Päätelmä DNA tutkimus. Suorittamalla DNA-analyysi isyyden. geneettinen tutkimus

Maailmamme on asuttu eri eliöiden, mikroskooppisia, näkyy vain voimakas mikroskoopilla, valtava, painaa jopa useita tonneja. Tästä huolimatta moninaisuus, kaikki organismit maapallolla ovat hyvin samankaltaisia rakenteeltaan. Jokainen niistä koostuu soluista, ja tämä seikka yhdistää kaikkia eläviä olentoja. Samalla se on mahdotonta löytää kahta samanlaista kehon. Poikkeuksena voi olla vain identtiset kaksoset. Mikä tekee jokainen organismi, joka elää tällä planeetalla, niin ainutlaatuinen?

Jokainen solu on keskeinen viranomainen - ydin. On olemassa tiettyjä fyysisiä yksiköitä - geenejä, jotka sijaitsevat kromosomeissa. Kemiallisesta näkökulmasta, geenit ovat deoksiribonukleiinihappo tai DNA: ta. Tämä makromolekyyli, kiertynyt kaksoiskierre, se vastaa perintö monien piirteitä. Näin ollen, arvo DNA - siirto geneettisen informaation vanhemmilta jälkeläisille. Jotta tämä totuus, tutkijat ympäri maailmaa kaksi vuosisataa laittaa uskomatonta kokeissa esittää rohkea hypoteesi, kärsinyt takaiskuja ja voittaa kokema suuria löytöjä. Että tiedämme tänään töiden kautta suuren tutkimusmatkailijat ja tiedemiehet, se tarkoittaa DNA.

Loppuun mennessä XIX vuosisadan Mendel perustettu peruslakeja merkkejä siirtää sukupolvelta toiselle. Alussa XX vuosisadan ja Thomas Hunt Morgan paljasti ihmisille että perinnöllisistä ominaisuuksista lähetetään geenit, jotka sijaitsevat kromosomeissa tietyssä järjestyksessä. Niiden kemiallinen laite tutkijat arvata vuonna neljänkymmenen kahdennenkymmenennen vuosisadan. Puolivälissä-viidenkymmenen, kaksoiskierteen DNA löydettiin, periaate täydentävät ja replikaation. In on neljänkymmenen tutkijat Boris Ephrussi, Edward Tatum ja Dzhordzh Bidl ilmaistuna lihavoitu hypoteesia, että geenit tuottavat proteiineja, jotka on tallennettu yksityiskohtaisia tietoja siitä, miten syntetisoimiseksi spesifinen entsyymi esiintymisen tiettyjen reaktioiden solussa. Tämä hypoteesi on vahvistettu teoksissa Nirenberg, joka otti käyttöön käsitteen geneettisen koodin ja toi säännöllisyyttä välillä proteiinien ja DNA: ta.

DNA-rakenne

Tumissa solujen kaikkien elävien organismien on nukleiinihappo, jonka molekyylipaino on suurempi kuin proteiinien. Nämä molekyylit ovat polymeeriset, niiden monomeerit ovat nukleotidit. Muodostumiseen osallistuvien proteiinien 20 aminohappoa ja 4 nukleotidia.

On olemassa kahdenlaisia nukleiinihappojen: DNA (deoksiribonukleiinihappo) ja RNA: n (ribonukleiinihapon). Niiden rakenne on samanlainen, että molempien aineiden on nukleotidisekvenssi koostumus: typpiemäksen, fosforihappojäännöstä ja hiilihydraattia. Mutta ero on, että DNA on deoksiriboosi- ja RNA - riboosi. Typpipitoiset emäkset ovat puriini- ja pyrimidiini-. Osana DNA on adeniinin ja guaniinin puriini- ja pyrimidiini- tymiini ja sytosiini. RNA sisältää rakenteeltaan saman puriinit ja pyrimidiini sytosiini ja urasiili. Kytkemällä fosforihappojäännöstä ja yhden nukleotidin toisen hiilihydraatti luuranko on muodostettu polynukleotidin, joka takertuvat typpipitoisen emäksen. Näin ollen voi olla melko paljon erilaisia yhdisteitä, jotka määrittävät lajien monimuotoisuus.

DNA-molekyyli on kaksoiskierteen kaksi suurta polynukleotidin ketjut. Ne on kytketty toisiinsa puriini- ja pyrimidiini- yksiketjuisten muut. Nämä linkit eivät ole sattumaa. He tottelevat lakia komplementaarisuutta: Tiedonanto voi muodostaa välillä adeniininukleotideja kanssa timilovym, guaniinin - jossa tsitozilovym, sillä ne täydentävät toisiaan. Tämä periaate antaa DNA-molekyylin ainutlaatuinen ominaisuus itse-replikaation. Spesifiset proteiinit - entsyymit - liikkua ja rikkoa välisten vetysidosten typpiemästen kummankin ketjun. Tämän seurauksena kaksi ilmaista nukleotidisekvenssin ketjuja, jotka ovat valmiiksi olemassa sytoplasmassa ja solujen tumaan vapaan nukleotidin mukainen periaate täydentävät toisiaan. Tämä johtaa muodostaa kaksi DNA-säiettä yhdeltä vanhemmalta.

Geneettistä koodia ja sen salaisuudet

DNA-testaus auttaa ymmärtämään yksilöllisyys organismin. On helppo kuvitella, esimerkiksi kudoksen yhteensopimattomuus elinsiirroissa luovuttajalta vastaanottajalle. "Ulkomaalainen" elimen luovuttajan iho esimerkiksi koetaan vihamielinen saajan kehon. Tämä alkaa ketjun immuunivasteen, vasta-aineita tuotetaan, ja elin ei juurtua. Paitsi tässä tilanteessa voi olla se, että luovuttajan ja vastaanottajan - identtiset kaksoset. Nämä kaksi organismit ovat syntyneet yhdestä solusta ja joilla on sama joukko perinnöllisistä tekijöistä. Kun siirtämällä elimiä ei ole tässä tapauksessa muodostunut vasta-aineita, ja lähes aina täysin elimen selviää.

Määrittäminen DNA tärkein geneettisen tiedon kantajan on todettu empiirisesti. Bakteriologi F. Griffiths suoritetaan mielenkiintoinen kokeilu pneumokokki. Hän pistetään annos taudinaiheuttajan hiirillä. Rokotteet olivat kahdenlaisia: Muoto kapseli polysakkaridien ja muodon B, vailla kapselin, kaksi periytyviä. Ensimmäisen tyypin tuhoutui lämpöä, ja toinen ei edusta mitään vaaraa hiirillä. Mikä yllätys se oli bakteriologi, kun kaikki hiiret kuolivat pneumokokki muodossa A. Sitten tiedemies pää oli kohtuullisen kysymys siitä, kuinka geneettistä materiaalia on siirretty - kautta proteiini, polysakkaridi tai DNA? Jälkeen lähes kaksikymmentä vuotta asiaa ei vastannut Yhdysvaltain, tiedemies Oswald Theodore Everi. Hän laittoi kokeiden lukumäärän sulkevaa ja totesi, että kun proteiinin ja polysakkaridin tuhoa perintö jatkuu. Geneettisen tiedon päättyi vasta tuhoutuminen DNA rakenteen. Tämä toi postulaatti siirtoon geneettisen informaation vastaavan kantava molekyyli geneettistä informaatiota.

Paljastaminen rakenteesta DNA: n ja geneettisen koodin ansiosta ihmiskunnan tehdä valtava edistysaskel kehitettäessä alueilla kuten lääketieteessä, Forensics, teollisuudessa ja maataloudessa.

DNA-analyysi rikosteknisen tutkinnan

Tällä hetkellä etenevä kirjaaminen rikos- ja siviilikanteita on täydellinen ilman soveltamista geneettisen analyysin. DNA suoritetuissa Forensisessa tutkimuksen biologista materiaalia. Avulla Tutkimuksen tutkintaan voi havaita jälkiä hyökkääjän tai uhrin esineisiin tai elimiä.

Perustuva geneettinen testaus vertaileva analyysi biologisten näytteiden ihmisen markkereita, joka antaa meille tietoa läsnäolon tai puuttumisen suhteen niiden välillä. Jokaisella on ainutlaatuinen "geneettinen passi" - on hänen DNA: ta, jossa täydelliset tiedot on tallennettu.

Rikosteknisen tutkinnan yhdistelmää erittäin tarkoilla prosessia kutsutaan sormenjälkien. Se keksittiin Isossa-Britanniassa vuonna 1984, se on tutkimus näytteitä biologisten näytteiden: syljen, siemennesteen, hiukset, epiteelin tai kehon nesteiden, jotta voidaan tunnistaa ne rikollinen jälki. Siten DNA rikosteknisen tutkinnan tarkoituksena on tutkia syyllisyydestä tai syyttömyydestä tietyn henkilön laittomaan toimintaan, selventää tapauksia epäilyttävien vanhemmuudesta.

Kuusikymmentäluvun viime vuosisadan, saksalaiset asiantuntijat järjestäytynyt yhteiskunta edistää perimän tutkimusta oikeuden alaan. Alkuun mennessä luvun luotu erityinen lautakunta, joka käsittelee julkistamista tärkeitä teoksia ja löytöjä tällä alalla, lainsäätäjänä standardien oikeuslääketieteen työtä. sai nimen "International Society for Forensic Genetics" Vuonna 1991 järjestö. Tähän mennessä on yli tuhat työntekijää ja 60 globaaleja yrityksiä, jotka ovat mukana tutkimusta oikeudenkäyntien: serologia, molekyyligenetiikan, matematiikka, biostatiki. Tämä on tuonut maailman rikosteknisen käytäntöjä yhteiset korkeat vaatimukset, jotka parantavat rikosten selvittämisen. DNA rikosteknisen tutkinnan suoritetaan erikoistuneissa laboratorioissa, jotka ovat osa monimutkaista oikeusjärjestelmän valtion.

Tehtävät oikeuslääketieteelliset analyysi genomisen

Päätehtävänä oikeuslääketieteen asiantuntijoita - tutkimaan esittäneet näytteitä ja tehdä todeta DNA, jonka mukaan on mahdollista määrittää biologinen "sormenjäljet" henkilön tai perustaa sukulaisuutta.

DNA-näytteet voidaan sisältyvät seuraaviin biologisista materiaaleista:

• potozhirovye jälkiä;
• kappaletta biologisten kudosten (iho, kynnet, lihakset, luut);
• kehon nesteet (hiki, veri, siemenneste, transsellulaarinen neste et ai.);
• hiukset (välttämättä läsnä karvatuppien).

Tehdään rikosteknisten ammattitaitoista esitetään todisteita kohtaus, joka sisältää geneettistä materiaalia ja todisteita.

Tällä hetkellä useita kehittyneitä maita perustamaan DNA tietokanta rikollisia. Tämä parantaa havaitseminen rikosten, vaikka päättynyt vanhentumisen. DNA-molekyyli vuosisatojen ajan ilman muutoksia voidaan tallentaa. Lisäksi tieto on erittäin hyödyllistä tunnistaa henkilön kanssa valtaviin ihmishenkien menetyksiin.

Lainsäädännölliset puitteet ja mahdollisuudet lääketieteellistä DNA

Venäjällä laki "On pakollista genominen kiinnitys" hyväksyttiin vuonna 2009. Tämä menettely suoritetaan vangit sekä ihmisille, jonka henkilöllisyyttä ei ole selvitetty. Kansalaisia, jotka eivät sisälly tähän luetteloon, pass testejä vapaaehtoisesti. Mitä Voiko tällainen geneettinen pohja:

• vähentää rikosten ja rikollisuuden vähentämiseksi;
• Se voi tulla tärkein todistusaineisto oli paljastaminen rikoksen;
• ratkaista peräkkäin riitatapauksissa;
• perustaa totuus asioissa vanhemmuuden.

Johtopäätös DNA voi myös tarjota mielenkiintoista tietoa henkilön henkilöllisyys: geneettinen taipumus tautiin ja riippuvuus, sekä taipumus tehdä rikoksia. Hämmästyttävä tosiasia on, että tutkijat ovat löytäneet geenin, joka on vastuussa taipumus henkilön tehdä rikoksia.

DNA tutkimusta rikosteknisen tutkimuksen auttoi paljastamaan yli 15000 rikoksia maailmanlaajuisesti. Erityisen jännittävää on, että paljastaa rikosasia voidaan vain hiukset tai häivääkään rikollisen ihoa. Luominen tällainen kehys ennustaa suuri potentiaali paitsi oikeuden alaan, mutta myös aloilla, kuten lääketieteessä ja lääketeollisuudessa. DNA tutkimukset auttavat selviytymään vaikeasti sairaudet periytyvät.

Menettely DNA-analyysi. Isyyden (äitiys)

Tällä hetkellä monia julkisia ja yksityisiä akkreditoituja laboratorioita, jossa voit tehdä DNA-analyysi. Tämä tutkimus perustuu vertailuun osittainen DNA-palojen (loci) kahdessa näytettä: tulevien vanhempien ja lapsi. Jos katsot loogisesti, lapsi saa vanhemmiltaan 50% geeneistä. Tämä selittää samankaltaisuus äiti ja isä. Jos vertaa tietyn alueen lapsen DNA samaan DNA-sekvenssin tarkoitettu vanhemmille, he ovat sama todennäköisyys 50%, eli 12 lokuksista osuvat 6. Jos tällaisia indikaattoreita tunnistettu DNA tutkimus johtopäätös varmistaa todennäköisyyttä biologisen isyyden tai äitiyden 99.99 %. Kun sattuma on vain yksi kahdestatoista lokusten, tämä todennäköisyys on vähennetty minimiin. On monia akkreditoitujen laboratorioiden, jossa on mahdollista tehdä DNA-testaus yksityisesti.

Tarkkuuteen analyysin vaikuttavat luonnetta ja määrää sitoumusten tutkimiseen loci. DNA-tutkimukset ovat osoittaneet, että geneettisen materiaalin kaikki ihmiset maapallolla on sama 99%. Jos otat nämä vastaaviin alueisiin DNA-analyysin, se voi olla, että se on täysin identtinen yksilöt, esimerkiksi Australian aboriginaalit ja Englanti. Siksi tarkkoja opintojen ovat ainutlaatuinen jokaiselle yksittäisiä sivustoja. Sitä enemmän näillä aloilla, tutkittiin edellä todennäköisyys analyysin tarkkuutta. Esimerkiksi, kaikkein varovainen ja kvalitatiivinen tutkimus 16 STR DNA johtopäätös saadaan tarkkuudella 99,9999% vahvistaa todennäköisyys äitiys / isyyden ja 100% kumottu tosiasia.

Luodaan tiiviit sukulaisuus (isovanhempi, veljentytär, veljenpoika, täti, setä)

DNA-analyysi on suhde ei ole olennaisesti erilainen kuin testi vanhemmuuden. Erona on, että kokonaismäärä geneettistä tietoa olisi kaksi kertaa vähemmän kuin isyystestin, ja ovat noin 25%, kun 3 12 loci sama täysin. Lisäksi on myös syytä noudattaa ehdolla, että sukulaiset, joiden välillä syntyessä kuuluvat samaan linjaa (äiti tai isä). On tärkeää, että DNA-analyysi transkriptin uskottiin olevan oikeita.

Perustaminen DNA samankaltaisuuden natiivin ja puoli-veljekset / sisarukset

Veljet ja sisaret saavat vanhempiensa yhdet geeneistä, niin DNA-tutkimus paljasti 75-99% saman geenin (jos kyseessä on identtiset kaksoset - 100%). Yhteenlaskettu sisarukset voi olla niinkin vähän kuin 50% identtinen, ja vain ne geenit, jotka vietiin läpi äidin linjan. DNA-testi, jossa 100% tarkkuus voi osoittaa, onko sisarukset tai natiivi tai tappia.

DNA-testi kaksoset

Gemini luonteeltaan biologista alkuperää ovat odnoyaytsovye (homotsygoottinen) tai dizygotic (heterotsygoottinen). Homotsygoottinen kaksoset kehittää yhdestä hedelmöittynyt solu, on vain yksi sukupuoli, ja ovat samat genotyyppi. Heterotsygoottinen on muodostettu eri hedelmöittynyt munat, on hetero ja on pieniä eroja DNA: ssa. Geneettinen tutkimus pystyy 100% onko monozygotic kaksoset tai heterotsygoottinen.

DNA-testaus Y-kromosomin

Y-kromosomin lähetys tapahtuu isältä poika. Tämän tyyppinen analyysi suurella tarkkuudella voidaan määrittää, onko perheen jäsenet miehen ja siltä osin kuin ne liittyvät läheisesti toisiinsa. DNA: n määrittämisen Y-kromosomin käytetään usein luomaan genealoginen puu perheitä.

Analyysi mitokondrio-DNA:

Perintövero mtDNA esiintyy äidin puolelta. Siksi tällainen tutkimus on erittäin informatiivinen jäljittää sukulaisuuden kautta äiti. Tutkijat käyttävät mtDNA analyysit hallinnasta evoluution ja muuttoliike sekä tunnistaa ihmisiä. MtDNA rakenne on sellainen, että on mahdollista erottaa toisistaan kaksi hypervariaabelin HRV1 ja HRV2 vyöhyke. Tutkimuksen kautta lokuksen HRV1 ja että sitä verrataan standardin Cambridge sekvenssin DNA voidaan saada lausunnon siitä ihmiset tutkittu sukulaiset kuuluvat samaan etniseen ryhmään siellä, yksi kansa, yksi äidin linja.

Selvittämisessä geneettisen informaation

On noin satatuhatta geenejä ihmisissä. Ne koodataan järjestyksessä, joka koostuu kolme miljardia kirjainta. Kuten edellä mainittiin, DNA-kaksoiskierteen rakenne on yhdistetty toisiinsa kemiallisen sidoksen. Geneettinen koodi muodostuu lukuisia muunnelmia viisi nukleotidia, merkitään A (adeniini), C (sytosiini), T (tyrniini), G (guaniini) ja U (urasiili). Järjestystä nukleotidien DNA lokalisoinnin määrittää sekvenssin aminohappojen proteiinimolekyylin.

Tutkijat ovat havainneet mielenkiintoinen seikka, että noin 90% DNA-ketjun on geneettinen kuona ei sisällä tärkeää tietoa ihmisen genomista. Loput 10% on jaettu omaan geenien ja säätelyalueita.

On tapauksia, joissa kaksinkertaistamista ketjun DNA: n (replikointi) esiintyy vikoja. Tällaiset prosessit johtavat mutaatioiden. Jopa pienin virhe yksi nukleotidi voi aiheuttaa kehityksen geneettinen sairaus, joka voi johtaa kuolemaan. Kaikki tutkijat tietävät 4000 sellaisista häiriöistä. Sairastumisriskiä riippuu siitä, mitä osaa DNA-ketjun vaikuttaa mutaatio. Jos tämä geneettinen kuona, koska se voi jäädä huomaamatta. Normaali toiminta ei vaikuta. Jos replikointi vika tärkeässä segmentissä Geneettisen tällainen virhe voi maksaa henkilö elämässään. DNA tutkimukset tämän kannan auttaa löytämään perinnöllisyyslääkärin tapa estää mutaatio geenien ja perinnöllisten sairauksien tappion.

Taulukko geneettisen koodin DNA auttaa tutkijoita geneetikot vahvistaa kattavaa tietoa ihmisen genomin.

Geneettisen seulonnan suunnitteluun ja raskauden aikana

Tutkijat Genetics suosittelevat parit käyvät geneettinen tutkimus on vielä suunnitteluvaiheessa jälkeläisten. Tässä tapauksessa on mahdollista oppia etukäteen mahdollisista muutoksia elimistössä, arvioida riskit lasten kanssa poikkeavuuksia ja havaita geneettisesti periytyvien sairauksien. Mutta käytäntö osoittaa, että DNA tutkimuksissa naiset usein kulkevat taas raskaana. Tällaisissa olosuhteissa, on myös antaa tietoa siitä, millä todennäköisyydellä epämuodostumia sikiössä.

Geneettinen seulonta on vapaaehtoista. Mutta on olemassa useita syitä, joista nainen on välttämättä kulkea tällaista tutkimusta. Nämä merkinnät ovat:

• biologinen ikä on yli 35 vuotta;
• perinnöllisiä sairauksia emolle;
• historia keskenmenoja ja kuolleena syntyneiden;
• läsnä mutageenisia aineita aikaan hedelmöittymisen: radioaktiivinen ja X-säteet, että vanhemmat ovat huumeiden ja alkoholin väärinkäytön;
• Edellisen syntyneiden lasten poikkeavuuksia kehityksen;
• siirretty raskaana virustaudit (erityisesti vihurirokko, toksoplasmoosi ja flunssa);
• todisteet havaituista ultraääni.

Verikoe DNA mahdollistaa suurella todennäköisyydellä määrittää alttiuden tulevaa vauva sydän- ja verisuonet, luut, keuhkot, ruoansulatuskanavassa ja umpieritysjärjestelmässä. Myös tämä tutkimus osoittaa riskiä syntymän vauva Downin oireyhtymä ja Edwardsin. Johtopäätös DNA antaa lääkärille täydellisen kuvan naisten aseman ja lasten ja mahdollistaa määrittää oikea korjaavat hoitoa.

Geneettiset tutkimukset raskauden

Perinteiset tutkimusmenetelmät kuuluvat ultraääni ja biokemialliset verestä, ne eivät ole naiselle ja sikiölle ei ole vaaraa. Tämä niin sanottu seulonta raskaana, suoritettava kahdessa vaiheessa. Kantaesitettiin klo 12-14 raskausviikolla, ja paljastaa vakavia rikkomuksia sikiöön. Toinen vaihe suoritetaan 20-24 viikkoa, ja antaa tietoa pieniä sairaudet, joita voi esiintyä lapsi. Milloin on osoitettu epäilystä tai lääkärit saattavat antaa invasiivisia analyysimenetelmiä:

• Amniocentesis tai näytteenotto lapsiveden testausta varten. Erityiset neulan piston tehdään kohtuun, kirjoitetaan tarvittava lapsiveden määrä analysoitavaksi. Tämä manipulointi tehdään ultraääniohjauksessa välttämiseksi vammoja.
• Korionvillusbiopsia - näytteenotto istukan soluista.
• Raskaana olevat naiset, joilla on ollut infektio, määrätty platsentogenez. Tämä on melko vakava toimenpide ja käyttää sitä, aloittaen kahdennenkymmenennen raskausviikon yleisanestesiassa;
• Näytteenotto ja analyysi napaveriseerumista tai cordocentesis. Se voidaan tehdä vasta sen jälkeen, kun 18. raskausviikon

Näin ollen on mahdollista geneettistä analyysiä selvittää, mitä lapsesi jo ennen syntymää.

Kustannukset DNA tarkastelun

Yksinkertaisissa maallikko, eivät joudu kohtaamaan tätä menettelyä, kun luet tämän artikkelin on kohtuullisen kysymys: "Kuinka paljon on tarkastelu DNA?". On syytä huomata, että hinta tämä menettely riippuu profiilin tutkimuksen. Tässä ovat arvioituja DNA-testi:

• isyyden (äitiys) - 23000 s.;
• lähellä affiniteetti - 39000 s.;
• serkku suhde - 41000 s.;
• perustamisesta natiivi / velipuoli (sisko) - 36000 s.;
• Twin testi - 21000 s.;
• Y-kromosomin - 14000 s.;
• mtDNA - 15000 s.;
• neuvottelut perustamisesta sukulaisuuden: suullinen - 700 p, kirjallinen - 1400 p ..

Viime vuosina tutkijat ovat tehneet monia suuria löytöjä, jotka tarkistaa postulaatit tiedemaailman. DNA-tutkimusta tehdään jatkuvasti. Tutkijat ohjaa hyvin jano tietämystä ihmisen geneettinen koodi omana. Paljon on jo löydetty ja tutkittu, mutta monet tuntemattomat eteenpäin! Edistystä ei pysy paikoillaan, ja DNA-tekniikka on tukevasti upotettu jokaisen elämässä. Lisätutkimukset tämän arvoituksellinen ja ainutlaatuinen rakenne, joka kätkee monia salaisuuksia, avoin ihmiskunnalle paljon uusia tosiasioita.