Lapset progeriaa: Onko lapsia mahdollisuus?

Lapset progeriaa - sairaus geneettisen merkin, joka johtaa peruuttamattomia muutoksia sisäelinten järjestelmän vuoksi ennenaikaista vanhenemista koko organismin. Ensimmäistä kertaa tauti on tunnistettu ja kuvattu 1889 John. Hutchinson ja itsenäisesti 1904 J. Guilford. Huolimatta siitä, että lapset Progeria - tauti äärimmäisen harvinainen, sillä sen paljastumisen kuvattu yli 150 tapausta. Ja jokainen niistä huolellisesti tutkittu valtava joukko tiedemiehiä.

Vain yksi 7000000 vastasyntyneiden lääkärit diagnosoida oireyhtymä Hutchinson-Gilford. Lapset progeriaa kehittyy nopeasti - vain vuosi potilaan kehon ikäisille 5-9 vuotta. Lapset harvoin hengissä 23 vuoden ikää, kuolee tautiin tyypillisempiä vanhuksille. Ensimmäiset merkit "vanhuus, lasten" tulevat lapset varhaisesta iästä (2-3 vuotta).

Tällainen käsittely ei ole olemassa, eli lääkkeet nimitetään ainoastaan oireenmukaiseen hoitoon puolella sairauksia. Mutta tutkijat ympäri maailmaa tutkivat ongelmaa ja etsivät tehokkaita tapoja käsitellä sitä.

Tunnettu lasten Progeria ilmenevät seuraavasti:

• pienikokoiset;
• valo (13-22 kg);
• hienoimpia iho, jonka kautta alusta näkyvissä;
• hitaasti liikkuvan nivelet käsien ja jalkojen;
• iso pää, mutta samaan aikaan - pieni ihminen;
• kimeä ääni.

Syyt tauti

Kaikki tutkijat ovat samaa mieltä, että lapset Progeria ei ole sairaus, periytyy. Maailma tiedetään vain yksi perhe, jossa kaikki 3 lasta perivät oireyhtymä.

Ei niin kauan sitten luultiin, että ainoa syy "lasten ikä" - mutaatio yhden geenin, joka on mukana muodostumista proteiinin Lamin A. Soluytimien on rakennettu pohjalta proteiinin. Parhaillaan muutoksen prelamina Kypsä proteiini, jolla epäonnistumisia. Siten, seurauksena lamiini merkitsevästi eroaa normaalin proteiinin. Tämä johtaa erilaisiin patologisiin muutoksiin lapsen kehoa, joka on tunnettu siitä, että tauti Hutchinson-Gilford. Lapset progeriaa alkavat edetä, mikä aiheuttaa ennenaikaista vanhenemista.

Mutta jotkut tutkijat olivat löytäneet toisen geenin DNA, on mutaatio, joka väistämättä johtaa taudin. Peruuttamaton prosessit BAF-1-geenin -prichina kehitys vikoja membraanikennoissa. Koska BAF-1 on myös vuorovaikutuksessa muiden proteiinien kanssa, mutaatio sen rakenne aiheuttaa häiriöitä muihin proteiineihin.

Onko mahdollisuus?

Tähän mennessä tutkijat edessään vaikea tehtävä loppuun kattavan tutkimuksen prosessin geenin mutaatio. Ja jos he onnistuvat, niin sairaita lapsia on todellinen mahdollisuus voittaa lapsia progerian, ja lääkärit - jotta sen esiintymisen.

On huomattava, että monet potilaat, joilla on heikko pelastuksen toivo. Amerikkalaiset tiedemiehet ovat alkaneet kliinisissä kokeissa anti-tätä tautia. On kuitenkin mahdollista, että ei jokainen lapsi voi elää tällä kertaa. Mutta joka tapauksessa, jos testit ovat onnistuneita ja lapset Progeria on voitettu, se on voitto kaikille niille, jotka tekevät kaikkensa pelastaakseen lapsensa tällaisesta kauheasta sairaudesta.