhtymä De Toni - Debreu - Fanconin 'ja' glyukoaminofosfatdiabet". Ulkomailla, sitä kutsutaan usein munuaisten Fanconin oireyhtymä.

Syitä Fanconin oireyhtymä

Tällä hetkellä ei ollut mahdollista loppuun asti selvittää, mikä on tämän perusteella vakavaa sairautta. Fanconin oireyhtymä oletetaan olevan geneettinen sairaus. Asiantuntijat uskovat, että tämän taudin kehitystä johtuu pistemutaatio, mikä johtaa toimintahäiriö munuaisiin. Lukuisat tutkimukset ovat vahvistaneet, että keho on vastoin solun aineenvaihduntaan. On mahdollista, että itse asiassa osallisena Adenosiinitrifosfaatti (ATP) - yhdiste, joka on tärkeä rooli energia-aineenvaihduntaan. Seurauksena virheellisen toiminnan entsyymien menetti glukoosia, aminohappoja, fosfaatit ja muut yhtä hyödyllisiä aineita. Tällaisessa ankarissa olosuhteissa munuaistiehyeisiin saa tarvitsemaansa energiaa niiden toimintaa. Hyödyllisiä aineita näytetään yhdessä virtsa, rikki aineenvaihdunta kehittää rahitopodobnyh muutoksia luukudoksessa.

Fanconin oireyhtymä lapsilla on paljon yleisempää kuin aikuisilla. Tilastojen mukaan taudin esiintyminen on 1: 350 000 elävänä syntynyttä lasta kohti. Kärsivät sekä pojille että tytöille tasasuhtaisesti.

Merkkejä Fanconin oireyhtymä

Tauti voi kehittyä missä iässä tahansa, mutta useimmiten se on nähty pikkulapsilla. Glukosuria, yleistynyt giperaminoatsiduriya ja giperfosfaturiya - tämä oireiden kolmikkoa tunnettu siitä, Fanconin oireyhtymä. Oireita riittävän ajoissa. Ensinnäkin vanhemmat huomaavat, että heidän lapsi alkaa virtsata useammin, ja se on jatkuvasti jano. Lapset tietenkään voi sanoa sitä sanaa, mutta niiden oikukas käyttäytyminen ja pysyvä jäädyttäminen rinnassa tai pullon käy ilmeiseksi, että lapsi, että jotain on vialla.

Tulevaisuudessa vanhemmat tuo paljon vaivaa usein causeless oksentelua, pitkittynyt ummetus ja paranormaaleja kuumetta. Yleensä tässä vaiheessa lapsi lopulta saa nähdä lääkäriin. Kokenut lastenlääkäri voi epäillä, että flunssaa on yhdistelmä oireita ei näytä. Mikäli lääkäri lukutaitoisia, se on aika pystyä tunnistamaan Fanconin oireyhtymä.

Oireet välin eivät katoa. He lisäsivät huomattavasti viiveellä fyysisen ja henkisen kehityksen, on kaareutuvat voimakkaasti suuria luita. Yleensä muutokset vaikuttavat vain alaraajojen, mikä muodonmuutos varus tai valgus tyyppi. Ensimmäisessä tapauksessa lapsen jalat ovat kierretty pyörä, toisen - muodossa kirjain "X". Hän ja toinen vaihtoehto tietenkin suotuisa edelleen lapsen hengen.

Fanconin oireyhtymä lapsilla sisältää usein osteoporoosin (ennenaikainen tuhoutuminen luukudoksen), sekä merkittävä kasvun hidastuminen. Ei suljeta murtumia pitkien putkimaisten luiden ja halvaantuminen. Vaikka tähän asti vanhemmat eivät ole huolissaan valtion vauva, niin tässä vaiheessa, ne eivät ole täsmälleen luopua ammattitaitoista hoitoa.

Fanconin oireyhtymä aikuisilla on harvinaista. Asia on, että tämä on vakava sairaus luonnollisesti johtaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä. Tällaisessa tilanteessa on mahdotonta antaa varmaa ennusteen ja varmistaa suuremman elinajanodote. Kirjallisuus kuvaa tapausta, kun iässä 7-8 vuotta Fanconin oireyhtymä ottamaan kantoja, tuntuva parannus lapsen oireiden ja jopa parantaa. Valitettavasti tällaiset vaihtelut nykykäytännön ovat harvinaisia tarpeeksi voidakseen tehdä mitään vakavaa johtopäätöksiä.

Diagnoosi Fanconin oireyhtymä

Paitsi anamneesi ja perusteellisen selvityksen lääkäri on nimettävä joitakin tutkimuksia, jonka avulla on mahdollista vahvistaa taudin. Fanconin oireyhtymä johtaa väistämättä häiriöitä munuaisten, ja näin on oltava säännöllistä virtsa. Tietenkään tämä ei riitä yksilöimään kaikki ominaisuudet taudin. On välttämätöntä nähdä paitsi sisällön proteiinia virtsassa ja valkosolujen, mutta myös yrittää tunnistaa lysotsyymin, immunoglobuliineja ja muita aineita. Analyysi paljasti myös korkea pitoisuus välttämättä sokeria (glukosuria), fosfaatit (phosphaturia) näkyvät merkittävä menetys tärkeitä aineita kehon. Tällainen tutkimus voidaan suorittaa avohoidossa tai sairaalassa.

Myös väistämätöntä joitain muutoksia verikokeissa. Kun biokemiallinen analyysi osoitti merkittävää vähenemistä lähes kaikissa hivenaineita (erityisesti kalsium ja fosfori). Kehittyy voimakas metabolinen asidoosi, häiritsee normaalia toimintaa koko organismin.

luustoradiografian osoittavat osteoporoosi (luun tuhoutumisen), ja muodonmuutos raajoissa. Useimmissa tapauksissa havaitun lag kasvuvauhti luiden ja niiden biologinen ikä ristiriita. Tarvittaessa lääkäri voi määrätä ultraääni munuaisten ja muiden sisäelinten sekä tutkinut erityisasiantuntijat.

ero diagnoosi

On tapauksia, kun jotkut muut sairaudet naamioitunut Fanconin oireyhtymä. Ennen lääkäri nostaa vaikeaa saada selville, mitä tapahtuu pienelle potilaalle todella. Glyukoaminofosfatdiabet ajoittain sekoittaa krooninen pyelonefriitti ja muita munuaissairauksia. Muutokset virtsa sekä ominaisuudet tuhoaminen luukudoksen auttavat lastenlääkäri laittaa oikeaan diagnoosiin.

Fanconin oireyhtymä hoito

On syytä harkita, että tauti on krooninen. On vaikea täysin päästä eroon epämiellyttäviä oireita, jotka voivat olla vain jonkin aikaa vähentää sairauden oireita. Miltä nykylääketieteen apuna sairaita lapsia?

Ensinnäkään on ruokavalio. Potilaita suositellaan rajoittamaan suolan käyttöä, sekä kaikki akuutit ja savustettu elintarvikkeita. Ruokavalio lisää maito ja erilaisia hedelmiä makea mehut. Älä unohda elintarvikkeita, jotka sisältävät runsaasti kaliumia (luumut, kuivattuja aprikooseja ja rusinoita). Siinä tapauksessa, että hivenaineiden puutteet saavuttanut kriittisen vaiheen, lääkärit määrätä vastaanotto erityinen vitamiini komplekseja.

Taustaa vasten ruokavalio annettiin suuria annoksia vitamiinia potilaan tilan seurataan jatkuvasti - hänellä on ajoittain antaa veren ja virtsan testejä. Tämä on tarpeen, jotta voidaan ajoissa havaita alkavat vitamiinimyrkytyksen ja vähentää annos D-vitamiinin Hoito pitkä, enemmän kursseja, taukoja. Useimmissa tapauksissa tämä terapia auttaa palauttamaan häiriintynyt aineenvaihduntaa ja estää vakavia komplikaatioita.

Jos tauti on mennyt pois, potilas kuuluu käsiin kirurgit. Kokeneet ortopediset pystyy suoristamaan luun epämuodostuma ja parantaa merkittävästi lasten elämää. Tällaisia operaatioita tehdään vain, kun on kyse jatkuvasta ja pitkäaikaisen remission: vähintään puolitoista vuotta.

näkymät

Valitettavasti ennuste näiden potilaiden epäedullinen. Useimmissa tapauksissa tauti etenee hitaasti, joka lopulta johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Muodonmuutos luiden väistämättä työkyvyttömyyteen ja heikentänyt yleistä elämänlaatua.

Voit välttää tämän taudin? Epäilemättä tämä kysymys herättää jokainen, joka kohtasi Fanconin oireyhtymä. Vanhemmat yrittävät ymmärtää, mitä he tekevät väärin ja missä pidä lasta. Yhtä tärkeää on tietää, onko tilanne uhkaa toista muiden lasten. Valitettavasti ehkäiseviä toimenpiteitä ei tällä hetkellä kehittyneet. Parit suunnittelevat saada toinen lapsi, on tarpeen kuulla geneetikko lisätietoja huolenaiheensa.

Wissler oireyhtymä - Fanconi (allerginen subsepsis)

Se kuvaili tätä tautia vain lapsille 4-12 vuotta. Syynä tähän vakavaan tautiin ei ole vielä tiedossa. Voimme olettaa, että tämä oireyhtymä on tyypillinen autoimmuunisairaus, erityinen muoto nivelreuma. Aina alkaa akuutisti, lämpötilan nousu, johon mahtuu viikon kuva 39 astetta. Kaikissa tapauksissa on polymorfinen ihottuma raajoissa ja toisinaan kasvoissa, rintakehän tai vatsan alueelle. Normalisoituu yleensä ilman vakavia komplikaatioita. Vielä joillakin nuorilla potilailla lopulta kehittää vakavia vaurioita johtavat työkyvyttömyyteen.